Erfelijkheidsleer

• Paaf
• MBO
• Studiejaar 4

Leerdoelen GHZ

Een chromosoom is een structuur in de celkern die bestaat uit DNA en genen, en die de erfelijke eigenschappen van een organisme draagt. Chromosomen zijn als het ware de dragers van het erfelijk materiaal, dat bepaalt hoe een organisme eruitziet en functioneert.

Meer uitleg:

DNA:

Chromosomen zijn gemaakt van DNA, een lange moleculaire keten die de genetische code bevat.

Genen:

Op het DNA liggen genen, die de specifieke instructies bevatten voor eigenschappen zoals oogkleur, lengte, enzovoort.

Celdeling:

Tijdens de celdeling worden de chromosomen zichtbaar, doordat ze zich spiraliseren en condenseren.

Menselijke chromosomen:

Mensen hebben 23 paar chromosomen in hun lichaamscellen, waarvan één paar (geslachtschromosomen) bepaalt of iemand mannelijk (X en Y) of vrouwelijk (twee X'en) is.

Chromosoomafwijkingen:

Soms treden er chromosoomafwijkingen op, waarbij een chromosoom te veel of te weinig aanwezig is, of een chromosoom is beschadigd. Dit kan leiden tot genetische aandoeningen. 

Mitose is een vorm van celdeling waarbij één moedercel zich splitst in twee genetisch identieke dochtercellen. Dit proces is essentieel voor groei, herstel van weefsels en ontwikkeling van meercellige organismen. Mitose omvat een reeks nauwkeurig gereguleerde fasen, waarbij het genetisch materiaal eerst verdubbeld en vervolgens gelijkmatig verdeeld wordt over de twee nieuwe cellen. 

Fasen van Mitose:

1. Profase:

Het DNA condenseert tot zichtbare chromosomen, en het spoelfiguur (een structuur van eiwitbuisjes) begint zich te vormen.

2. Metafase:

De chromosomen aligneren zich in het midden van de cel, aan het spoelfiguur vastgemaakt.

3. Anafase:

De chromatiden (kopieën van chromosomen) worden van elkaar gescheiden en naar tegenovergestelde polen van de cel getrokken.

4. Telofase:

De chromosomen despiraliseren, het kernmembraan wordt opnieuw gevormd, en de cel begint zich te delen.

5. Cytokinese:

De cel splitst zich daadwerkelijk in twee dochtercellen.

Belang van Mitose:

Groei:

Mitose zorgt voor toename van het aantal cellen, wat essentieel is voor de groei van een organisme.

Herstel:

Beschadigde of afgestorven cellen worden vervangen door nieuwe, gezonde cellen dankzij mitose.

Ontwikkeling:

Mitose speelt een cruciale rol bij de ontwikkeling van embryo's en de vorming van weefsels en organen.

Ongeslachtelijke voortplanting:

In sommige organismen is mitose de manier van voortplanting.

Mitose is dus een fundamenteel proces dat cruciaal is voor het leven van meercellige organismen. 

Meiose, ook wel reductiedeling of rijpingsdeling genoemd, is een proces van celdeling waarbij een diploïde cel (met een dubbele set chromosomen) wordt omgezet in vier haploïde cellen (met een enkele set chromosomen). Deze haploïde cellen zijn de gameten, ofwel geslachtscellen, zoals spermacellen en eicellen. Meiose zorgt ervoor dat bij de bevruchting, wanneer een zaadcel en een eicel samensmelten, het aantal chromosomen weer normaal wordt (46 in mensen).

Uitleg:

Doel:

Meiose is essentieel voor geslachtelijke voortplanting, omdat het de vorming van geslachtscellen met de helft van het aantal chromosomen mogelijk maakt.

Stappen:

Meiose bestaat uit twee delingsrondes: Meiose I en Meiose II.

Meiose I: De diploïde moedercel deelt zich in twee haploïde dochtercellen.

Meiose II: Deze twee haploïde dochtercellen delen zich verder, wat resulteert in vier haploïde cellen.

Resultaat:

Na meiose zijn er vier dochtercellen ontstaan, elk met de helft van het aantal chromosomen van de oorspronkelijke moedercel.

Belang:

Zonder meiose zouden bij elke generatie het aantal chromosomen verdubbelen, wat niet levensvatbaar zou zijn.

Verschil met mitose:

Mitose is een celdeling waarbij twee dochtercellen ontstaan die genetisch identiek zijn aan de moedercel en evenveel chromosomen bevatten. Meiose daarentegen leidt tot vier genetisch verschillende dochtercellen met de helft van het aantal chromosomen. 

Een karyotype is een overzicht van alle chromosomen van een individu, gerangschikt in paren en naar grootte en structuur geordend. Het wordt gebruikt om chromosoomafwijkingen op te sporen, zowel in aantal als in structuur. 

Wat is een karyotype?

Een karyotype is een visuele voorstelling van de chromosomen van een cel, vaak verkregen tijdens de metafase van de celdeling.

