Huttington

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 2

Wat weet jij van de ziekte van Huntington?

Geschiedenis Ziekte van Huntington

• George Huntington 1872
  
• Abnormale bewegingen : Chorea
  
• Voortschrijdende cognitieve stoornissen
  
• Neiging tot zelfmoord
  
• Ontstaat op volwassen leeftijd (tussen 35-45 jaar)
• Dominant erfelijk

Genetica

• Elke cel heeft een celkern
  
• In elke celkern zitten 23 paar chromosomen
  
• De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenziekte. De oorzaak is een foutje in een gen. Door dit foutje beschadigen zenuwcellen in de hersenen, en kan iemand verschillende kenmerken krijgen. De kenmerken verschillen per persoon
• Uiteindelijk functioneren de hersencellen slechter en sterven af: door eiwit wat klontert in de hersencellen 

diagnose 

• Moeilijk te vast te stellen  
• De symptomen worden soms ten onrechte toegeschreven aan de ziekte van Parkinson, Multiple Sclerose, Schizofrenie, Epilepsie of zelfs dronkenschap. 
• Presymptomatische test: genetisch centrum (DNA)
• Prenatale diagnose

Waar komt het voor?

In westerse landen 7 tot 10 per 100.000 inwoners
Gebieden waar de ziekte frequenter voorkomt: 

- Venezuela (700 per 100.000 inwoners)
- Bepaalde gebieden in Amerika
- In Nederland op de Noord Veluwe
       en in het gebied rondom Katwijk

Hoe zit het in Nederland?

• In Nederland hebben ongeveer 1700 mensen de ziekte van Huntington
  
• Er zijn 10.000 risicodragers, mogelijk veel meer.
  
• Een risicodrager is een kind van een ouder met de ziekte van Huntington
  
• De aanleg voor een autosomaal dominante ziekte, kun je van één van je ouders erven.
• Als een van je ouders zo'n dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft.

neurologische verschijnselen 

• Chorea (3500 Kcal nodig om geen gewicht te verliezen)
  
• Afname in willekeurige bewegingen
  
• Stoornissen in de spierspanning
  
• Onhandigheden / spraakstoornissen
  
• Woordvindstoornissen
  
• Stoornissen in de oogbewegingen
  
• Houdingsafwijkingen
  

Psychiatrische verschijnselen 

• Problemen met het starten van gedrag
  
• Problemen met het sturen van gedrag
  
• Problemen met het remmen van gedrag
  

Stemmingsstoornissen

• Depressie, moeilijk herkenbaar. Het verlies van eetlust wordt teniet gedaan door de toename van eetlust door de Huntington
• Prikkelbaar en in woede uitbarsten
• Soms alcoholisme

Persoonlijkheidsveranderingen

• Prikkelbaarheid
  
• Lusteloosheid
  
• Sociaal teruggetrokken gedrag
  
• Gebrek aan motivatie
  
• Gebrek aan spontane expressie
  

Problemen op andere gebieden

• Psychosociale problematiek (schamen voor gedragingen)
  
• Voedings-slik problemen 
• Communicatieproblemen
• Problemen met de motoriek 
• Problemen met mondhygiëne 

Ethische problemen (Familie ziekte)

Drie vormen van de ziekte:

Volwassen vorm:

     - Begint tussen 35e en 45e levensjaar

     - Choreatische bewegingen

     - Gedragsveranderingen

     - Cognitieve achteruitgang

Jeugd of juveniele vorm:

     - Beginsymptomen voor het 20e jaar

     - Spierstijfheid / bewegingsarmoede

- overlevingstijd 10-15 jaar 

Westphalvariant:

     - Volwassen vorm met bewegingsarmoede

     - Ernstig verhoogde spiertonus (spierspanning)