V5 Thema 4 DNA B6 Genetische variatie

Thema 4 DNA

B6
Genetische variatie

1 / 27
next
Slide 1: Slide
BiologieMiddelbare schoolvwoLeerjaar 5

This lesson contains 27 slides, with text slides.

time-iconLesson duration is: 120 min

Items in this lesson

Thema 4 DNA

B6
Genetische variatie

Slide 1 - Slide

Leerdoelen B6

  • Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven

Slide 2 - Slide

Dus...
Je kunt benoemen......

..... wat een mutatie is.
..... welke mutaties voorkomen.
..... wat de oorzaken van mutaties kunnen zijn.
..... wat de gevolgen van mutaties kunnen zijn.

Slide 3 - Slide

Begrippen B6 Genetische variatie
- mutatie
- substitutie
- deletie
- insertie
- puntmutatie
- genoommutatie
- non-disjunctie
- trisomie-21
- mutagene straling
- mutagene stoffen
- DNA-repairsysteem
- nuclease
 - suppressorgen
- proto-oncogen
- oncogen
- goedaardige tumor
- kwaadaardige tumor
- metastase
- recombinatie
- crossing-over
- haplotype

Slide 4 - Slide

Nog even herhalen...
DNA --> bestaat uit nucleotiden
Nucleotide (DNA) --> bestaat uit stikstofbase, desoxyribose en fosfaatgroep.
Nucleotide (RNA) --> bestaat uit stikstofbase, ribose en fosfaatgroep.

De volgorde van basen vormen een code
Codon (3 basen) --> codeert voor één aminozuur.
- Ribosoom leest de codons (in mRNA) en zet de aminozuren in de juiste volgorde --> Productie van eiwitten

Slide 5 - Slide

Slide 6 - Link

Mutaties
Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:
Puntmutatie (genmutatie) -->
chromosoommutatie
genoommutatie

Slide 7 - Slide

Puntmutatie
Er zijn verschillende typen mutaties, de eerste is de puntmutatie: een verandering in één nucleotidepaar.
Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.
Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.
Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.



Slide 8 - Slide

sem gaf een vis aan els die bij ans zat
Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een') wordt verwijderd:


dan krijg je na mutatie:

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt dan een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.

Slide 9 - Slide

Genoommutatie
Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:
- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 
- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 
--> Non-disjunctie
Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Slide 10 - Slide

Chromosoommutatie
Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.
Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype, de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood&blauw in de afbeelding->

Slide 11 - Slide

Mutaties
Chromosoommutaties  -->
chromosoom wordt korter/langer; een stukje chromosoom wordt verplaatst

Slide 12 - Slide

Oorzaken mutaties
- Fouten tijdens DNA-replicatie
- Virussen, bacterien en schimmels
- DNA-schade door invloeden van buitenaf: 
- radioactieve-/röntgen-/
UV-straling 
- chemische stoffen (= mutagene stoffen)
- kanker (carcinogene stoffen)

Slide 13 - Slide

Slide 14 - Slide

Effect van mutaties
Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:
  • maar één cel muteert 
  • het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  • de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
  • een recessieve mutatie ontstaat

Slide 15 - Slide

Gevolgen mutaties
Mutant: een organisme waarbij een mutatie in het fenotype te zien is.
> Geen gevolg (neutrale mutatie)
> Positief gevolg (nieuwe eigenschap)
> Negatief gevolg (verlies van eigenschap)
Effecten:
- eiwit werkt niet meer (bv. bij albinisme)
- stoornissen (syndroom van Down)
- embryo niet meer levensvatbaar (miskraam)
- variatie in genotype van een soort (voordeel in veranderlijk milieu) cfr Darwin

Slide 16 - Slide

mutatie in lichaamscel / mutatie in geslachtscel

Slide 17 - Slide

Het DNA-repairsysteem
In cel zijn continu enzymen  op zoek naar fouten in replicatie en worden de fouten hersteld. Eerder kan cel niet delen. Het tumorsuppressorgen zorgt ervoor dat de celcyclus stil komt te liggen.

Bij teveel of onherstelbare schade: apoptose (celdood) gestart

Slide 18 - Slide

Het DNA-repairsysteem 1
Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 

Tijdens de replicatie:
DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op en zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Slide 19 - Slide

Het DNA-repairsysteem 2
Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen en de dochtercellen niet ook dezelfde DNA-schade hebben. Er zijn twee opties: óf diverse eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, óf een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Slide 20 - Slide

Slide 21 - Slide

Slide 22 - Slide

Slide 23 - Slide

Ontstaan van kanker
  • Suppressorgenen en proto-oncogen reguleren celdeling van lichaamscellen
  • Na mutatie in suppressorgen geen rem meer op celcyclus. Alle dochtercellen krijgen de mutatie mee
  • Proto-oncogen: vóór-kankergen. Door mutatie of toename genexpressie kan proto-oncogen veranderen in oncogen (zorgt voor abnormaal snel groeien en delen van de cel
  • Tumorsuppressorgenen: wanneer dit gen er niet voor zorgt dat cel overgaat tot apoptose, kan gezwel (tumor) ontstaan
  • Tumor: geen verstoring weefsel en  geen cellen uitzaaien dan goedaardig
  • Kanker: kwaadaardige tumor. Weefselstructuur kapot door behoefte aan voeding dus bloedtoevoer en cellen laten los voor elders gezwel

Slide 24 - Slide

Het ontstaan van kanker

Slide 25 - Slide

Recombinatie
Tijdens de meiose ontstaat genetische variatie door recombinatie van allelen. In deze cel zijn 6 chromosomen te zien, 3 paren (3 rood, 3 blauw, zie dezelfde vorm = homologe chromosomen). Bij de mens kunnen er uit 23 chromosomenparen 2^23 = 8 388 608 verschillende combinaties van geslachtscellen ontstaan.
Door crossing-over (volgende dia) neemt de recombinatie toe en ontstaan er meer verschillende geslachtscellen.

Slide 26 - Slide

Crossing-over tijdens meiose

Slide 27 - Slide