Doelgroepen, semester 2, periode 3, les 6, Prader Willi syndroom

• Doelgroepen
• MBO
• Studiejaar 4

Het Prader Willi Syndroom

Verdieping GHZ/GGZ

Programma

• Welkom
• Leerdoelen
• Theorie
• Interactief

Leerdoelen 

• Je beschrijft wat het Prader Willi Syndroom (PWS) is.
• Je benoemt de oorzaak van PWS.
• Je kunt de symptomen + uiterlijke kenmerken van PWS benoemen.
• Je beschrijft de behandeling van PWS
• Je benoemt hoe het syndroom gekoppeld is aan de gehandicaptenzorg.

Wat is PWS?

- PWS is een zeldzame aangeboren aandoening. 

- In Nederland worden jaarlijks ongeveer 12 kinderen met PWS geboren. 

- Het syndroom gaat samen met veel verschillende symptomen:

              -  een afwijkende lichaamssamenstelling,  

              -  spierzwakte op jonge leeftijd, 

              -  een extreme interesse in eten. 

              - Vanaf ongeveer vier jaar zie je gedragsproblemen en een vertraagde groei                   en ontwikkeling. 

- Er is een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen. 

Oorzaak PWS

Er mist een stukje op chromosoom 15 = erfelijk - 

van vaders kant

Welke chromosoom mist een stukje?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 14
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat gemist wordt?

1. Vader
2. Moeder

Symptomen PWS

-Vertraging in verstandelijke ontwikkeling

 - Onverzadigbare eetlust

- Vermoeidheid

- Groeivertraging

- Gedragsproblemen 

Uiterlijke kenmerken PWS

- Smal dun voorhoofd

- Ogen amandelvormig

- Dunne bovenlip

- Omlaag krullende mondhoeken

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Je kunt PWS al snel herkennen

Bij een pasgeborene:

- Spierslapte

- Weinig tot niet bewegen, huilen 

- Problemen in de voeding 

Bij een kleuter: 

- onverzadigd eten

- achterstand in ontwikkeling

Alleen specifiek chromosoomonderzoek kan uitsluitsel geven

Behandeling PWS

- Niet genezen

- Hormoon behandeling

- Groeihormoon

- Dieet

- Fysiotherapeut

Het syndroom gekoppeld aan de gehandicapten zorg

- Licht verstandelijk beperking 

- Persoonsgebonden budget

0

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

Zijn je leerdoelen behaald?

- Je beschrijft wat het Prader Willi Syndroom (PWS) is.

- Je benoemt de oorzaak van PWS.

- Je kunt de symptomen + uiterlijke kenmerken van PWS benoemen.

- Je beschrijft de behandeling van PWS

- Je benoemt hoe het syndroom gekoppeld is aan de                               gehandicaptenzorg.

Geef de lese een cijfer van 1 - 10

0100