5.2 Chromosomen bekijken 4V 2526

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

5.2 Chromosomen bekijken

Vraag

1. Wat is een gen? Een stukje op een chromosoom dat .........
2. Wat is een allel? Een versie van een ........
3. Hoeveel allelen hebben we van elk gen?
4. Wat is je genotype? 
5. Wat is je fenotype?

Doel 5.2

Wat kunnen we zien aan chromosomen?

Welke typen mutaties kunnen plaatsvinden?

Hoe erven erfelijke eigenschappen over?

Karyogram (foto)

Alle chromosomen 

gerangschikt op lengte

Homologe chromosomen 

bij elkaar

Autosomen/ geslachtschromosomen

Geslachtschromosomen: 

het chromosomenpaar dat 

het geslacht bepaalt

XX, XY bij mensen.

Autosomen: 

alle andere chromosomen.

Karyotype

Tekstuele vertaling van het 

karyogram

Totaal aantal chromosomen

+ aantal en type 

geslachtschromosomen

46, XX

Wat is het karyotype?

Karyotype

45, X

Er ontbreekt een geslachts-

chromosoom

Syndroom van Turner

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Wat zou dit betekenen?

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = 

syndroom van Down

Karyotype

47, XX +21 of

47, XY, +21

Trisomie 21 = 

syndroom van Down

Mutaties

Bij elke celdeling kunnen kopieer- of delingsfouten plaatsvinden -> mutaties. 

Als dit gebeurt bij het aanmaken van geslachtscellen dan erven de nakomelingen dit veranderde DNA.

Mutaties

Sommige invloeden van buitenaf vergroten de kans op mutaties: UV straling, radioactieve straling, chemische stoffen (roken bijv).

Deze dingen noem je mutageen.

Mutaties

Puntmutatie: één base is gewijzigd (maximaal 1 gen)

Chromosoommutatie: deel van een chromosoom is gewijzigd  (meerdere genen)

Genoommutatie: wijziging in hele chromosomen (minder of meer)

Puntmutaties

Wat verandert

er aan het 

eiwit?

verkeerde base

deletie

  insertie

Frameshift

Puntmutatie

Frameshift

Mutaties

Bij een wijziging in de basevolgorde zal het eiwit vaak ook een andere aminozuurvolgorde hebben. 

Het werkt daardoor niet meer of het werkt juist extra goed. 

Een levensvatbare mutatie levert een nieuw allel op en dus een andere eigenschap op.

Chromosoommutatie

Veranderingen van een stuk van een

chromosoom.

Stuk eruit, verplaatst, verdubbeld, etc.

Genoommutatie

Het aantal chromosomen klopt niet (teveel of te weinig)

Eigenschappen

DNA->RNA->Eiwit->eigenschap

Ander DNA = andere eigenschap

Wel afhankelijk van de plek en het moment

Vragen

• Wat zijn de gevolgen als er een mutatie is in het niet-coderend DNA?
• Wat zijn de gevolgen als er een mutatie is tijdens de meïose? 

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren of de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie.

Mutaties kunnen dus op verschillende plekken verschillende effecten hebben.

Opsporen van afwijkingen

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met 

DNA onderzoek worden 

aangetoond of iemand 

een genetische 

afwijking heeft/drager is.

Welke allelen krijg een kind van deze persoon?

Meïose I