Syndroom van Rett, Down, Fas, Prader Willi, Fragile X

Syndroom van Rett, , FAS, Pader Willi, Fagile X
1 / 25
suivant
Slide 1: Diapositive
Verpleging en verzorgingMBOStudiejaar 2

Cette leçon contient 25 diapositives, avec diapositives de texte et 4 vidéos.

time-iconLa durée de la leçon est: 60 min

Éléments de cette leçon

Syndroom van Rett, , FAS, Pader Willi, Fagile X

Slide 1 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Leerdoelen
Aan het einde van de les weet je
- wat het syndroom van Rett inhoud
- wat FAS inhoud
- wat het Prader Willi syndroom inhoud
- wat Fragile X inhoud

Slide 2 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Syndroom van Rett
- je wordt er mee geboren, alleen meisjes
- ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden
- in zichzelf gekeerd
- verliezen van vaardigheden
- epilepsie
- zeldzaam
- 1 op de 10.000
8 per jaar

Slide 3 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Oorzaak
- fout op x-chromosoom (MECP2 gen)

Slide 4 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Gevolg
- hersenontwikkeling voor de geboorte anders
- hersenstam werkt minder goed, dus bijzondere manier van ademhalen
- vetstofwisseling verloopt anders

Slide 5 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 6 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 7 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Foetaal alcohol syndroom (FAS)

Slide 8 - Diapositive

Naast alcohol, kunnen ook nicotine van sigaretten, drugs stoffen door de placenta naar de foetus toe. Dit kan zelfs leiden tot een miskraam


Het Foetaal alcohol syndroom

Slide 9 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 10 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)
Moeilijke te herkennen syndroom. 

Ontstaan voor de geboorte door overmatig alcohol 
gebruik van de moeder. 
Niet altijd een verstandelijke beperking tot gevolg. 

Mate van beschadiging en functiestoornissen hangt af van de hoeveelheid drank, tijdstip van inname en individuele aanleg. 

Slide 11 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Kenmerken FAS
Uiterlijke kenmerken: 
  • Microcefalie: Klein hoofd 
  • Ver uit elkaar staande ogen 
  • Platte neusbrug 
  • Kleine wipneus 
  • Smalle bovenlip 
  • kleine terugwijkende kin 
  • Geen geultje tussen neus en bovenlip 
  • Kleine misvormde handen, vingers , armen en tenen. 
  • Groeistoornis (Klein voor hun leeftijd) 

Slide 12 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Gezichtsafwijkingen FAS

Slide 13 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Kenmerken FAS 
Verstandelijke kenmerken:
  • Concentratieproblemen
  • Slechte geheugen 
  • Een verstandelijke beperking is mogelijk, maar ook 'alleen maar' leerproblemen komt voor 
Overige kenmerken:
  • Impulsief 
  • Open en lief karakter, ook naïef 
  • Gemakkelijk beïnvloedbaar 
  • Weinig inzicht in de gevolgen van hun handelen 
  • Handelen is soms gewetenloos 
  • (licht) Hyperactief 

Slide 14 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Gevolgen FAS
  • Vaak: niet zonder begeleiding kunnen wonen
  • Psychische klachten
  • Schoolverlating
  • Aanvaringen met justitie, gevangenisstraf
  • Psychiatrische opname 
  • Seksuele afwijkingen
  • Alcohol- en drugsproblemen

Slide 15 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Gevolgen FAS
Problemen kunnen nog bestaan op volwassen leeftijd. FAS heb je namelijk je leven lang. Net als alle andere vormen van hersenbeschadiging. De problemen verschillen per levensfase. Doordat de hersenen al in een vroeg stadium van de ontwikkeling zijn beschadigd, kun je het zien als een vorm van aangeboren hersenletsel.

Slide 16 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 17 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions

                                           Fragile X

Slide 18 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Fragile X
erfelijke aandoening
licht verstandelijk beperkt
op autisme gelijkend gedrag

Slide 19 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Uiterlijke kenmerken
- lang, smal gezicht, grote oren
- platte voeten
- vergrote testikels
-Verlaagde spierspanning

Slide 20 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

- tijdens jeugd vaak oorontstekingen
- stereotype bewegingen zoals fladderen bij opwinding of stress
- schuw gedrag of vermijden oogcontact (autisme)
- adhd achtig gedrag bij mannen, depressie bij vrouwen

Slide 21 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Chromosoom gebonden

Slide 22 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Diagnose
- DNA via bloedonderzoek
-  vooraf vruchtwater of placentavlokken

Slide 23 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

FMR1-gen
- gen dat betrokken is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen
- bij mutatie aandoening die intellectuele en gedragsproblemen veroorzaakt

Slide 24 - Diapositive

Cet élément n'a pas d'instructions

Slide 25 - Vidéo

Cet élément n'a pas d'instructions