- Tijdens meiose I blijft een paar homologe chromosomen aan elkaar
- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden van een chromosoom niet uit elkaar.
Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.
Slide 2 - Slide
Genoommutatie
Karyogram Syndroom van Down
Trisomie 21
Hierdoor een kenmerkend uiterlijk en vaak een achterstand in geestelijke ontwikkeling.
Slide 3 - Slide
DNA replicatie
Helicase, ligase, DNA-polymerase, primase
Extra functies blz. 114
en nuclease
Slide 4 - Slide
Slide 5 - Slide
DNA-repairsysteem
Continu mutaties opgespoord en gerepareerd door het DNA-repairsysteem
Tijdens de replicatie:
DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op
Nuclease knipt foute nucleotide er uit
DNA polymerase bouwt juiste nucleotide in
Ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA.
Slide 6 - Slide
Slide 7 - Slide
DNA-repairsysteem
Slide 8 - Slide
DNA-repairsysteem
Suppressorgenen:
leggen celcylcus stil als DNA-schade niet tijdig hersteld is
voorkomen dat dochtercellen zelfde DNA-schade krijgen
Twee manieren:
eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen celdeling
cel ondergaat apoptose bij teveel schade
Slide 9 - Slide
Effecten van mutaties
Geen gevolgen als:
gen niet actief
werking eiwit veranderd niet door mutatie
mutatie op recessief allel
in niet coderend gebied
Slide 10 - Slide
Effecten mutaties
Soms positief effect ->vergroting van levenskans.
Evolutie komt door positieve mutaties.
Negatief effect: Geslachtscel, bevruchte eicel of cel van embryo-> groot effect.
In tumorsupressorgen of in proto-oncogen (oncogen)
Slide 11 - Slide
Ontstaan van kanker
Mutatie in een suppressorgen
Geen rem meer op de celcyclus
Schade aan DNA niet meer hersteld
De cel ondergaat geen apoptose en zo komen er steeds meer cellen met DNA-schade bij.
Slide 12 - Slide
Ontstaan van kanker
Proto-oncogenen: coderen voor eiwitten die celgroei en de celdifferentiatie stimuleren
Door mutatie of toename van genexpressie verandert proto-oncogen in een oncogen
Leidt tot abnormaal snel groeien en delen van de cel: het gaspedaal is stuk en de deling gaat sneller
goedaardig tumor: er laten geen cellen los en het verstoort de bouw van het weefsel niet.
Slide 13 - Slide
Slide 14 - Slide
Kwaadaardige tumor
Een kwaadaardige tumor kan doorgroeien en daarmee omliggende weefsels en organen beschadigen.
Cellen kunnen losraken van een kwaadaardige tumor en via het bloed en/of de lymfe ergens anders in het lichaam terechtkomen en uitgroeien tot nieuwe tumoren. Dit noemen we uitzaaiingen, of metastasen.
