V2 2526 GHZ - Syndromen

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

1. Na deze les weet je wat het begrip ''syndroom'' inhoud
2. Na deze les heb je je verdiept binnen drie vormen van syndromen
3. Na deze les ken je de mogelijke oorzaken van de drie syndromen
4. Na deze les kan je van elk syndroom 3 belangrijke kenmerken benoemen. 

Welke syndromen ken je al?

Wat is een syndroom? 

Een syndroom is een vaste combinatie van bij elkaar horende symptomen die horen bij een bepaald ziektebeeld, een bepaalde afwijking of stoornis. 

Syndroom kan bestaan uit een combinatie van uiterlijke kenmerken, een verstandelijke beperking, een stoornis in motoriek en een aanleg voor bepaalde orgaanstoornissen. 

Vandaag drie vormen van syndromen.....

1. Syndroom van Down
2. Fragiele X syndroom
3. Syndroom van RETT

syndroom van RETT

Fragiele X syndroom

Syndroom van Down

Het syndroom van down

Syndroom van Down?

Syndroom van Down 

combinatie van een verstandelijke beperking en lichamelijke symptomen. 

Syndroom van Down word veroorzaakt door een extra chromosoom (trisomie 21). 

Normaal 23 paar chromosomen, dus  46 chromosomen. Bij syndroom van down 3x chromosoompaar 21. 

Syndroom van Down heeft altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Verschijnselen syndroom van Down 

• Uit elkaar staande ogen 
• Korte nek 
• Kleine schedel 
• Brede handen met korte vingers 
• Typische handlijnenpatroon 

Kenmerken die vaak voorkomen 

• Aangeboren hartafwijking 
• Verminderde weerstand 
• Afwijking aan het gebit
• Droge en schrale huid  

Het fragiele-X-syndroom

Fragiele X-syndroom 

Afwijking in het geslachtschromosoom, namelijk het X- chromosoom. 

Aandoening gaat gepaard met een verstandelijke beperking, gedrag dat op autisme lijkt en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken. 

Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking. 

Verschijnselen fragiele x syndroom 

• Overmatig grote schedel 
• Hoog geboortegewicht (als baby zijn ze lang, maar de groei stopt vroeg) 
• Lang voorhoofd met forse kin en een grote, afstaande oren
• Scheelzien 
• Sterk vergrote zaadballen 

• Achteruitgang van het IQ, naarmate ze ouder worden  
• Op autisme lijkend gedrag 
• Hyperactief gedrag en zelfverwondend gedrag 
• Angstig en teruggetrokken gedrag 
• Epilepsie 

Het syndroom van Rett

Rettsyndroom 

Rettsyndroom is een erfelijke afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. 

Afwijking op het vrouwelijke X-chromosoom. 

Het Rett-syndroom is waarschijnlijk, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking bij meisjes. 

Verschijnselen RET Syndroom

De levensloop van meisjes met een Rett-syndroom vertoont een vast patroon. na ongeveer 1 jaar is er een knik in de ontwikkeling. eerst een stilstand daarna achteruitgang. 

• In zichzelf gekeerd 
• Lege blik
• Dwangmatige handelingen ( handen in de mond) 
• Ademhalingsproblemen (hyperventilatie)
• Verlamming 
• Scoliose 
• Ernstige vorm van epilepsie 
• Gedragsproblemen (Huil-, gilbuien) ( ook nachts) 

Aan de slag!

Wat moet ik doen?
Waarom moet ik dit doen?
Hoe moet ik de opdracht doen?
Van wie kan ik hulp krijgen?
Hoeveel tijd heb ik?
Wat is de uitkomst als ik klaar ben?
Wat moet ik doen als ik klaar ben?

Controle lesdoelen

Vind jij dat je de lesdoelen beheerst?

Ik weet wat

1. Ja
2. Nee

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

Einde