Syndroom van Rett, Down, Fas, Prader Willi, Fragile X

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Syndroom van Rett, , FAS, Pader Willi, Fagile X

Leerdoelen

Aan het einde van de les weet je

- wat het syndroom van Rett inhoud

- wat FAS inhoud

- wat het Prader Willi syndroom inhoud

- wat Fragile X inhoud

Syndroom van Rett

- je wordt er mee geboren, alleen meisjes

- ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden

- in zichzelf gekeerd

- verliezen van vaardigheden

- epilepsie

- zeldzaam

- 1 op de 10.000

8 per jaar

Oorzaak

- fout op x-chromosoom (MECP2 gen)

Gevolg

- hersenontwikkeling voor de geboorte anders

- hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen

- vetstofwisseling verloopt anders

Foetaal alcohol syndroom (FAS)

Naast alcohol, kunnen ook nicotine van sigaretten, drugs stoffen door de placenta naar de foetus toe. Dit kan zelfs leiden tot een miskraam

Het Foetaal alcohol syndroom

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Gezichtsafwijkingen FAS

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Gevolgen FAS

• Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
• Psychische klachten
  
• Schoolverlating
  
• Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
• Psychiatrische opname 
• Seksuele afwijkingen
• Alcohol- en drugsproblemen

Gevolgen FAS

Problemen kunnen nog bestaan op volwassen leeftijd. FAS heb je namelijk je leven lang. Net als alle andere vormen van hersenbeschadiging. De problemen verschillen per levensfase. Doordat de hersenen al in een vroeg stadium van de ontwikkeling zijn beschadigd, kun je het zien als een vorm van aangeboren hersenletsel.

                                           Fragile X

Fragile X

erfelijke aandoening

licht verstandelijk beperkt

op autisme gelijkend gedrag

Uiterlijke kenmerken

- lang, smal gezicht, grote oren

- platte voeten

- vergrote testikels

-Verlaagde spierspanning

- tijdens jeugd vaak oorontstekingen

- stereotype bewegingen zoals fladderen bij opwinding of stress

- schuw gedrag of vermijden oogcontact (autisme)

- adhd achtig gedrag bij mannen, depressie bij vrouwen

Chromosoom gebonden

Diagnose

- DNA via bloedonderzoek

-  vooraf vruchtwater of placentavlokken

FMR1-gen

- gen dat betrokken is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen

- bij mutatie aandoening die intellectuele en gedragsproblemen veroorzaakt