Thema 10 DNA - Basisstof 6 Mutaties deel 2

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 5

Vandaag

• Basisstof 5 mutaties afronden
• Huiswerk bespreken (72, 73, 74, 76)

• Afmaken Basisstof 6 Mutaties

• DNA reperatiesystemen
• Kanker

61, 65, 

Wat is een logische naam voor deze puntmutatie?

1. vervangen
2. invoegen
3. verwijderen

Bij welke puntmutaties kan er een frame shift ontstaan?

1. insertie
2. deletie
3. substitutie

Welke puntmutatie heeft de minste gevolgen?

1. veranderd nucleotidenpaar
2. verdwenen nucleotidenpaar
3. toegevoegd nucleotidenpaar

www.bioplek.org

Bij het syndroom van Down betreft het een ;

1. genoommutatie
2. Chromosoommutatie
3. puntmutatie

Mensen met het syndroom van Turner hebben 1 X-chromosoom, dit is een

1. Trisomie
2. Chromosoommutatie
3. Monosomie
4. Puntmutatie

Kenmerken trisomie 21

Syndromen door trisomie

Trisomie van de geslachtschromosomen

Trisomie X, triple X-syndroom ofwel 47,XXX-syndroom, is het voorkomen van driemaal het X-chromosoom. Soms in alle lichaamscellen, soms in slechts een deel daarvan. Het komt alleen voor bij meisjes. Het uiterlijk van deze meisjes is doorgaans niet afwijkend. Zij kunnen een normale ontwikkeling hebben. Regelmatig hebben zij leermoeilijkheden, een ontwikkelingsachterstand en/of gedragsproblemen. Deze problemen variëren echter sterk in ernst.

Het XYY-syndroom komt alleen voor bij jongens. Deze jongens hebben één Y-chromosoom te veel. Het lijkt wat de kenmerken betreft op het triple-X syndrome, dat uitsluitend bij meisjes voorkomt. De jongens worden meestal iets groter dan gemiddeld. Zij hebben een normale intelligentie, maar er is wel kans op een aantal moeilijkheden in het leren, de ontwikkeling en het gedrag.

Het XXY-syndroom, ofwel het syndroom van Klinefelter, is een syndroom waarbij jongens één X-chromosoom te veel hebben. Het komt ook voor dat zij meerdere X-chromosomen te veel hebben. Er zijn dus meerdere varianten mogelijk, maar bij het grootste gedeelte van de mensen met Klinefelter gaat het om de variant waarbij drie geslachtschromosomen aanwezig zijn (XXY).

Klinefelter syndroom

KS is een geslachtsgebonden chromosomale afwijking.

Dit wordt dan aangeduid als 47-XXY, of 48-XXXY, of 49-XXXXY. Je hebt ook mozaïek Klinefelter syndroom, een deel is dan 46-XY en een ander deel van zijn cellen heeft bijvoorbeeld 47-XXY (46-XY/47-XXY). 47-XXY komt het meeste voor.

De levensverwachting van mannen met Klinefeltersyndroom is gemiddeld twee jaar korter. 

Dit komt voornamelijk door een verhoogd risico op hart- en vaatziekten.

INTERSEKSE

Kan gaan over: 

• chromosomen XX / XY, maar ook X, XXX, XXY, XYY, 
• hormonen
• voortplantingsorganen 

En nu?

• Lees Basisstof 6 - Mutaties
• Maak de opdrachten opdr. 75, 77, 78 (huiswerk)