Boekenclub 3 april 2020

• Geneeskunde
• WO
• Studiejaar 1

Dementieën

Boekenclub 3 april 2020

• Vroeg of laat ontstaat een dysexecutief syndroom                                          
• Dysexecutief heeft betrekking op stoornissen van het werkgeheugen,  planning en het sociale gedrag                                                                                   
• Verschillende testen kunnen inzicht geven                                                          

Frontotemporale dementie (FTD)

• Overkoepelende term voor dementiepatronen met als gemeenschappelijk kenmerk progressieve frontale e/o temporale atrofie                                                                                  
• Ziekte van het presenium met een overlevingsduur van gemiddeld 7 jaar                       
• Bij 36% komt de ziekte bij één of meer eerstegraads familieleden voor                             
• Autosomaal dominante vorm is zeldzaam                                                                                        
• Heterogene groep met wisselende klinische presentatie                                                        

Prefontale variant

Premotorische-SMA-insula-variant

Voorste temporale variant

Mediotemporale variant

Amnestisch syndroom

Verlies van woord-, gezichts- en objectkennis

Verlies van spraakvermogen en grammatica

Gedragsstoornissen

De ziekte van Pick is een andere correcte term voor FTD

Gedragsvarianten FTD

• Progressieve gedragsstoornis komt vaker voor dan een taalstoornis (3:2)
• Stereotiepe zinnen en echoverschijnselen (1:2)                                                         
• Bij allen: mutisme, utilisatiegedrag, hypokinetisch rigide syndroom            
  

Hoe presenteert de frontale variant zich?

Gedragsvarianten van FTD

• Disinhibitiesyndroom=inadequaat sociaal en emotioneel gedrag, verhoogde afleidbaarheid, ontvankelijkheid voor verleidingen, een gebrek aan planning en zelfverwaarlozing                         bilateraal hypometabolisme limbische structuren            
• Apathiesyndroom=geleidelijk zwijgzamer, langzamer, onverschilliger en verlies aan                    interesses                                                                                                                                                                                                            latero- en medio-frontaal hypometabolisme                                                   
• Dwangmatig gedrag=puzzelwoede, vaste routes aanhouden, staan op tijdstippen,                     verzamelwoede                                                                                                                                                               
• Localisatie- en lateralisatie effect=zijde atrofie bepaalt variatie in gedrag                                                                                                                              
  

Primair progressieve afasie (PPA)

• =neurodegeneratieve aandoening waarbij de taalfunctie het eerst en meest prominent in verval raakt   
• Voorwaarde: 2 jaar vrij van gedragsstoornissen                           
• Drie varianten met een eigen laesielocatie in de peri-                sylvische gebieden                                                                                   

Welke varianten van PPA zijn er?

Varianten van PPA

PPA-G:                                                                                                               

• Moeizame, langzame spraak met klankverwisselingen              
• Intieel alleen begrip gestoord voor complexe zinnen                  
• Na gemiddeld 5 jaar globale afasie en gedragsstoornissen    
• Premotorische-SMA-insulagebied                                                    
• EEG, CT, MRI, PET, SPECT, liquor                                                              
• Associatie met ALS en Alzheimer                                                                                                        
  

Varianten van PPA

PPA-S:                                                                                                               

• Progressieve stoornis in het herkennen van woorden,                   objecten en personen                                                                                 
• Vloeiende grammaticaal correcte spraak met weinig info         
• Linker voorpool en infero-lateraal                                                          
• Gedragsstoornissen zijn de regel                                                                                                                                                                                   
  

Varianten van PPA

PPA-L:                                                                                                               

• Aarzelende spontane spraak met woordvindpauzes en              letterparafasieën                                                                                           
• Woordbegrip, articulatie en prosodie gespaard                             
• Links temperoparietaal                                                                               
• Vrijwel altijd sprake van de ziekte van Alzheimer                                                                                                                                                                                                                                                       
  

Welke insluitsels worden bij PPA-S gevonden?

1. TAU
2. Amyloïd
3. ubiquitine/TDP43
4. Synucleïne

Welke insluitsels worden bij PPA-G gevonden?

1. TAU
2. Amyloïd
3. ubiquitine/TDP43
4. Synucleïne

Corticobasale degeneratie 

• Geen duidelijke consensuscriteria en er zijn meerdere             varianten vaak beginnend in de 7e decade                                  
• Klachten: alien limb, gemengde apraxie arm/hand, corticale sensibiliteitsstoornissen, myoklonieën, dystonie                     
• Later cognitieve- en gedragsstoornissen en Parkinson-          syndroom                                                                                                     
• Hypometabolisme pariëtale cortex en striatum, verwijde        sulci bilateraal parasagittaal hoog fronto-pariëtaal                        
  

Corticobasale degeneratie 

• tauopathie met vier repeats in het MAPT-gen                         
• CBD-specifieke histologie wordt vaker gevonden dan de diagnose wordt gesteld                                                                   
  

Waar vindt men gezwollen achromatische neuronen en taupositieve neurofibrillaire tangles het meest?

