Domein E4.1 Erfelijke eigenschappen

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

Domein E4.1 Erfelijke eigenschappen

Dia 16 t/m 49 tijdens training (de rest zelfstandig thuis)

Leerdoelen

• De kandidaat kan met behulp van het concept erfelijke eigenschap ten minste in contexten op het gebied van veiligheid en voedselproductie verklaren op welke wijze eigenschappen worden overgedragen bij eukaryoten en prokaryoten.
• Toelichten dat een fenotype ontstaat onder invloed van een combinatie van genotype en milieufactoren;
• Benoemen dat de genen zijn verdeeld over autosomen en geslachtschromosomen;
• Toelichten dat de geslachtschromosomen (meestal) het geslacht bepalen;
• Bepalen aan de hand van stambomen of kruisingsschema’s wat de kans is op een bepaald genotype of een bepaald fenotype bij monohybride kruisingen;
• Benoemen wat ethische en biologische argumenten zijn bij het ingrijpen van de mens in de erfelijkheid.

Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu

Genotype: de informatie voor alle erfelijke eigenschappen van een individu

De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt op de chromosomen -> erfelijke eigenschappen worden doorgegeven van ouders naar nakomeling via chromosomen in de zaadcel en eicel (die versmelten)

Chromosomen

Karyogram: chromosomenportret  = rangschikking 46 chromosomen naar grootte

• Autosomen: bevatten info voor 'normale' lichaamscellen (22 paar) -> dit noem je homologe chromosomen, omdat ze gelijk zijn in lengte en vorm
• Geslachtschromosomen: bevatten info voor geslacht (1 paar: XX of XY) = nr 23

Binas tabel 70B

Samenvattend:

Er ligt HÉÉL VÉÉL DNA in de celkernen.

Wanneer er celdeling of versmelting van cellen plaatsvindt,

wil je zeker weten dat iedere cel ALLE informatie meekrijgt.

Daarom liggen de DNA ketens 'netjes georganiseerd' in chromosomen.

DNA-sequentie

Een  chromosoom bestaat uit één zeer lang molecuul van de stof DNA en veel eiwitmoleculen.

Een DNA-molecuul bestaat uit twee ketens die in een dubbele spiraal om elkaar heen gewonden liggen.

De bouwstenen voor DNA heten nucleotiden.

1 nucleotide = fosfaatgroep + desoxyribose + stikstofbase.

Gen: deel van een chromosoom dat de info bevat voor één of meer erfelijke eigenschappen of een deel van een erfelijke eigenschap. Vaak is bij één eigenschap meer dan één gen betrokken.

Genoom: alle DNA-moleculen in een cel.

Basenparing: (Binas tabellen 71A+B+C)

• Adenine (A) - Thymine (T)
• Cytosine (C) - Guanine (G)

Genexpressie

DNA-sequentie: stikstofbasen in een gen zijn in een specifieke volgorde gerangschikt.

• Allel: variatie in basevolgorde van gen voor zelfde eigenschap (blond en bruin haar)

Genexpressie: genen staan aan.

Inactivatie: genen staan uit.

Genen voor vorming van hoofdhaar staan AAN in hoofdhuid en uit in de lever.

Fenotype = genotype + milieufactoren

• Licht, lucht, vochtigheid, temperatuur, voeding, ziekten, opvoeding, etc. 

Invloed van milieu kan al in baarmoeder beginnen en kan zo zorgen voor aangeboren afwijking. Als dit genetisch wordt doorgegeven via ouders, spreek je van een erfelijke ziekte/aandoening.

Modificatie

Stel: storm breekt takken van eik af...

De informatie in de chromosomen verandert niet en de modificatie wordt dus ook niet doorgegeven aan de nakomelingen.

Recombinatie: herverdelen van erfelijke eigenschappen (2^23 = 8,4 miljoen mogelijke geslachtscellen) = GENETISCHE VARIATIE

Recombinatie en mutaties zorgen voor genetische variatie en dit zorgt weer voor een soort met een grote overlevingskans

• Ééneiige tweeling: 1 zaadcel + 1 eicel = hetzelfde genotype

• Twee-eiige tweeling: 2 zaadcellen + 2 eicellen = niet hetzelfde genotype

Drosophila melanogaster (fruitvliegjes)

• Snelle voortplanting
• Krijgen zeer veel nakomelingen
• Gemakkelijk te kweken
• M en V makkelijk van elkaar te onderscheiden
• Grote verscheidenheid in fenotype voor erfelijke eigenschappen
• Slechts vier chromosomenparen 

