2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo k, g, t
• Leerjaar 3

Thema 2 Voortplanting en seksualiteit

B8 Erfelijkheidsonderzoek      blz. 134

leerdoel

Paragraaf  8 : Erfelijkheidsonderzoek

2.8.1 Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen

2.8.2 Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven

Inleiding 

De meeste kinderen worden gezond geboren. Helaas zijn er ook kinderen met een aangeboren ziekte of aangeboren afwijking. Sommige daarvan zijn erfelijk.

Genetisch advies

Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand. 

Wat kan hij daaraan zien?

Of  het DNA informatie bevat voor een erfelijke ziekte

Drager 

Iemand die zelf niet ziek is maar een ziekte wel kan doorgeven. 

Hoe kan dit?

Chromosomen hebben de erfelijke informatie voor een ziekte

Wanneer ben je drager?

• Wanneer je niet zelf ziek bent
• Maar wel het gen bezit dat op 1 van de paren (23 paar chromosomen) ligt
• Jouw kind kan van jou het gen van de ziekte krijgen en heeft daardoor een verhoogde kans. 

Drager

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

 Erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen

Prenataal onderzoek

Onderzoek op erfelijke afwijkingen voor de geboorte 

Hiermee kun je al vóór de geboorte van een kind ziekten en/of afwijkingen vinden.

• Echoscopie
  
• NIPT (niet-invasieve prenatale test)
  
• Vlokkentest
  
• Vruchtwaterpunctie

Stelling:
Het is goed dat je met prenataal onderzoek erachter kan komen of jouw ongeboren kind bijvoorbeeld het syndroom van down heeft.

Echoscopie 

Echoscopie

Echoscopie

Nipt

Bloedafname bij moeder

Bloed van de moeder bevat een beetje DNA van de baby.

Dit DNA (van de baby) wordt onderzocht op afwijkingen. 

Vanaf de 11e week 

NIPT test

Vanaf 11e week

Bloedafname bij moeder

- Grootste deel van bloed bevat DNA moeder

- Klein deel DNA baby

Door bloedonderzoek wordt het DNA van de baby onderzocht op chromosoomafwijkingen.

Mogelijk vanaf de 11 week van de zwangerschap.

Vlokkentest

Vanaf 8e week

Weefsel uit de placenta wordt getest op afwijkingen in het DNA.

• Bijv taaislijmvliesziekte
• geslachtsbepaling ook mogelijk

Vlokkentest

Vanaf 8e week

Weefsel uit de placenta wordt getest op afwijkingen in het DNA.

• Bijv taaislijmvliesziekte
  
• geslachtsbepaling ook mogelijk

Vlokkentest

Er wordt weefsel uit de placenta gehaald.

De chromosomen van de cellen worden onderzocht.

VB taaislijmziekte

Vruchtwaterpunctie

• Vanaf 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken

Vruchtwaterpunctie

• Vanaf 16e week v.d. zwangerschap
• Uit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen
• Chromosomen worden onderzocht op afwijkingen

Vruchtwaterpunctie

Er wordt vruchtwater met cellen van het kind uit de baarmoeder gehaald.

De chromosomen van deze cellen worden onderzocht

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

De kans op een miskraam wordt bij beide onderzoeken groter

Onderzoek  wordt alleen gedaan als er een medische reden is:

1. Als uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans is op een erfelijke ziekte
2. Als de vrouw al paar keer een miskraam heeft gehad
3. Als er erfelijke ziekte in familie voorkomen

Hier zie je

1. de vlokkentest
2. postnataal onderzoek
3. vruchtwater-punctie
4. NIPT-test

Bij een vlokkentest wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Bij een vruchtwaterpunctie wordt weefsel uit de placenta weggehaald.

1. juist
2. onjuist

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Wanneer is iemand drager van een gen die een ziekte veroorzaakt?

1. Als die persoon de ziekte heeft.
2. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar pas op latere leeftijd ziek wordt.
3. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar de ziekte niet tot uiting komt.

Wanneer ben je drager?

• Wanneer je niet zelf ziek bent
• Maar wel het gen bezit dat op 1 van de paren (23 paar chromosomen) ligt
• Jouw kind kan van jou het gen van de ziekte krijgen en heeft daardoor een verhoogde kans. 

Voorbeeld CF

Taaislijmziekte (CF) is een erfelijke ziekte en zorgt voor problemen met de vertering van voeding en (chronische) luchtweginfecties.

Opdrachten maken

Werkboek opdr 1 en 2

Digitaal opdr.  5 t/m 8