Het toont de chromosomen in een gestandaardiseerde volgorde, gerangschikt naar grootte en vorm.

Een normaal menselijk karyotype bestaat uit 23 paar chromosomen, waarvan 22 paren autosomen (lichaamschromosomen) en 1 paar geslachtschromosomen (XX voor vrouwelijk, XY voor mannelij

Het genotype bestaat uit genen, die specifieke stukjes DNA zijn die coderen voor bepaalde eigenschappen. Elke eigenschap heeft vaak meerdere varianten, genaamd allelen.

Homozygoot en heterozygoot:

Een organisme kan twee dezelfde allelen voor een bepaalde eigenschap hebben (homozygoot) of twee verschillende allelen (heterozygoot).

Verband met fenotype:

Het genotype is de basis voor het fenotype, de waarneembare eigenschappen van een organisme. Echter, het fenotype wordt ook beïnvloed door omgevingsfactoren.

Voorbeeld:

Stel, je hebt een gen voor oogkleur met een allel voor blauwe ogen en een allel voor bruine ogen. Je genotype zou dan heterozygoot zijn voor oogkleur, maar je fenotype (de daadwerkelijke oogkleur) hangt af van welke allel dominant is.

Kortom, het genotype is de genetische code, terwijl het fenotype de uitdrukking van die code is, beïnvloed door zowel de genetische samenstelling als de omgeving. 

In de genetica verwijzen "dominant" en "recessief" naar de manier waarop genen tot uiting komen in een organisme. Een dominant gen komt altijd tot uiting in het fenotype (het uiterlijk of de waarneembare eigenschappen), terwijl een recessief gen alleen tot uiting komt als er geen dominant gen aanwezig is.

Dominant:

Een dominant gen overstemt het effect van een ander gen (het recessieve gen).

Als een individu één dominant gen en één recessief gen heeft, zal het dominante gen tot uiting komen.

Bijvoorbeeld, bij mensen met bruine ogen is het gen voor bruine ogen dominant over het gen voor blauwe ogen, volgens Erfelijkheid.nl.

Recessief:

Een recessief gen komt alleen tot uiting als er twee kopieën van dat gen aanwezig zijn, één van elke ouder.

Als een individu twee recessieve genen heeft, zal het recessieve gen tot uiting komen.

Bijvoorbeeld, mensen met blauwe ogen zijn homozygoot voor het recessieve gen voor blauwe ogen, volgens StudyGo.

In het kort: Dominante genen overheersen, terwijl recessieve genen alleen tot uiting komen als er geen dominant gen aanwezig is

jufdanielleacademie.com

De ziekte van Huntington is een erfelijke aandoening die autosomaal dominant wordt overgeërfd. Dit betekent dat als één van de ouders de ziekte heeft, elk kind een kans van 50% heeft om de ziekte ook te krijgen. De ziekte slaat geen generaties over, dus als een kind de ziekte niet erft, kunnen zijn of haar kinderen de ziekte ook niet krijgen.

Uitleg:

Autosomaal dominant:

Dit betekent dat de ziekte wordt veroorzaakt door een afwijking op een autosoom (niet-geslachtschromosoom) en dat het voldoende is om één kopie van het afwijkende gen te erven om de ziekte te krijgen.

50% kans:

Bij een autosomaal dominante overerving heeft elk kind van een ouder met de ziekte van Huntington een kans van 50% om het afwijkende gen te erven en dus ook de ziekte te krijgen. Deze kans is voor mannen en vrouwen gelijk.

Geen generatie overslaan:

Als een persoon de ziekte van Huntington niet heeft geërfd, dan kan deze persoon de ziekte ook niet doorgeven aan zijn of haar kinderen, ook al heeft een van de grootouders de ziekte.

Voorbeeld:

Als de vader de ziekte van Huntington heeft, dan heeft elk kind een kans van 50% om het gen voor de ziekte te erven. Als een kind het gen erft, zal de ziekte zich waarschijnlijk op een gegeven moment openbaren (meestal tussen het 30e en 50e levensjaar). Als een kind het gen niet erft, zal het kind de ziekte nooit ontwikkelen. 

Ehlers-danlossyndroom is een erfelijke aandoening en kan (afhankelijk van het type) op verschillende manieren overerven. Meestal erft het 'autosomaal-dominant' over. Mensen met ehlers-danlossyndroom hebben in dit geval bij elke zwangerschap 50% kans om de aandoening aan hun kind door te geven.

Astma is inderdaad deels erfelijk. De aanleg voor astma en allergieën kan worden doorgegeven van ouders op kinderen. Dit betekent niet dat als een van de ouders astma heeft, het kind het ook zeker zal krijgen, maar de kans is wel verhoogd.

Erfelijkheid en astma:

Verhoogde kans:

Als een of beide ouders astma of allergieën hebben, heeft hun kind een grotere kans om ook astma te ontwikkelen dan kinderen van ouders zonder astma.

Meerdere factoren:

Astma ontstaat niet alleen door erfelijkheid, maar ook door omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan allergenen, luchtvervuiling, infecties en roken.

