Prader Willy Syndroom

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 2

Prader Willi Syndroom

Kenmerken

Oorzaken

Behandeling

Gevolgen

Prader Willi Syndroom

• Het Prader-Willi syndroom (PWS) is een aandoening waarmee een kind geboren wordt. 
• Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling. 
• Ook kan hete kind allerlei klachten krijgen, zoals slappe spieren en ernstige honger.

Kenmerken

De eerste kenmerken van PWS zijn meestal snel na de geboorte te zien. In de eerste 12 maanden kun men PWS herkennen aan kenmerken en klachten als:

• slappe spieren
• weinig bewegen
• moeite met drinken
• veel slapen en ’s nachts niet wakker worden
• niet of zwak huilen
• laat leren lopen, staan en praten
• laag gewicht bij de geboorte

Latere kenmerken

Vanaf het 4e levensjaar kun je merken dat het kind zich mentaal en lichamelijk langzamer ontwikkelt dan leeftijdgenoten. Bijvoorbeeld doordat het kleiner is dan leeftijdgenoten. Mogelijk heeft het kind verschillende klachten, zoals:

• altijd honger en vaak ook overgewicht
  
• platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
  
• moeite met leren en praten
  
• tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
  
• gedrag met kenmerken van ASS, zoals moeite om contact te maken met anderen of om met onverwachte veranderingen om te gaan
  
• Niet alle mensen met PWS hebben dezelfde kenmerken en klachten.

Oorzaken

• Elk mens bestaat uit cellen. In iedere cel zitten 46 chromosomen.                                                     Daarin zitten onze genen verpakt. Een chromosoom bestaat normaal uit twee delen: een stukje genen van de moeder én een stukje genen van de vader.
  
• Bij PWS gaat er iets mis met het stukje genen van de vader op chromosoom 15. Zo kan het zijn dat dit stukje leeg is. Of dat beide stukjes van de moeder zijn en het stukje van de vader dus helemaal ontbreekt.
  
• Als je een kind met PWS hebt en nog een kindje wil krijgen, dan is er een kans dat je volgende kindje het syndroom ook krijgt. Tijdens de zwangerschap kun je laten onderzoeken of je ongeboren baby de aandoening ook heeft. Dit heet prenataal onderzoek.

Behandeling

Van PWS kan een kind niet genezen. Wel zijn er behandelingen die het makkelijker kunnen maken om met de aandoening om te gaan.

Behandeling

• Na definitieve diagnose--> doorverwijzing naar het Expertisecentrum PWS in Rotterdam of Nijmegen --> Hier kan een team van specialisten de klachten verminderen en het kind helpen bij de ontwikkeling.
• Bovenstaande team werkt samen met de lokale behandelaars (zoals de huisarts, fysiotherapeut en logopedist) 
• Ook zijn er medicijnen tegen bepaalde klachten. Zo kan de arts somatropine (groeihormoon) voorschrijven. Dit helpt om af te vallen en sterkere spieren te krijgen.
• Er is meer risico op het ontwikkelen van ernstig overgewicht, suikerziekte, hartproblemen en vroege botontkalking. Genoeg bewegen en gezond eten helpt hiertegen en is daarom extra belangrijk. 

Gevolgen

Het syndroom kan verschillende gevolgen hebben voor het dagelijks leven van een kind, ook op volwassen leeftijd:

• Iets begrijpen: er zijn en blijven vaak problemen met leren en het begrijpen van moeilijke dingen. Bij een mentale handicap kan speciaal onderwijs nodig zijn.
  
• Jezelf verplaatsen: mogelijk wordt een kind eerder moe dan leeftijdgenoten. Daardoor kan het sneller struikelen en vallen. Zelf fietsen of lopen is niet altijd mogelijk, vooral als het kind veel overgewicht heeft.
  
• Jezelf verzorgen: geen vol gevoel ervaren na het eten, waardoor het veel meer eet dan nodig is. Bij veel stress pulken en krabben aan de huid, wat infecties kan veroorzaken. Dit heet skinpicking en kan op volwassen leeftijd blijven gebeuren.

Gevolgen

• Omgaan met anderen: contact maken met anderen is en blijft vaak lastig. Zo kan het zijn dat het kind moeite heeft om gedachten in woorden of zinnen te zeggen. Of dat het moeite heeft met herkennen hoe iemand zich voelt.
  
• Dagelijkse activiteiten: sporten kan helpen bij bepaalde klachten en ook sociaal contact makkelijker maken. Bij problemen met het gedrag helpt het om een activiteit te kiezen die een kind alleen kan doen. Zoals paardrijden, fitness of fietsen.
  
• Meedoen aan de wereld: met een beetje extra hulp kan er veel mogelijk zijn, ook op latere leeftijd. Zo kan een kind bijvoorbeeld dagbesteding volgen en op zichzelf wonen met begeleiding.

Gerelateerde onderwerpen

https://expertisecentrumpws.nl/

https://kindengroei.nl/#3

https://praderwillistichting.nl/