Homologe chromosomen

• Locus: de plaats van een gen in een chromosoom -> kijken naar genenpaar voor één eigenschap 

• Homozygoot: twee allelen voor een eigenschap zijn gelijk
• Heterozygoot: twee allelen voor een eigenschap zijn ongelijk

Homologe chromosomen

• Dominante allel: allel waarvan eigenschap tot uiting komt in fenotype bij heterozygoot genotype (A)
• Recessieve allel: dit allel komt alleen tot uiting in het fenotype als er geen dominant allel aanwezig is (a)

Personen die heterozygoot zijn, zijn drager van de recessieve eigenschap (Aa)

Monohybride kruising: overerving van één erfelijke eigenschap, waarbij één genenpaar is betrokken

• P = ouders 
• F1 = kinderen van de eerste generatie
• F2 = kinderen van de tweede generatie

Labrador retrievers

• B = zwarte haarkleur (dominant)
• b = bruine haarkleur (recessief) 

Beide honden zijn homozygoot voor de haarkleur. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. 

1. Welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?
2. Hoe groot is de kans voor elke haarkleur?

Hoe lossen we dit vraagstuk op?

• Stap 1: wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer. (P)

• Stap 2: welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?

• Stap 3: welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? (F1)

• Stap 4: welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?

• Stap 1: wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer. (P)

• Stap 2: welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?

• Stap 3: welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? (F1)

• Stap 4: welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?

• BB (homozygoot zwart) x bb (homozygoot bruin) 

• Stap 1: wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer. (P)

• Stap 2: welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?

• Stap 3: welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? (F1)

• Stap 4: welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?

• BB (homozygoot zwart) x bb (homozygoot bruin) 

• B (eicel) x b (zaadcel)

• Stap 1: wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer. (P)

• Stap 2: welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?

• Stap 3: welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? (F1)

• Stap 4: welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?

• BB (homozygoot zwart) x bb (homozygoot bruin) 

• B (eicel) x b (zaadcel)

• Bb x Bb (kruisingsschema op bord)

• Stap 1: wat zijn de genotypen van de ouders? Geef deze genotypen in een kruising weer. (P)

• Stap 2: welke allelen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten?

• Stap 3: welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? (F1)

• Stap 4: welke haarkleur kunnen de puppy's in de F2 hebben?

• BB (homozygoot zwart) x bb (homozygoot bruin) 

• B (eicel) x b (zaadcel)

• F1 = Bb
• Bb x Bb (kruisingsschema op bord)

• BB = 25% / Bb = 50% / bb = 25% (genotype)
• -> dus zwart haar = 75% en bruin haar = 25% (fenotype)

Testkruising

Kansberekening

• AA x AA = 100% AA (genotype) = 100% dominante fenotype

• aa x aa = 100% aa (genotype) = 100% recessieve fenotype

• AA x aa = 100% Aa (genotype) = 100% dominante allel tot uiting in fenotype

• Aa x aa = 50% Aa en 50% aa (genotype) = 50% dominante en 50% recessieve fenotype

• Aa x Aa = 25% AA en 50% Aa en 25% aa (genotype) = 75% dominante en 25% recessieve fenotype

Stambomen: genotypen ouders?

De regel is:

Als een nakomeling een ander fenotype heeft dan beide beide ouders, dan zijn beide ouders heterozygoot (Aa) en de nakomeling homozygoot recessief (aa)

(Geslachts)chromosomen

• Vrouw: [46,XX]
• Man: [46,XY]  

Bevruchting

• Zoogdieren en fruitvliegjes zoals links in de afbeelding
• Sommige vogels en vissen juist net andersom (dus man = XX en vrouw = XY)

Kan je de nummers lezen?

Kleurenblindheid

1  op de 12 mannen

1 op de 250 vrouwen

Zouden we het verschil tussen mannen en vrouwen bij sommige erfelijke eigenschappen kunnen verklaren??

XAXa x XAY

XA of Xa   en     XA of Y

Kruisingsschema op bord

Dochters: XAXA en XAXa = 0%

Zonen: XAY en XaY = 50%

XAY -> XA naar dochter, dus zij wordt XAXA of XAXa = 100% dominant fenotype

XaXa -> Xa naar zoon, dus hij wordt XaY = 100% recessief fenotype

Genotypen van ouders bepalen

A = zwarte vacht

a = bruine vacht

B = normale oren

b = hangoren

Wat zijn de genotypen van de ouders?