Genetische aanleg:

Er zijn waarschijnlijk meerdere genen betrokken bij de ontwikkeling van astma, en de exacte rol van elk gen is nog niet volledig begrepen.

Kansberekening:

Eén ouder met astma:

Als één ouder astma heeft, is de kans op een kind met astma ongeveer 30 tot 40 procent.

Twee ouders met astma:

Als beide ouders astma hebben, kan de kans op een kind met astma oplopen tot ongeveer 75 procent.

Zonder erfelijke aanleg:

Zelfs zonder bekende erfelijke aanleg in de familie, kan een kind astma ontwikkelen, omdat omgevingsfactoren ook een rol spelen.

Conclusie:

Erfelijkheid speelt een belangrijke rol bij astma, maar is niet de enige bepalende factor. Kinderen met een ouder of ouders met astma hebben een verhoogde kans om astma te ontwikkelen, maar de uiteindelijke ontwikkeling van de ziekte wordt beïnvloed door een combinatie van genetische aanleg en omgevingsfactoren

De ziekte van Duchenne is een erfelijke aandoening die voornamelijk jongens treft. De ziekte wordt overgedragen via het X-chromosoom, waarbij vrouwen het gen kunnen dragen zonder zelf symptomen te hebben, maar het wel kunnen doorgeven aan hun zonen.

Erfelijkheid:

X-gebonden recessief:

Duchenne wordt X-gebonden recessief overgeërfd. Dit betekent dat de fout in het gen (dystrofine-gen) op het X-chromosoom zit.

Moeder als drager:

Meestal wordt de ziekte overgedragen van een moeder die drager is van het gen naar haar zoon. Ongeveer tweederde van de mensen met Duchenne erft de aandoening op deze manier.

Spontane mutatie:

Bij ongeveer een derde van de mensen met Duchenne ontstaat de aandoening door een spontane mutatie, een nieuwe verandering in het erfelijk materiaal die niet van de moeder is geërfd.

Zonen:

Als een moeder drager is, heeft elke zoon een kans van 50% om de ziekte van Duchenne te krijgen.

Dochters:

Elke dochter heeft een kans van 50% om ook drager te worden.

Mannen met Duchenne:

Mannen geven hun X-chromosoom door aan hun dochters. Dus als een man Duchenne heeft, krijgen al zijn dochters het gen, maar meestal erven ze de ziekte niet zelf, omdat ze ook een gezond X-chromosoom van hun moeder hebben.

Meer informatie:

Draagderschap:

Vrouwen die drager zijn van het gen, kunnen zelf geen symptomen van Duchenne hebben, maar ze kunnen de ziekte wel doorgeven.

Gevolgen voor de moeder:

Hoewel de meeste moeders geen symptomen hebben, kunnen sommige draagsters wel hartklachten (cardiomyopathie) ontwikkelen

cystic fibrosis is erfelijk. Om de aandoening te krijgen, moet je van beide ouders het gen met het foutje krijgen. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

Kleurenblindheid is vaak erfelijk, vooral rood-groen kleurenblindheid. Deze vorm wordt X-gebonden recessief overgedragen, wat betekent dat het gen voor kleurenblindheid op het X-chromosoom ligt. Omdat mannen één X-chromosoom hebben (XY) en vrouwen twee (XX), zijn mannen vaker kleurenblind. Als een man het X-chromosoom met de afwijking erft van zijn moeder, is hij kleurenblind. Vrouwen kunnen draagster zijn van de afwijking zonder zelf kleurenblind te zijn, maar ze kunnen het wel doorgeven aan hun zonen. Geel-blauw kleurenblindheid is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat het gen op een ander chromosoom ligt en mannen en vrouwen even vaak getroffen worden.

Erfelijkheid van rood-groen kleurenblindheid:

X-gebonden recessief:

Het gen voor rood-groen kleurenblindheid zit op het X-chromosoom.

Mannnen:

Mannen hebben één X-chromosoom, dus als ze de afwijking erven, worden ze kleurenblind.

Vrouwen:

Vrouwen hebben twee X-chromosomen. Als ze één afwijkend gen erven, zijn ze draagster en kunnen ze het doorgeven, maar zijn ze meestal niet kleurenblind. Als ze twee afwijkende genen erven, zijn ze kleurenblind.

Overerving:

Een moeder die draagster is kan de afwijking doorgeven aan haar zonen, die dan kleurenblind zullen zijn.

Erfelijkheid van geel-blauw kleurenblindheid:

Autosomaal dominant:

Het gen voor geel-blauw kleurenblindheid zit op een ander chromosoom dan het X-chromosoom.

Mannen en vrouwen:

Mannen en vrouwen hebben evenveel kans om deze vorm van kleurenblindheid te erven.

Andere oorzaken:

Hoewel kleurenblindheid vaak erfelijk is, kan het ook worden veroorzaakt door andere factoren, zoals oogziekten, bepaalde medicijnen, of ouderdom. 

Wat is er genetisch aan de hand met: