GALACTOSEMIE
1 / 14
Éléments de cette leçon
Slide 1 - Diapositive
Cet élément n'a pas d'instructions
Slide 2 - Diapositive
Cet élément n'a pas d'instructions
Wat is GAL?
Slide 3 - Question ouverte
Cet élément n'a pas d'instructions
Wat voor soort ziekte is galactosemie
A
Stofwisselingsziekte
B
auto-immuunziekte
C
Virale infectie
D
Bacteriële infectie
Slide 4 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Hoe wordt de ziekte overgeërfd
A
X- chromosomaal dominant
B
autosomaal recessief
C
X- chromosomaal recessief
D
autosomaal dominant
Slide 5 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Welke diagnostische test wordt bij baby's gedaan om GAL op te sporen
A
Echo van de lever
B
Urine onderzoek
C
De NIPT
D
De hielprik
Slide 6 - Quiz
Vanaf 1 oktober 2023 zijn er 27 ziekten die de hielprik opspoort:
19 stofwisselingsziekten
2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS(adrenogenitaal syndroom )) en congenitale hypothyreoïdie (CH(congenitale hypothyreoïdie ));
3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ(Sikkelcelziekte ));
spinale musculaire atrofie (SMA(spinale spieratrofie )), dit is een spierziekte;
taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF(cystic fibrosis ));
severe combined immunodeficiency (SCID(severe combined immune deficiency )), dit is een ziekte van het afweersysteem.
In welk enzym zit het defect bij galactosemie?
A
Pyruvaat-galactodase
B
Galactose-2-fosfatase
C
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase
D
Glucose-6-fosfatase
Slide 7 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Wat is geen gevolg van GAL?
A
Nierproblemen
B
Staar
C
Cognitieve problemen
D
Verminderde functie van de pancreas
Slide 8 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Welke stoffen zorgen voor schade aan de lever en ooglens?
A
Galactitol
B
Galactose-1-fosfaat
C
Galactokinase
D
Glucose-6-fosfaat
Slide 9 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Krijg je diarree van GAL
A
JA
B
NEE
Slide 10 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Behandeling?
A
Lactose vrij dieet
B
Medicatie
C
Er is geen behandeling
D
Het gaat vanzelf over
Slide 11 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Is GAL hetzelfde als lactose intolerantie?
A
Nee.
B
Ja, het gaat om het niet kunnen verteren van lactose.
C
Ja, lactose verterende enzymen ontbreken.
D
Ja, Ze hebben dezelfde symptomen
Slide 12 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Hoeveel baby's worden er per jaar in Nederland geboren met GAL?
A
6.0
B
66
C
0.6
D
6.6
Slide 13 - Quiz
Cet élément n'a pas d'instructions
Is GAL dodelijk?
A
JA
B
NEE
Slide 14 - Quiz
resulterende progressieve leverschade
Galactose-1-fosfaat is toxisch door competieve inhibtitie op andere metabolisme zoals glycosylering (suiker koppelen aan een eiwit als posttranslationeel process, als dit niet gebeurt werkt het eiwit niet goed) en er ontstaat een energietekort door ‘energieverlies’. Het galactose-1-fosfaat hoopt voornamelijk op in de lever