Genotypen ouders bepalen

• AA x AA = 100% AA (genotype) = 100% dominante fenotype
• aa x aa = 100% aa (genotype) = 100% recessieve fenotype
• AA x aa = 100% Aa (genotype) = 100% dominante allel tot uiting in fenotype
• Aa x aa = 50% Aa en 50% aa (genotype) = 50% dominante en 50% recessieve fenotype
• Aa x Aa = 25% AA en 50% Aa en 25% aa (genotype) = 75% dominante en 25% recessieve fenotype

Genotypen van ouders bepalen

A = zwarte vacht

a = bruine vacht

B = normale oren

b = hangoren

Wat zijn de genotypen van de ouders?

• 10 zwart en 11 bruin = 1:1 = Aa x aa
• 16 recht en 5 hangoor = 3:1 = Bb x Bb

Multipele allelen

Als er drie of meer verschillende allelen bestaan voor één erfelijke eigenschap.

Bijv: groene, blauwe, bruine, grijze ogen.

Bloedgroep

IA en IB = dominant

i = recessief

• Bloedgroep A: IAIA of IAi
• Bloedgroep B: IBIB of IBi
• Bloedgroep AB: IAIB
• Bloedgroep O: ii

O = universele donor en AB = universele ontvanger

Is bloedgroep IAIB intermediair of codominant? Leg uit.

Letale factoren

In homozygote toestand geeft het desbetreffende allel geen levensvatbare cellen of individu.

Tegen welk probleem loop je mogelijk aan bij het berekenen van kansen???

Kanaries

K = kuif (dominant)

k = geen kuif (recessief)

KK = lethaal = embryo sterft

Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?

Kanaries

Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?

P: Kk x Kk

P: geslachtscellen K of k en K of k

Kruisingsschema op bord

F1: 25% KK (= dood), 50% Kk (kuif) en 25% kk (geen kuif)

Dus:

kuif : geen kuif

2 : 1

Monohybride kruising: 1 eigenschap - 2 genen

Gekoppelde overerving: genen liggen op hetzelfde chromosomenpaar

Ongekoppelde overerving: genen liggen op verschillende chromosomenparen

Fruitvliegjes

G = grijs (dominant)

g = zwart (recessief)

N = normale vleugels (dominant)

n = vleugelstompjes (recessief)

De genen voor lichaamskleur en vleugelvorm liggen in hetzelfde chromosomenpaar.

• Grijs vrouwtje met normale vleugels (homozygoot) x zwart mannetje met vleugelstompjes
• Een vrouwtje uit de F1 x zwart mannetje met vleugelstompjes
• Welke fenotypen verwacht je en in welke verhouding?

G = grijs (dominant)

g = zwart (recessief)

N = normale vleugels (dominant)

n = vleugelstompjes (recessief)

De genen voor lichaamskleur en vleugelvorm liggen in hetzelfde chromosomenpaar.

• Grijs vrouwtje met normale vleugels (homozygoot) x zwart mannetje met vleugelstompjes
• Een vrouwtje uit de F1 x zwart mannetje met vleugelstompjes
• Welke fenotypen verwacht je en in welke verhouding?

mtDNA (mitochondriaal DNA)

Klein, ringvormig DNA met een aantal genen. 

Erft over via eicellen en dus niet via zaadcellen of stuifmeel.

Onvolledig dominant: het recessieve allel komt een beetje tot uiting in het fenotype

Intermediair: allelen even sterk (& Codominantie (stipjes))

Fenotype = genotype + milieufactoren

Het genotype leidt dus niet altijd tot hetzelfde fenotype, maar leidt tot een reeks mogelijkheden van het fenotype als gevolg van de invloed van het milieu.

Nature-nurture discussie

Tweelingonderzoek

• Eeneiige tweelingen: hetzelfde genotype
• Twee-eiige tweelingen: ander genotype

Voor beide groepen: leeftijd en omgeving waarin ze opgroeien is hetzelfde (= milieu). -> adoptie?

Epigenetica

Epigenetica bestudeert het mechanisme dat allelen aan- en uitzet en de invloed van milieufactoren hierop zonder dat de DNA-sequentie van het gen wordt gewijzigd. Deze wijzigingen in de genexpressie zijn omkeerbaar, maar soms zijn de wijzigingen stabiel en erfelijk.

• Eeneiige tweeling: genotype gelijk, maar genexpressie kan verschillen

Twee voorbeelden:

1. Westerse voedingspatroon (teveel suiker en vet) remt tumoronderdrukkende genen = verhoogd risico op kanker.
2. Voedseltekort (hongerwinter 1944) over activeert IGF-2 gen = verhoogde kans op overgewicht, hartziekten en diabetes.