Prader Willi syndroom

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Prader-willi syndroom

Inhoudsopgave:

• Wat is het Prader-Willi syndroom?
• Oorzaak
• Symptomen + Uiterlijke Kenmerken
• Stellen van de diagnose
• Behandeling
• Waar let je op als verpleegkundige?
• Het syndroom gekoppeld aan de gehandicaptenzorg

Wat is het Prader-Willi syndroom?

• Zeldzaam
• Aangeboren

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
•  beide stukjes zijn van de moeder
  
• Niet goed afgelezen 
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?

1. Vader
2. Moeder

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Stellen van een diagnose

• Pasgeborene 
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Waar let je op als verpleegkundige?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet

Het syndroom gekoppeld aan de gehandicapten zorg

• Licht verstandelijk beperkt
• Persoonsgebonden budget

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

Einde van de presentatie