les 7 Syndromen

Syndromen in de GHZ
1 / 32
next
Slide 1: Slide
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 3

This lesson contains 32 slides, with text slides and 2 videos.

Items in this lesson

Syndromen in de GHZ

Slide 1 - Slide

Doel
Na deze les kan ik:
de basisbegrippen van een syndroom benoemen
kan ik uitleggen wat het syndroom van down  en het prada willi inhoudt

Slide 2 - Slide

Inhoud
presentatie casus John
uitleg basisbegrippen syndromen in de GHZ
syndroom van Down
Prader - Willi syndroom

Slide 3 - Slide

Casus John

Slide 4 - Slide

Syndromen
Wat is een syndroom?
Van een syndroom kan gezegd worden dat het om een ziekte gaat waarbij altijd dezelfde symptomen aanwezig zijn. Het gaat hier om een verzameling symptomen die samen de ziekte vormen.



Slide 5 - Slide

Verschil ziekte en syndroom
Syndroom altijd dezelfde symptomen, maar ziekte niet

Slide 6 - Slide

Syndroom altijd genetisch???

Slide 7 - Slide

voorkomende syndromen
- VCF of 22q11.2 deletie syndroom                               
 - Syndroom van Rett
 - Prader-Willi
 - Angelman syndroom
 - Syndroom van Down
 - Fragile X syndroom
 - Tubereuze Sclerosis Complex
 - Williams Syndroom
 - Cornelia de Lange

Slide 8 - Slide

genetische afwijking
Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een de novo (spontane) mutatie in een van de 20.000 genen die een mens heeft. Een dergelijke afwijking komt dus in de betreffende familie niet voor en kan alleen worden doorgegeven als de aangedane persoon zelf kinderen zou krijgen.

Slide 9 - Slide

DNA ligt in chromosomen

Slide 10 - Slide

Chromosomenparen
23 chromosomenparen

Slide 11 - Slide

Edwards Syndroom (trisomie 18)
De meeste kinderen overlijden al tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Ze zijn zwaar verstandelijk gehandicapt. Kinderen met edwardssyndroom worden bijna nooit ouder dan 1 jaar. Dat komt omdat ze zeer ernstige lichamelijke problemen hebben (vooral aan de longen).
Het Patausyndroom 
(trisomie 13), is een ernstige chromosoomafwijking, die slecht met het leven verenigbaar is. Het betreft ongeveer 
1: 5000 levend geboren kinderen. Veel kinderen met deze afwijking overlijden tijdens de zwangerschap of in de 
eerste dagen tot weken na de geboorte.
Er is sprake van een ernstig groeiachterstand op veel gebieden.
Trisomie 

Slide 12 - Slide

Nieuw sinds 2017: 
NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test



Een bloedonderzoek dat na 11 weken van zwangerschap kan plaatsvinden.

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:
- downsyndroom (trisomie 21) 
- edwardssyndroom (trisomie 18)
- patausyndroom (trisomie 13)

Voor het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen uit de arm van de vrouw. 
Er is geen risico op een miskraam.

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 
Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

Slide 13 - Slide

Syndroom van Down

Slide 14 - Slide

Syndroom van Down
In een geslachtscel komt het 21e chromosoom dubbel voor.
Die geslachtscel bevat 24 chromosomen.
De bevruchte eicel bevat 47 chromosomen.
Trisomie: 
Het 21e chromosoom komt 3 x voor.  
Tri=3

Slide 15 - Slide

Kenmerken

Slide 16 - Slide

– Beperkte lichaamsgroei
– Navelbreuk
– Meer huid in nek
– Lage spierspanning (open mond, hangende tong)
– Nauwer gehemelte
– Plat hoofd
– Flexibele ligamenten
– Vergrote tong
– Abnormaliteiten buitenkant oor
– Platte neus
– Gescheiden eerste en tweede teen
– Abnormale tanden
– Scheve ogen
– Verkorte handen, ledematen en nek
– Obstructieve slaapapneu
– Gebogen vingerkootjes
– Pigmentvlekjes in iris (Brushfield plekjes)
– Scheel kijken of lui oog

Slide 17 - Slide

medische kenmerken
– Aangeboren hartafwijkingen
– Niet-ingedaalde teelballen
– Neurologische afwijkingen
– Afwijkingen zintuigen
– Chronische oorinfecties
– Schildklierproblemen
– Spijsverteringskanaal
– Verminderde vruchtbaarheid

Slide 18 - Slide

Omgang met syndroom van Down
1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.
2. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.
3. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.



Slide 19 - Slide

4. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 
5. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord
6. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 
7. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdsadequaat mogelijk te bejegenen.
9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 
10. Doe zo gewoon mogelijk.







Slide 20 - Slide

Slide 21 - Video

Prader-willi syndroom



Slide 22 - Slide

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Het Prader-Willi syndroom is een aangeboren combinatie van onder ander spierzwakte onbedwingbare eetlust en een aantal verschillende uiterlijke kenmerken

Slide 23 - Slide

Oorzaak

  • Genetisch onderzoek 
  • (chromosoom 15)

Slide 24 - Slide

Symptomen jonge kinderen
• Grote eetlust.
• Een lage energiebehoefte van het lichaam.
• Overgewicht.
• Achterstand in motorische ontwikkeling.
• Achterstand in verstandelijke ontwikkeling.
• Minder gevoelig voor pijn.
• Minder snel koorts.
• Veel krabben en peuteren aan wondjes.
• Kleine handen en voeten.
• Een lief en meegaand karakter, maar soms driftbuien.

Slide 25 - Slide

symptomen vanaf 12 jaar
• Leermoeilijkheden en een verstandelijke handicap.      
• Late of afwezige seksuele ontwikkeling.
• Klein.
• Sterke eetlust, waardoor overgewicht kan ontstaan.
• Slaperigheid overdag.
• Kalm en rustig karakter met soms koppigheid en driftbuien.

Slide 26 - Slide

Uiterlijke kenmerken
  • Smal dun voorhoofd
  • Ogen amandelvormig
  • Dunne bovenlip
  • Omlaag krullende mondhoeken

Slide 27 - Slide

Waar let je op als verpleegkundige?
  • Vertrouwde omgeving
  • Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
  • Aangepast dieet

Slide 28 - Slide

Slide 29 - Video

Opdracht
1. Ieder leerteam kiest 1 syndroom uit 
 VCF of 22q11.2 deletie syndroom, 
Tubereuze Sclerosis Complex
 - Williams Syndroom
- Angelman syndroom
- Syndroom van Turner
- FAS
 - Cornelia de Lange.
Verdiep je in de theorie over het door jullie gekozen syndroom en houd een presentatie van 5 minuten voor jouw groep. Vertel over de kenmerken en oorzaken van het syndroom, maar ook over de begeleiding en aandachtspunten van iemand met dit syndroom.

Slide 30 - Slide

Afsluiting
vragen
doel
volgende week: RETT syndroom, Fragile X en presentaties

Slide 31 - Slide

bronnen
https://mens-en-gezondheid.infonu.nl/ziekten/153679-verschil-tussen-ziekte-aandoening-symptoom-en-syndroom.html
https://www.fragielex.nl/informatie/de-eerste-jaren-fragiele-x-diagnose/kenmerken/
https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/williams-syndroom
https://syndroom.info/syndroom-van-down/

Slide 32 - Slide