1. frontopariëtaal + basale ganglia
2. occipitaal
3. pons
4. hypothalamus

Wat zijn de kernsymptomen van een subcorticale dementie?

Subcorticale dementie

• Kernsymptomen: stoornissen in initiëren, volhouden, tempo en flexibiliteit bij de uitvoering van taken, executieve               stoornissen, visuospatiële stoornissen, uitgestelde                 herinnering                                                                                                   
• Facultatieve symptomen: hallucinaties/wanen/depressie,  slaap- en loopstoornissen, incontinentie, dwanghuilen of -lachen                                                                                                            
  

Subcorticale dementie

• Disfuncties/laesies van de hemisferale witte stof, basale      ganglia, diencephalon e/o rostrale hersenstam                      
• Oorzaken: Binswanger, MS, aidsdementie, Parkinson-           dementie, supranucleaire verlamming, RIP, chemoherapie, decompenserende hydrocephalie                                                
  

Vasculaire wittestofdementie

•  Heterogene groep                                                                                         
•  Sluipend beloop                                                                                             
• Loopstoornis, mictiedrang, verminderde schrijfvaardigheid,    dwanghuilen en -lachen, dysexecutief syndroom                                                                                           
  

Prominente geheugenstoornissen, afasie en ruimtelijke verwaarlozing zijn typisch

Lewy body dementie

• Meest voorkomende dementie na Alzheimer, beginnend voor <65 jaar                                                                                                                 
• Vaak geconstateerd bij bewegingsstoornissen                             
  

Diagnose LBD
(7)

Lewy body dementie

• Meest voorkomende dementie na Alzheimer, beginnend           voor <65 jaar                                                                                                    
• Vaak geconstateerd bij bewegingsstoornissen                             
• Later amnesie, afasie, apraxie                                                                 
• Synucleopathie                                                                                              
• Limbische gebieden, hersenstam (substantia nigra, locus       coeruleus en cholinerge groepen)                                                         
  

Lewy body dementie

• Motorische lus corticostriatale systeem-->associatieve corticostriatale lus                 
• Bij prominente axiale symptomen neemt de kans op een corticale dementie toe                                                                     
  

Progressieve supranucleaire verlamming

•   Atypisch Parkinsonsyndroom (vallen, verticale blikparese,     frontaal syndroom, gestoorde verbal fluency)                             
• Start tussen 50-70e jaar                                                                             
• Slechte reactie op dopamine                                                                   
• Rostrale hersenstam                                                                                   
• Tauopathie met vier repeats                                                                                                       
  

Ziekte van Huntington

• Autosomaal dominant, beginnend rond 40e                                    
• Kernsymptomen: chorea, executieve en  fluctuerende                 neuropsychiatrische stoornissen                                                          
• Later: dementie, spraak-, slik-, kauw-, en                                            evenwichtsstoornissen, apatisch frontaal syndroom                
• Atrofie nucleus caudatus, thalamus, cerebellum,                          frontaalkwab, insula                                                                                   

De diagnose kan worden gesteld wanneer gevonden wordt bij DNA-onderzoek:

1. lange CAG-trinucleotide repeat
2. weet ik het
3. korte CAG-trinucleotide repeat
4. lange GAG-trinucleotide repeat

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

• Zeldzame aandoening behorend tot                                                    prionziekten/spongiforme encefalopathieën          
• 70% makkelijk te herkennen                                                                     
• Kernsymptomen: progressieve dementie, myoklonieën,            schrikreacties, snel beloop                                                                
• 30% moeilijk herkenbaar: progressief focaal syndroom            
• Derde variant: besmet rundvlees                                                           

Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

• Kenmerken: jonge mensen, langer beloop, gemengde            (sub)corticale dementie, slaapstoornissen en aspecifieke        psychiatrische verschijnselen                                                                                                             
  

Welke tests ondersteunen diagnose CJD

AIDS dementie

• Subcorticale type en verloopt subacuut                                  
• Kenmerken: apathie, executieve stoornissen, spastische gang, plasdrang                                                                                  
• Periventriculaire witte stofafwijkingen, atrofie frontale en subcorticale grijze stof                                                                     
• Minder voorkomend sinds HAART                                                

Waar nestelt het HIV-virus zich in

1. Astrocyten
2. Microglia
3. Ependymcellen
4. Alle cellen

EINDE