Syndromen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

GHZ

Syndromen

Oorzaken van een verstandelijke beperking:

•  Het zit in de familie; moeder of vader heeft ook een verstandelijke beperking.
• Er is sprake van een syndroom waarbij een verstandelijke beperking een van de gevolgen is.
• Tijdens de zwangerschap zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Dit kan komen door ziekte van de moeder, drugs- of alcoholgebruik of roken tijdens de zwangerschap
• Zuurstoftekort tijdens de bevalling
• Een hersenvlies- of hersenontsteking
• Een ernstig ongeluk kan ook de oorzaak zijn van een verstandelijke beperking. In dat  geval spreken we van een niet-aangeboren verstandelijke beperking.
  

Hoe vaak komt het voor in Nederland?

Mensen met syndroom van Down: 13.000

Fragiele X-syndroom: 3.500

Rett-syndroom: 250

Angelman syndroom: 150

Syndroom van Turner:

Welke Syndromen ken je? 

Syndromen: 

1.  Syndroom van Down

2.  Angelman syndroom (AS)

3.  Fragiele X syndroom

4.  Rett syndroom

Wat is een chromosoomafwijking?

Chromosomen bevatten erfelijk materiaal (DNA)
Een mens heeft normaal 46 chromosomen (23 paren)
Bij een chromosoomafwijking is er:

• een chromosoom te veel of te weinig
• of een beschadigd chromosoom

Dit kan leiden tot lichamelijke en/of verstandelijke beperkingen

Syndroom van Down (Trisomie 21)

Ook wel trisomie 21

Extra chromosoom bij chromosoompaar 21

Totaal 47 chromosomen

Komt voor bij jongens en meisjes

35-80

Syndroom van Down (Trisomie 21)

Uiterlijke kenmerken:

• Amandelvormige en enigszins schuinstaande ogen
  
• Kleinere en plattere neus
• Kortere armen en benen in verhouding tot de romp
  
• Kleine mond en daardoor vaak in verhouding een grote tong
  
• Grotere ruimte tussen grote teen en rest van de tenen

Syndroom van Down (Trisomie 21)

Medische aspecten:

• Aangeboren hartafwijking (50%)
• Oogafwijkingen
• Darmproblemen.
• Schildklierproblemen
• Lage spierspanning

Ontwikkeling:

• Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
  
• De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
  
• Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
  
• Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.

Angelman syndroom

Een stukje van chromosoom 15 mist, met als gevolg

• Ernstige verstandelijke beperking
• Nauwelijks of geen spraak
• Bewegingsstoornissen (ataxie)
• Epilepsie komt vaak voor

Angelman syndroom

Kernmerken:
Ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. 

• Afgeplat achterhoofd (brachycephalie).
• Overmatige tong bewegingen en kwijlen.
• Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
• Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
• Scheelzien 
• Lachbuien.

Angelman syndroom

Kernmerken:
Ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is. 

• Afgeplat achterhoofd (brachycephalie).
• Overmatige tong bewegingen en kwijlen.
• Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
• Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
• Scheelzien 
• Lachbuien.

Fragiele X-syndroom

Afwijking op het X-chromosoom

Een gen op het X-chromosoom is uitgeschakeld waardoor een belangrijk eiwit voor de hersenen niet gemaakt wordt

Jongens meestal ernstiger aangedaan

Fragiele X

Uiterlijke kenmerken:

• lang gezicht met hoog voorhoofd
  
• grote kin
  
• grote oren
  
• platvoeten
  
• slappe armen en benen

- Hoe ouder het kind wordt, hoe duidelijker de kenmerken worden, met name bij jongens. 

- Bij geboorte niet altijd meteen duidelijk. 

Rett syndroom

Afwijkend gen op het X-chromosoom

Komt bijna alleen voor bij meisjes

Het afwijkende gen beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen

Rett syndroom

• Normale ontwikkeling in de eerste 6–18 maanden
• Daarna verlies van aangeleerde vaardigheden
• Verdwijning van spraak of moeite met praten
• Minder interesse in de omgeving
• Problemen met leren en concentratie