Syndroom van Down mei 2025

• Verzorgende
• MBO
• Studiejaar 2

DOWN SYNDROOM

Syndroom van Down

Oorzaak

21 paar chromosomen (totaal 46 chromosomen)

Syndroom van Down is een afwijking van het 21ste chromosoompaar, trisomie 21

Oorzaak

Ontstaan; 

Voor de bevruchting gaat er iets mis bij de deling van de eicel of zaadcel.

Of na de bevruchting gaat er iets mis bij de celdeling

Leeftijd

DOWN Syndroom

IQ van 35-80; klein deel iets hoger

Extra chromosoom 21

Oorzaak meestal niet erfelijk maar 4%

Kenmerken

Scheefstaande ogen

Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken

Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd

Assymetrisch oren

Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong

Kenmerken

Een brede korte nek

Korte armen, benen en voeten

Korte brede handen

Kleine kromme pinken

Ruimte tussen de eerste en tweede teen.

Welke ziektebeelden komen het meeste voor

Maag-, darm- of hartproblemen

Problemen met het gehoor

Epilepsie

Herseninfacten

DM

Dementie op jonge leeftijd

Gedragskenmerken

Koppigheidsfase

Aandoenlijk - vriendelijk

Aanhankelijk - afstand / gedragsmatig lastig

Gemakzuchtig - grensoverschrijdend. 

Omgang met syndroom van Down

1. Personen met Downsyndroom zijn niet allemaal hetzelfde. De verschillen kunnen zelfs heel groot zijn, met name bij: het begrijpen van taal, spreken en zelfredzaamheid.

2. Gehoorverlies komt heel erg vaak voor bij jongeren en volwassenen met Downsyndroom.

Omgang met syndroom van Down

3. Personen met Downsyndroom hebben vaak wat meer tijd nodig om informatie die zij hebben gehoord te verwerken.

4. Over het algemeen begrijpen mensen met Downsyndroom meer taal dan je zou verwachten op grond van de manier waarop zij spreken.

Omgang met syndroom van Down

5. Geef bij het aanleren van iets nieuws niet te veel informatie in één keer. 

6. Mensen met Downsyndroom verwerken en onthouden visuele informatie vaak beter dan informatie die zij alleen hebben gehoord

7. Kondig gebeurtenissen en activiteiten duidelijk aan. 

Omgang met syndroom van Down

8. Probeer de persoon met Downsyndroom zo leeftijdadequaat mogelijk te bejegenen.

9. Geef grenzen aan bij ongepast gedrag. 

10. Doe zo gewoon mogelijk.

Diagnose

NIPT test; bloedafname moeder; 

Vlokkentest; cellen uit de placenta gehaald via de vagina of buikwand.

Vruchtwaterpunctie; vruchtwater uit de baarmoeder gehaald.

De NIPT-test kan bijvoorbeeld het syndroom van Down opsporen, wat vinden jullie hier van?

Mensen met het syndroom van down zijn licht verstandelijk beperkt

1. Nooit
2. Soms
3. Altijd
4. syndroom van down heeft niets met een verstandelijke beperking te maken

Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom.

1. juist
2. onjuist

Uiterlijk kenmerken van syndroom van down:

Scheefstaande ogen
Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd
Asymmetrisch oren
Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong
Een brede korte nek
Korte armen, benen en voeten
Korte brede handen

1. Waar
2. Niet waar

De kans op Down neemt toe naarmate de moeder ouder is....

1. Waar
2. Niet waar

Wat is een uiterlijke kenmerk van het syndroom van down?

1. Veel haar
2. Ondergewicht
3. Lange vingers en tenen
4. Een grote tong

Trisomie 21 is

1. Syndroom van Rett
2. Syndroom van Turner
3. Syndroom van Down
4. Weet ik niet

Leeruitkomst

Oorzaak van het syndroom van Down

Kenmerken van syndroom van Down

Welke ziektebeelden het meeste voorkomen bij mensen van Syndroom van Down

Diagnose wordt gesteld

Hoe begeleid je iemand met het syndroom van Down

Vragen?

VRAGEN?