Cornelia de Lange, prader willie en FAS syndroom

Syndromen binnen de GHZ

1 / 32

Slide 1: Slide

Zorg en WelzijnMBOStudiejaar 1,2

This lesson contains 32 slides, with interactive quizzes, text slides and 1 video.

Lesson duration is: 60 min

Items in this lesson

Syndromen binnen de GHZ

Slide 1 - Slide

Leerdoelen

Cornelia de Lange

Prader Willi Syndroom

Foetaal Alcohol syndroom

Slide 2 - Slide

Welke syndromen ken je al?

Slide 3 - Mind map

Slide 4 - Slide

syndroom van RETT

Syndroom van Down

Fragiele X syndroom

Prader willi syndroom

Angelman Syndroom

Foetaal alcohol syndroom

Slide 5 - Slide

Cornelia de Lange syndroom

Slide 6 - Slide

Het Cornelia de Lange syndroom wordt

veroorzaakt door een

fout in het

erfelijk materiaal

Slide 7 - Slide

Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 5 tot 10 kinderen met het Cornelia de Lange syndroom geboren.

Zowel jongens als meisjes kunnen het Cornelia de Lange syndroom krijgen

Slide 8 - Slide

Kenmerken

doorlopende wenkbrauwen

korte opgewipte neus

dunne boven lip

naar beneden wijzende mondhoeken

Groeiachterstand

overbeharing

ledemaat afwijking

Slide 9 - Slide

Symptomen

Slide 10 - Slide

Slide 11 - Slide

Slide 12 - Slide

Behandeling?

Er is geen behandeling die het Cornelia de Lange syndroom kan genezen.

De behandeling is er op gericht om het kind en de ouders er zo goed mogelijk leren omgaan met de gevolgen die het hebben van dit syndroom heeft.

Slide 13 - Slide

Gevolgen

De gevolgen van het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) zijn zeer divers en kunnen lichamelijke, cognitieve, zintuiglijke en gedragsproblemen omvatten.

Automutilatie gericht op de handen.

Slide 14 - Slide

levensverwachting

De levensverwachting bij het syndroom van Cornelia de Lange (CdLS) is normaal, maar kan verkort zijn bij ernstige complicaties zoals ernstige hartafwijkingen of darm- of middenrifstoornissen.

Slide 15 - Slide

Prader-willi syndroom

Slide 16 - Slide

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Een zeldzame aandoening waarmee een kind geboren wordt.

Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling.

Ook kan een kind allerlei klachten krijgen, zoals slappe spieren en ernstige honger. (geen verzadiging)

Slide 17 - Slide

Oorzaak van het Parder Willi Syndroom

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Slide 18 - Slide

Symptomen

Altijd honger en vaak ook overgewicht (metabolisme, de stofwisseling, bij mensen met PWS islager)
Platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
Moeite met leren en praten
Tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
Gedrag met kenmerken van ASS
Verhoogde kans op scoliose

Slide 19 - Slide

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

timer

1:00

Chromosoom 13

Chromosoom 18

Chromosoom 15

Chromosoom 16

Slide 20 - Quiz

Behandeling

Niet te genezen
Dieet (voorkomen overgewicht door onverzadigdheid)
Scoliose
Fysiotherapeut

Slide 21 - Slide

levensverwachting PWS

De levensverwachting van mensen met het Prader-Willi syndroom (PWS) is niet exact vast te stellen, maar er zijn aanwijzingen dat veel sterfgevallen plaatsvinden in de leeftijdscategorie 30-39 jaar. Mensen met PWS verouderen vroeg en kunnen op 40-jarige leeftijd al kenmerken vertonen van een 80-jarige

Slide 22 - Slide

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Slide 23 - Slide

Foetaal alcohol syndroom

is een hersenaandoening die ontstaat door alcohol tijdens de zwangerschap.

Slide 24 - Slide

Foetaal alcoholsyndroom

Slide 25 - Slide

schade

Slide 26 - Slide

Kenmerken

Slide 27 - Slide

Slide 28 - Video

Wat is geen kenmerk van FAS?

Grotere tong

groeistoornis

Klein hoofd

Mogelijk verstandelijke beperking

Slide 29 - Quiz

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Slide 30 - Open question

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Slide 31 - Mind map

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

Slide 32 - Mind map