9.3 dl2 + 9.4 Erfelijke aandoening in de familie

• Biologie
• Middelbare school
• havo
• Leerjaar 5

H9: Erfelijkheid

H9: Erfelijkheid

Paragraaf 1 Dierenwelzijn

Paragraaf 9.4 Erfelijke aandoening in de familie

Doel en begrippen 9.3 dl2 en 9.4 

Je leert hoe artsen door erfelijkheidsonderzoek het risico op een aandoening kunnen vaststellen.

Je leert hoe twee eigenschappen (dihybride kruisingen) overven.

dihybride kruising, onafhankelijke en gekoppelde overerving. erfelijkheidsonderzoek, letale allelen, gentherapie, stamcellen, genetische modificatie, embroselectie, CRISPR-CAS.

Deze les:

- Uitleg 9.4

- Huiswerk nakijken/bespreken

- Dihybride kruisingen (9.3 dl2)

- Opdrachten maken

- PO uitvoeren vrijdag --> voorbereiding

Eigenschappen

Alle erfelijke eigenschappen zijn terug te voeren op de aan-/ afwezigheid van een eiwit.

Eiwitten kunnen de volgende functies vervullen:

hormoon, receptor, poort, transport, structuur, beweging, opslag, enzym, genregulatie

Genetische afwijkingen

Verschillende allelen van een gen zijn ontstaan omdat er in het verleden mutaties in een gen hebben plaatsgevonden die leidden tot andere eigenschappen.

Bijvoorbeeld een gen wat codeert voor een hormoon (insuline).

Heb je één afwijkend allel dan is het hormoon gewoon aanwezig. Zijn beide allelen afwijkend dat heb je het hormoon niet: suikerziekte.

Genetische afwijkingen

Genetische ziekten zijn vaak (maar niet altijd!) recessief en komen alleen tot uiting bij een homozygoot recessief individu.

Sommige afwijkende allelen zijn juist dominant, dwz hebben een afwijkende werking die sterker is dan de normale werking.

Bijvoorbeeld de erfelijke aanleg voor darmkanker.

Opsporen van afwijkingen

Omdat verschillende allelen van hetzelfde gen een andere DNA code hebben kan met DNA onderzoek worden aangetoond of iemand een genetische afwijking heeft/ drager is.

Letale allelen

Soms zijn allelen zo afwijkend dat een individu die twee (recessief) of zelfs maar één (dominant) van deze allelen heeft niet levensvatbaar is.

Dit noem je letale allelen.

Letale = dodelijke.

    Oefening

Bij kanaries is het allel voor een kuif (K) dominant over het allel voor het ontbreken van een kuif (k). Het allel K bevat een letale factor, d.w.z. kanaries met het homozygote genotype KK sterven in een vroeg embryonaal stadium. 

Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?

Twee kuifkanaries paren met elkaar. Welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding?

Kanaries die homozyogoot dominant zijn (KK), worden niet geboren. 

2/3 Kanaries (Kk) hebben wel een kuif

1/3 Kanaries (kk) hebben geen kuif

Gentherapie

Voor gentherapie worden cellen genetisch aangepast.

Dit heet genetische modificatie.

Je kunt d.m.v. genetische modificatie een defect gen herstellen of een werkend gen toevoegen aan een organisme.

Hierbij wordt vaak gebruik gemaakt van stamcellen.

Stamcellen

Unipotente stamcellen

Pluripotente stamcellen

Omnipotente stamcellen

Gentherapie

Oude methode: 

Gebruik maken van virussen om nieuwe stukken DNA in de celkern te brengen van stamcellen.

Stamcellen worden weer teruggeplaatst en zijn de bron van gezonde cellen.

Is niet erg precies. Kan dus fout gaan.

Nieuwe methode: CRISP-CAS(?)

Prenatale diagnostiek

Als het mogelijk is allelen die aandoeningen veroorzaken op te sporen kun je dit natuurlijk ook doen bij een embryo.

Bij IVF kun je dan kiezen welke embryo wordt teruggeplaatst -> embryoselectie.

Bij een normale zwangerschap kun je na een; 

NIPT- test/ vlokkentest/ vruchtwaterpunctie 

kiezen voor een abortus.

Huiswerk nakijken/bespreken

- Huiswerk nakijken 9.3 opdr. 3, 5, 6, 8, 9, 11 en 12 

- Welke opgaven bespreken?

Klaar? Alvast werken aan huiswerk: 

9.4 opdr. 2, 4, 5, 6, 9, 10, 12

9.3 dl2 Dihybride kruisingen

Letten op 2 eigenschappen/ genen tegelijk.

Onafhankelijke dihybride overerving: 

Genen liggen op verschillende chromosomen liggen.

Gekoppelde dihybride overerving:

Genen liggen op hetzelfde chromosoom en erven samen over. 

Kruising van de P generatie

Groene erwten en dunne wortels

AABB

Gele erwten en dikke wortels

aabb

Fenotype

Genotype

P(arent) generatie

W

W

Kruising van de P generatie

Groene erwten en dunne wortels

AABB

100% 

Gele erwten en dikke wortels

aabb

100% 

Fenotype

Genotype

Geslachtscellen

P(arent) generatie

W

W

Resulteert in de F1 generatie

	AB
ab	AaBb

F1 generatie

100% 

Fenotype:
Groene planten met dunne wortels

W

Kruising van de F1 generatie

Groene erwten en dunne wortels

Groene erwten en dunne wortels

Fenotype

Genotype

Geslachtscellen

F1 generatie

W

W

Resulteert in de F2 generatie

	AB	ab
AB	AABB	AaBb
ab	AaBb	aabb

F2 generatie

75% groene erwten en dunne wortels

25% gele erwten en dikke wortels

W

W

Oefenen

PO uitvoering vrijdagochtend

- Groepen overleggen met kti

- Benodigdheden zelf meenemen

- Lege resultatentabel maken om direct te registreren

Huiswerk

Maken:

9.3 opdr. 4, 7, 10, 13

9.4 opdr. 2, 4, 5, 6, 9, 10, 12

Volgende week: 

D-toets H9 + 2.2 - 2.4