GZ - Cliënten met een syndroom

• Profielles GZ
• MBO
• Studiejaar 3

Profiel Gehandicaptenzorg

Syndromen 

Syndroom 

Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevat.

Veel voorkomende syndromen

 • Syndroom van Down 

 • Prader-Willi-syndroom

 • Fragiele-X-syndroom

 • Angelman-syndroom

 • Williams-Beuren-syndroom

 • Een verstandelijke beperking als gevolg van niet-aangeboren hersenletsel (NAH)

TOTALE COMMUNICATIE

Wat betekent totale communicatie?

1. Het communiceren met mensen met een verstandelijke beperking op een voor hun begrijpelijke manier
2. Communicatie met behulp van alleen maar gebaren.
3. Het communiceren met mensen met een laag IQ
4. Verbale en non verbale communicatie

Noem een oorzaak van een verstandelijke beperking van voor de geboorte.

1. Geel zucht
2. Chromosoom afwijkingen
3. Zuurstoftekort
4. Hersenvliesontsteking

1. Een eicel
2. Chromosomen
3. Een zaadcel
4. DNA

Syndroom van Down heeft altijd een verstandelijke beperking tot gevolg

1. Ja
2. Nee

Verschijnselen syndroom van Down 

• Uit elkaar staande ogen 
• Korte nek 
• Kleine schedel 
• Brede handen met korte vingers 
• Typische handlijnenpatroon 

Kenmerken die vaak voorkomen

Aangeboren hartafwijking

Verminderde weerstand

Afwijking aan het gebit

Droge en schrale huid  

Begeleiden

1.  Uiteenlopende mogelijkheden in begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.

2. Gehoorverlies komt heel erg vaak voor bij jongeren en volwassenen met Downsyndroom.

3. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.

4. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

5. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 

6. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord

7. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 

8. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdadequaat mogelijk te bejegenen.

9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 

10. Doe zo gewoon mogelijk.

De NIPT-test kan bijvoorbeeld het syndroom van Down opsporen, wat vinden jullie hier van?

Moeilijk gedrag: ABC-analyse

https://www.downsyndroom.nl/home/levensloop/peuter/moeilijk-gedrag-abc-analyse/

Vragen?

VRAGEN?

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 

gebruik van de moeder. 

Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg van moeder en kind. 

Kenmerken FAS

Uiterlijke kenmerken: 

• Microcefalie: Klein hoofd 
• Ver uit elkaar staande ogen 
• Platte neusbrug 
• Kleine wipneus 
• Smalle bovenlip 
• kleine terugwijkende kin 
• Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren 
• Geen geultje tussen neus en bovenlip 
• Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
• Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Uiterlijke kenmerken:

Microcefalie: Klein hoofd

Ver uit elkaar staande ogen

Platte neusbrug

Kleine wipneus

Smalle bovenlip

kleine terugwijkende kin

Kleine schuinstaande laag op de hoofd staande oren

Geen geultje tussen neus en bovenlip

Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen.

Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Kenmerken FAS 

Verstandelijke kenmerken:

• Concentratieproblemen
• Slechte geheugen 
• Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 

Overige kenmerken:

• Impulsief 
• Open en lief karakter, ook naïef 
• Gemakkelijk beïnvloedbaar 
• Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
• Handelen is soms gewetenloos 
• (licht) Hyperactief 

Fragiele X-syndroom 

In de lichaamscellen van een man bevinden zich altijd een X- en een Y-chromosoom en in de lichaamscellen van een vrouw altijd twee X-chromosomen.

Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking. 

Rettsyndroom 

Rettsyndroom is een erfelijke afwijking die alleen bij meisjes voorkomt. 

Afwijking op het vrouwelijke X-chromosoom. 

Het Rett-syndroom is waarschijnlijk, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende oorzaak van een verstandelijke beperking bij meisjes. 

Verschijnselen RET Syndroom

De levensloop van meisjes met een Rett-syndroom vertoont een vast patroon. na ongeveer 1 jaar is er een knik in de ontwikkeling. eerst een stilstand daarna achteruitgang. 

• In zichzelf gekeerd 
• Lege blik
• Dwangmatige handelingen ( handen in de mond) 
• Ademhalingsproblemen (hyperventilatie)
• Verlamming 
• Scoliose 
• Ernstige vorm van epilepsie 
• Gedragsproblemen (Huil-, gilbuien) ( ook nachts) 

Individueel beantwoorden: 

1. Mensen met het syndroom van Down kunnen  last hebben van nekpijn, een scheve hals, kortademigheid en longproblemen. Wat is hiervan de oorzaak?
2. Mensen met het syndroom van Down hebben de neiging om anderen te imiteren. Bedenkt zelf een voorbeeld waarbij dit negatief kan uitpakken. 
3.  Leg in eigen woorden wat het FAS syndroom inhoud. 
4.  De ouders van een cliënt geven aan nogal laat erachter te zijn gekomen dat hij een verstandelijke beperking heeft. Jouw collega geeft aan dat ontkenning hierbij een rol heeft kunnen spelen. Wat bedoeld je collega hiermee? 
5. Wat bedoelen we met continuïteit en stabiliteit? Waarom is dit belangrijk bij cliënten met een verstandelijke beperking? Licht dit toe. 

Syndroom van Pradar- Willi 

Dit syndroom is een gevolg van een genetische afwijking. 

Er mist een stuk erfelijke informatie op chromosoom 15. 

Dit syndroom komt bij zowel jongens als meisjes voor. 

Jaarlijks worden 1 op de 10 kinderen met syndroom geboren in Nederland. 

Wat bij deze cliënten het eerst opvalt is de onbedwingbare eetlust. 

Verschijnselen 

• Onbedwingbare eetlust (vanaf peuterleeftijd) 
• Spierslapte (Hypotonie)'
• Kleine geslachtsorganen 
• Seksuele ontwikkeling die in de puberteit niet of laat op gang komt 
• Vertraagde verstandelijke ontwikkeling 

Uiterlijke kenmerken

• Klein van gestalte 
• Smalle handen, voeten en smal voorhoofd 
• Abnormale vetverdeling en overgewicht.