B8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

B8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoel:

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

 Erfelijkheidsonderzoek

Erfelijkheidsonderzoek

De informatie voor de ziekte op één chromosoom => drager van dat gen

Genetisch advies => erfelijkheidsonderzoeker

De baby laten onderzoeken

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• Nipt
• Vlokkentest 
•  vruchtwaterpunctie

Wanneer onderzoek?

Drager van erfelijke ziekten

Echoscopie

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd.

Nipt  bloedonderzoek

Niet -Invasieve (je hoeft niet binnen te dringen) Prenatale (voor de geboorte)  Test

in het bloed van de moeder kunnen ze cellen vinden waaronder DNA van de baby

Vlokkentest

Weefsel wordt uit de placenta gehaald en getest op afwijkingen in het dna.

• taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling
• tot 14de week

Vruchtwaterpunctie

• vanaf 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Wanneer vlokkentest of vruchtwatepunctie

Er is een afwijking gezien op de echo
moeder heeft een afwijkende NIPT uitslag
Ouders  zijn drager van een erfelijke aandoening
Ouders hebben al een kindje met een erfelijke aandoening
In de familie komen erfelijke aandoeningen voor
Moeder heeft al meerdere miskramen gehad

Een van de methoden van erfelijkheidsonderzoek bij ongeboren kinderen is de vlokkentest. Wat onderzoekt men bij een vlokkentest?

1. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van het embryo.
2. De chromosomen van placentaweefsel, afkomstig van de moeder.
3. De samenstelling van de urine van een zwangere vrouw.
4. De samenstelling van het vruchtwater bij een zwangere vrouw.

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Hiernaast zie je 3 afbeeldingen van prenataal onderzoek. Sleep de juiste naam naar de juiste afbeelding.

Vruchtwaterpunctie

Vlokkentest

Echoscopie

PREnataal onderzoek

vragen?

Dinsdag (morgen)

toets thema 2

B1 t/m B8