2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Voortgezet speciaal onderwijs
• Leerroute 1

Verwachtingen vandaag!

• KB: Mijn boek en schrift liggen open op: 2.7 blz 132 (huiswerkcontrole)
  
• BB: Mijn boek ligt open op: 2.7 blz 151 (huiswerkcontrole)
• Ik heb alleen de benodigde spullen op tafel: Boek, etui en schrift
• Als ik wat wil zeggen steek ik mijn hand op 
• Als de docent praat ben ik stil
• Ik respecteer een ander en zijn eigendommen

Leerdoelen herhalen

• Je kunt benoemen hoe je wensen en grenzen kunt bewaken en respecteren in een seksuele relatie.
  
• Je kunt ziekteverschijnselen en genezingsmogelijkheden noemen van seksueel overdraagbare aandoeningen.
  
• Je kunt de werking van enkele voorbehoedsmiddelen beschrijven en aangeven of ze betrouwbaar zijn of niet.

2.8 Erfelijkheidsonderzoek

Thema 2 Voortplanting en seksualiteit

Leerdoelen 2.8

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Genetisch advies

• Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. Daaraan kan hij zien of deze persoon in het DNA informatie heeft voor en erfelijke ziekte. 
• Als je de informatie voor de ziekte maar op één chromosoom hebt en zelf niet ziek bent, dan ben je drager van die erfelijke ziekte. Bij een drager heeft de helft van de geslachtscellen een chromosoom met de erfelijke ziekte, de andere helft niet.
• Als iemand in de familie drager is, is het verstandig om genetisch advies in te winnen. Je weet dan hoe groot de kans is dat je kinderen krijgt met de erfelijke ziekte.
• Toekomstige ouders kunnen aan de hand van dit genetisch advies een besluit nemen over eventuele zwangerschap.
• Ook als de vrouw al enkele keren een miskraam heeft gehad, is het verstandig genetisch advies in te winnen.

Prenataal onderzoek

Bij embryo's en foetussen kan ook erfelijkheidsonderzoek worden gedaan. Hiermee kun je al voor de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden. Deze vorm van onderzoek wordt Prenataal onderzoek genoemd. Dit kan gebeuren door:

• Echoscopie
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie

Echoscopie

• Bij echoscopie controleert een arts de groei en de ligging van het ongeboren kind met behulp van een echoscoop.
• Dit apparaat zendt een geluid uit dat zo hoog is dat je het niet kunt horen.
• Dat geluid wordt in het lichaam teruggekaatst en door de echoscoop opgevangen.
• Dit geluid wordt omgezet in beelden, aan deze beelden kan een arts controleren of het kind goed ontwikkelt en of het afwijkende kenmerken heeft.
• Ook kun je zien of het kind een jongetje of een meisje is. 

NIPT

• Bij de NIPT (niet-invasieve prenatale test) wordt wat bloed van de moeder afgenomen.
• Er zit al DNA van de placenta in het bloed van de moeder.
• Dit DNA wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen.
• Deze test is mogelijk vanaf de tiende week van de zwangerschap.
• Soms blijkt uit de test een verhoogde kans op bepaalde ziekten.
• Dan wordt vaak een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geadviseerd voor meer zekerheid. 

Vlokkentest

• Vanaf de elfde tot vertiende week van de zwangerschap kan een vlokkentest worden gedaan.
• Hierbij wordt een klein beetje weefsel uit de placenta gehaald.
• Ook hier wordt gekeken naar chromosoomafwijkingen. 
• Met een vlokkentest kun je ook vaststellen welke geslachtschromosomen een embryo heeft. 

Vruchtwaterpunctie

• Bij een vruchtwaterpunctie wordt via de buikwand en de wand van de baarmoeder wat vruchtwater weggezogen. 
• In dit vruchtwater bevinden zich cellen van de foetus. 
• De chromosome uit deze dellen worden onderzocht.
• Met een vruchtwaterpunctie is ook vast te stellen welke geslachtschromosomen de foetus heeft.
• Een vruchtwaterpunctie is mogelijk vanaf de vijftiende tot zestiende week van de zwangerschap. 

Risico's 

De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie zijn niet zonder gevaar. De kans op een miskraam wordt hierdoor iets groter. Daarom worden deze onderzoeken alleen uitgevoerd als daar een medische reden voor is. Bijvoorbeeld:

• Als uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
• Als een vrouw al enkele keren een miskraam heeft gehad
• Als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt

Aan het werk!

KB Maken: 2.8: 1, 2, 4, 5 6 en 7

BB Maken: Samenhang H2 blz 172

Klaar?

Laten checken bij docent, bij goedkeuring nakijken.

Klaar?  Werk laten zien aan docent.

Veel fout? -> Maken test jezelf 2.8

Veel goed? -> Maken 8+ online extra  2.8

 

Leerdoelen herhalen

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
  
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.