3.8 -erfelijkheidsonderzoek

• Biologie
• Middelbare school
• vmbo t
• Leerjaar 3

3.8 Erfelijkheidsonderzoek

Leerdoel:

• Je kunt situaties noemen waarin het verstandig is genetisch advies in te winnen.
• Je kunt methoden van prenataal onderzoek beschrijven.

Waarom zou je erfelijkheidsonderzoek kunnen doen?

Genetisch advies

• Een ziekte kan worden doorgegeven aan een kind. 
• Je kunt een DRAGER zijn.
• Soms is Genetisch advies nodig. 

De baby laten onderzoeken

• Onderzoek aan de baby voor de geboorte heet prenataal onderzoek.

Er zijn verschillende soorten prenataal onderzoek:

• Echo
• Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

Prenataal onderzoek

Onderzoek voor de geboorte

• echo
• vruchtwaterpunctie
• vlokkentest

Echoscopie

Echoscopie

Door middel van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op het scherm.

Alleen abnormale vormen

kunnen worden gesignaleerd

Erfelijkheidsonderzoek

Heterozygoot voor een ziekte => drager van dat gen

Genetisch advies => erfelijkheidsonderzoeker

Vlokkentest

Vanaf de 8e week van de zwangerschap.

Cellen van de embryo worden uit de placenta gehaald en onderzocht op afwijkingen. 

Vlokkentest

Je kunt een afwijking opsporen.

je kunt de geslachtschromosomen zien.

B8: Erfelijkheidsonderzoek

Th3: Erfelijkheid

3.8 erfelijkheidsonderzoek

Vruchtwaterpunctie

• 16e week v.d. zwangerschap
• Vanuit het vruchtwater worden cellen van het embryo gevangen om te onderzoeken
• Deze onderzoeken (ook vlokkentest) worden niet zomaar gedaan --> kans op een miskraam is hier iets groter (2 op de 1000).
  

Vruchtwaterpunctie

• als een vrouw al vaker een miskraam heeft gehad
• Als een vrouw 36 jaar of ouder is
• Ouders kunnen dan evt. kiezen voor abortus. 

PREnataal onderzoek

Erfelijkheidsonderzoek kan al voor de geboorte worden getest.

1. juist
2. onjuist

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het geslacht van het kind bepalen?

1. Alleen bij de echoscopie
2. Bij de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie
3. Bij de echoscopie en de NIPT test
4. Bij de echoscopie, de vlokkentest, de vruchtwaterpunctie en de NIPT- test

In de afbeelding zie je
een vorm van
erfelijkheidsonderzoek.

Wat zie je?

1. een NIPT test
2. een vlokkentest
3. een vruchtwaterpunctie
4. Hier telt men bacteriën

Bij welk erfelijkheidsonderzoek kun je het erfelijk materiaal van het ongeboren kind NIET onderzoeken?

1. Echoscopie
2. Vruchtwaterpunctie
3. Vlokkentest
4. NIPT- test

Wanneer is iemand drager van een gen die een ziekte veroorzaakt?

1. Als die persoon de ziekte heeft.
2. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar pas op latere leeftijd ziek wordt.
3. Als die persoon het gen voor de ziekte heeft, maar de ziekte niet tot uiting komt.

Prenataal onderzoek

• Echoscopie (geluiden)
• Vlokkentest (weefsel placenta)
• Vruchtwaterpunctie (via buikwand)
• Nekplooimeting of tripletest