T3 H3: Mutatie en epigenetische modificatie

• Biologie
• Secundair onderwijs

Thema 3, Hoofdstuk 3: 

Mutatie en epigenetische modificatie

Mevr. C. De Bremaecker

Welk mechanisme dat genexpressie beïnvloedt heeft niet plaats in de celkern?

1. DNA methylering
2. Histonenacetylering
3. micro-RNA

Bij een epigenetische modificatie wordt enkel de genexpressie beïnvloed.

1. waar
2. niet waar

1. Genen versus omgeving

GE

Wat is het verschil tussen een modificatie en een mutatie?

1. een modificatie is erfelijk, een mutatie niet
2. een mutatie is erfelijk, een modificatie niet
3. een mutatie is een verandering in het fenotype, een modificatie een verandering in het genotype
4. een mutatie is een verandering in het genotype, een modificatie een verandering in het fenotype

Het verschil in bouw tussen de werksters en de koningin in een bijenkolonie is een voorbeeld van ...

1. een niet-erfelijke modificatie
2. een epigenetische modificatie
3. een niet-erfelijke mutatie
4. een erfelijke mutatie

Een epigenetische modificatie is steeds erfelijk

1. waar
2. niet waar

3. Epigenetische modificaties

=  wijzigingen in de methylgroepen op de nucleotiden of de histoneiwitten waarrond DNA gewikkeld zit. 

(zie H2)

!!!!! enkel in gameten

Wetenschappers bestuderen enerzijds het doorgeven van modificaties van moedercel op dochtercel (gameten!) en anderzijds het doorgeven over meerdere generaties heen.

Transgenerational Epigenetic Inheritance (TGEI)

Het is belangrijk om te weten dat epigenetische veranderingen vaak omkeerbaar zijn, en dat ze vaak afhankelijk zijn van externe factoren. Niet alle epigenetische modificaties zijn dus permanent of gegarandeerd erfelijk, en de mate van overerving kan variëren afhankelijk van de aard van de modificatie en de context.

3.1 Niet-erfelijke EM

3.2 Erfelijke EM

3.2 Erfelijke EM

 kunnen via herprogrammering deels "gewist" of aangepast worden, 

maar sommige wijzigingen kunnen blijven bestaan, wat invloed heeft op de overerving van bepaalde eigenschappen

3.2 Erfelijke EM

?

3.2 Erfelijke EM

2. Mutaties

= erfelijke wijzigingen in de basensequentie van het DNA. 

Ze komen voor in zowel de coderende als 

de niet-coderende delen van het DNA.

OORZAAK

ORGANISATIENIVEAU

EFFECT

2.3 Indeling op basis van effect

WINST

evolutie: nieuwe

eigenschappen

NEUTRAAL

gen niet actief

gen niet coderend

gedegenereerde code

VERLIES

eiwit werkt niet of minder

is de norm bij zoogdieren

! NATUURLIJKE SELECTIE !

LACTOSE-INTOLERANTIE 

= de norm bij zoogdieren

! NATUURLIJKE SELECTIE !

WINST

Neutraal

Verlies

2.1 Indeling op basis van oorzaak

A. Spontane mutaties

- DNA-polymerase

- Hydrolyse van een base

- Deaminering

- Breuken in het DNA

DNA-polymerase

Wanneer een fout niet hersteld wordt, wordt ze bij de celdeling doorgegeven aan de dochtercellen.

Hydrolyse van een base

Gevolg hydrolyse base

Deaminering

Gevolg deaminering

Breuken in de nucleotidestrengen

--> chromosoommutaties

B. Geïnduceerde mutaties

- Ioniserende stralingen

- UV-straling

- Specifieke moleculen

Ioniserende stralingen

= ontstaan wanneer het genetisch materiaal wordt blootgesteld aan energie van ioniserende stralen zoals :

röntgenstraling, 

gammastraling of 

radioactieve deeltjes (alfa- en bètastraling)

Ioniserende stralingen

--> zorgen ervoor dat er in ons lichaam vrije radicalen ontstaan.

Vrije radicalen? moleculen met een vrij elektron. 

Bij de DNA-molecule kan een ontmoeting met een vrij radicaal leiden tot een breuk in de suikerfosfaatruggengraat

UV-straling

In tegenstelling tot ioniserende straling heeft UV-straling niet genoeg energie om atomen te ioniseren, maar ze kan wel chemische bindingen binnen het DNA veranderen.

UV-straling

Te veel blootstelling aan zonlicht kan het p53-tumorsuppressorgen beschadigen

Specifieke moleculen

Chemische mutagenen:

ontstaan wanneer bepaalde stoffen inwerken op het DNA en zo veranderingen in de basenvolgorde veroorzaken

Voorbeelden:

- Tabaksrook (benzopyreen) --> longkanker + ...

- Schimmelgif (aflatoxine) in bedorven noten --> leverkanker .

- Chemotherapie gebruikt soms mutagene stoffen om kankercellen te doden (-->bewust toegepast mutagenese).

mutagenen

2.2 Indeling op basis van organisatieniveau

A. Genmutaties

B. Chromosoommutaties

C. Genoommutaties

OPDRACHT

Kies één aandoening uit de gegeven lijst of kies een andere.

Leg uit:

- Welke soort mutatie? 

(volgens 3 classificaties(effect - oorzaak-organisatieniveau)

- Symptomen?

- Behandeling?

Prevalentie? (aantal% aandoeningen in de populatie)