dieetleer les 6

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 4

dieetleer les 6

MSUD – Maple Syrup Urine Disease

Wat zou er gebeuren als iemand met MSUD normale voeding eet?

1. Geen gevolgen
2. Ernstige gezondheidsproblemen
3. Verminderde groei
4. Verstoorde spijsvertering

Wat betekent MSUD?

1. Milde Slechte Uitscheiding van Darmen
2. Maple Syrup Urine Disease
3. Multi-Systeem Uitscheiding van Darmen
4. Medische Symptomen van Uitscheiding

Stoornis in aminozuurmetabolisme

Een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte waarbij het lichaam bepaalde aminozuren (de zogeheten BCAA’s: leucine, isoleucine en valine) niet goed kan afbreken. 

Dit komt door een defect in het enzymcomplex BCKD (branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase).

Is de geur van urine bij MSUD herkenbaar?

1. Soms, maar niet altijd
2. Nee, het is niet herkenbaar
3. Ja, het is herkenbaar
4. Alleen bij volwassenen

Wat voor geur heeft de urine bij MSUD?

1. Zoete, esdoornachtige geur
2. Zure geur
3. Kruidige geur
4. Aardse geur

Veroorzaakt door:

mutaties in één van de volgende genen:

BCKDHA (chromosoom 19)

BCKDHB (chromosoom 6)

DBT (chromosoom 1)

Hoe wordt de ziekte overgedragen?

1. Autosomaal dominant
2. Y-gebonden
3. Autosomaal recessief
4. X-gebonden

Wat typeert autosomaal recessieve ziekten?

1. Geen genetische overdracht
2. Slechts één ouder is drager
3. Beide ouders moeten defect gen geven
4. Ziekte manifesteert zich bij één ouder

Symptomen

Wel

braken

energierijk

alert

slaperig

grote eetlust

epileptie

geurende oorsmeer

Welke test wordt vaak gebruikt om MSUD te diagnosticeren?

1. Urineanalyse
2. Röntgenfoto van de hersenen
3. Huidbiopsie
4. Bloedafname

Behandeling

MSUD is niet te genezen, maar wel goed te behandelen:

 

Strikt eiwitarm dieet met beperking van BCAA’s

Medische voeding en aminozuursupplementen zonder BCAA’s

Regelmatige bloedcontroles om aminozuurniveaus te monitoren

Bij ziekte of stress is extra zorg nodig om katabolisme te voorkomen

In sommige gevallen wordt ook een levertransplantatie overwogen

Hoeveel mensen in NL hebben MSUD?

1. Meer dan 500 mensen
2. Ongeveer 100 mensen
3. Minder dan 50 mensen
4. Rond de 150 mensen

Zo weinig, waarom dan interessant?

stel jij zou die ene patiënt zijn...
is het dan nog steeds interessant?

Wat is het gevolg van deze ophoping?

1. Spiergroei
2. Hersenoedeem en neurologische schade
3. Verbeterde leervermogen
4. Verhoogde energieproductie

Welke voedingsmiddelen bevatten weinig BCAA's?

1. Groene groenten
2. Eiwitshakes
3. Eiwitrijke zuivelproducten
4. Kipfilet

Welke van onderstaande kan een patiënt het beste eten?

1. Fruit
2. Vis
3. Rundvlees
4. Eieren

Welke noten zijn het minst rijk aan BCAA's?

1. Amandelen
2. Pinda's
3. Cashewnoten
4. Walnoten

Jij als verpleegkundige....

waarom wil je stress en ziekte vermijden bij deze groep patiënten?

Voorkomen ...

1. Om katabolisme te voorkomen
2. Dat patiënt te weinig energie heeft
3. Om hartfunctie te behouden
4. Om gewichtstoename te bevorderen

Voorkomen van katabolisme

Katabolisme is het proces waarbij het lichaam eigen weefsels (zoals spiermassa) afbreekt om energie vrij te maken. Hierbij komen onder andere aminozuren vrij, waaronder de BCAA’s (leucine, isoleucine, valine).

Waarom versterkt stress dit proces?

1. Verhoogde cortisolproductie  --> stresshormoon cortisol stimuleert de afbraak van eiwitten in spieren om glucose en energie vrij te maken.

2. Toename van endogene BCAA’s --> Bij deze afbraak komen grote hoeveelheden BCAA’s vrij in het bloed --> stapelen ze zich op.

3. Risico op metabole decompensatie --> toxisch effect op de hersenen (leiden tot coma of zelfs overlijden)

4. Verhoogde energiebehoefte --> Het lichaam heeft meer energie nodig tijdens stress, daarom is snelle toediening van glucose-infuus of vetrijke voeding cruciaal

Op welke chromosomen zit mogelijk het defect?

1. Chromosoom 1, 6, 19
2. Chromosoom 2, 7, 20
3. Chromosoom 3, 6, 8
4. Chromosoom 2, 9, 18