Thema 2, Hoofdstuk 2:
De chromosomale basis van overerving
Mevr. C. De Bremaecker
Thema 2, Hoofdstuk 2:
De chromosomale basis van overerving
Mevr. C. De Bremaecker
Thomas Hunt MORGAN:
Allelen lineair gerangschikt
1.2 Gekoppelde genen
Waarom vliegen?
1.2 Gekoppelde genen
Alle genen die op een chromosoom liggen, vormen een koppelingsgroep.
Wanneer twee genen samen overerven, noem je dat gekoppelde genen.
Dat betekent dat de onafhankelijkheidswet van Mendel enkel geldig is voor genen die op verschillende chromosomen liggen of ver van elkaar verwijderd zijn.
In 18 % van de nakomelingen echter zijn de genen voor lichaamskleur en vleugellengte ontkoppeld geraakt. Daardoor zijn er nieuwe genencombinaties ontstaan.
De nieuwe fenotypes die ontstaan door een ontkoppeling van genen, noem je recombinanten.
1.3 Overkruising
recombinatiefrequentie
= percentage gameten waarin twee genen ontkoppeld raken en er dus een genetische recombinatie heeft opgetreden
Hoe verder genen uit elkaar liggen, hoe groter de kans dat er een overkruising tussen beide genen gebeurt en de genen ontkoppeld raken.
koppelingsfrequentie
= het percentage van de gameten waar de genen die op hetzelfde chromosoom liggen, samen worden overgeërfd
Het is altijd zo dat op het ene chromosoom de dominante allelen liggen en op het andere chromosoom van dat paar de recessieve allelen.
juist
fout
Het is altijd zo dat op het ene chromosoom de dominante allelen liggen en op het andere chromosoom van dat paar de recessieve allelen.
Fout: het is mogelijk dat er op elk chromosoom van een paar zowel dominante als recessieve allelen voorkomen. Dominante en recessieve allelen kunnen op elk van de homologe chromosomen aanwezig zijn, en hun expressie hangt af van de specifieke combinatie van allelen die een individu erft.
Allelen die op hetzelfde chromosoom liggen, worden altijd samen overgeërfd.
juist
fout
Allelen die op hetzelfde chromosoom liggen, worden altijd samen overgeërfd.
Fout: door crossing-over kunnen stukken van homologe chromosomen worden uitgewisseld, wat resulteert in nieuwe combinaties van allelen. Daardoor kunnen allelen die oorspronkelijk op hetzelfde chromosoom lagen, worden gescheiden en apart van elkaar worden overgeërfd.
Overkruising vindt plaats tijdens meiose II
juist
fout
Overkruising vindt plaats tijdens meiose II
Fout: de overkruising vindt plaats tijdens de profase van meiose I.
1.4 Genenkaarten
recombinatiefrequentie:
info over relatieve afstand tussen genen op een chromosoom
Dankzij gene mapping
genenkaart
Genen A, B en C bevinden zich op hetzelfde chromosoom. Testkruisingen tonen aan dat de recombinatiefrequentie tussen A en B 33 % is en die tussen A en C 7 %. Kun je de lineaire volgorde van die genen bepalen? Leg uit.
Een bepaalde grassoort heeft voor twee bestudeerde eigenschappen genotype AaBb. Bij de vorming van gameten blijven allel A en allel B gekoppeld. Welke allelcombinaties kunnen er aanwezig zijn in de gameten?
2.1 Overerving van het geslacht
Vrouwen zijn homogametisch
Vrouwelijke individuen produceren tijdens de oögenese oöcyten met 22 autosomen en één X-chromosoom. Omdat oöcyten altijd een X-chromosoom bevatten,
Mannen zijn heterogametisch
Mannelijke individuen produceren tijdens de spermatogenese spermatozoïden met 22 autosomen en ofwel het X-chromosoom, ofwel het Y-chromosoom.
2.2 Genen op de geslachtschromosomen
Morgan merkte op dat alle witogige nakomelingen mannetjes waren. Hij toonde aan dat het gen voor oogkleur op het X-chromosoom ligt en dat een overeenkomstige genlocus op het Y-chromosoom ontbreekt.
De geslachtschromosomen bevatten dus ook genen die niet betrokken zijn bij de biologische geslachtsbepaling.
PAR
pseudo-autosomale regio's
geslachtschromosomen: heterosomen
X&Y geen homologe chromosomen
2.3 X-gebonden overerving (recessief)
2.3 X-gebonden overerving
bij X-gebonden overerving van een recessieve afwijking:
- meer mannen worden getroffen door de afwijking
- het kenmerk doorgaans niet in opeenvolgende generaties tot expressie komt
vb: een kleurenblinde man heeft gewoonlijk geen kleurenblinde ouders, maar zijn grootvader aan moederskant vertoonde de afwijking wel.
2.3 X-gebonden overerving (dominant)
bij mannen: X-gebonden aandoening -> vaak niet levensvatbaar
WAAROM?
2.4 Y-gebonden overerving
komt enkel tot uiting bij mannen
Een vrouw die draagster is voor de aandoening hemofilie A, een X-gebonden recessief kenmerk, krijgt kinderen met een gezonde man. Hoe groot is de kans dat een dochter draagster is?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een defect in het dystrofinegen, wat leidt tot progressief spierverlies en vaak tot vroegtijdig overlijden. Het is een X-gebonden recessieve ziekte. Hoe groot is de kans dat een vrouw die het allel voor de ziekte van Duchenne draagt, toch een gezonde zoon krijgt?
aan de slag 6: THUIS
extra oefeningen
bundel denkvragen