Syndroom algemeen + nipt test

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

De Nipt test

Leerdoelen

• Wat zijn chromosomen?
• Wat zijn chromosoomafwijkingen
• Wat is een syndroom

 

Chromosomen

Bevatten DNA​

Erfelijke eigenschappen​

​

23 paren (= 46 chromosomen)​

=> 22 normaal​

=> 1 ‘geslachtschromosoom’​

​

Chromosomen

xx

vrouwelijk

xy

 mannelijk

Genetische afwijking

• Een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking is vaak een spontane mutatie in een van de genen. 
• Een dergelijke afwijking komt dus in de betreffende familie niet voor en kan alleen worden doorgegeven als de aangedane persoon zelf kinderen zou krijgen.

een mutatie is een verandering in het DNA van een cel. 

Syndromen

Wat is een syndroom?

Een syndroom is een ziektebeeld: het is een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt, en dus als eenheid moet worden opgevangen.

Verschil ziekte en syndroom

Syndroom altijd dezelfde symptomen, maar ziekte niet

Syndroom altijd genetisch???

Kan erfelijk zijn, maar niet elke genetische ziekte is het gevolg van het overerven van 'zieke genen' van je ouders. Syndroom van Down bijv. is genetisch, maar meestal niet erfelijk.

NIPT test

NIPT: Niet-Invasieve prenatale Test (sinds 2017) 

Een bloedonderzoek bij de moeder na 11 weken zwangerschap 

Met een bloedonderzoek (NIPT) kan worden ontdekt:

- downsyndroom (trisomie 21)

- edwardssyndroom (trisomie 18)

- patausyndroom (trisomie 13)

Niet-invasief = er dringt tijdens de behandeling geen voorwerp binnen.

NIPT

In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. 

Voordeel: Er is geen risico op een miskraam.

vruchtwaterpunctie

 Een kleine hoeveelheid vruchtwater afneemt met een naald, onder begeleiding van een echo. 

 In een laboratorium wordt het onderzocht op chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen.

Vanaf ongeveer 15 weken zwangerschap  

Er is een klein risico op een miskraam verbonden aan het onderzoek. 

Trisomie

XX = vrouw

XY = man

Syndromen door trisomie

zoek op:

Wat zijn de kenmerken van het: 

- Edwars symdroom

- Patau syndroom

Edwars syndroom

Het Edwardssyndroom (trisomie 18) is een ernstige, aangeboren chromosoomafwijking waarbij chromosoom 18 in drievoud aanwezig is in plaats van in tweevoud. Dit ontstaat tijdens de bevruchting.

Dit leidt tot ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen. De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, met een zeer lage levensverwachting

Patau syndroom

Het Patausyndroom (trisomie 13) is een zeer ernstige aangeboren aandoening veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 13 in de cellen. 

De meeste kinderen overlijden tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte, met een zeer lage levensverwachting van meestal minder dan een jaar. Het gaat gepaard met ernstige verstandelijke beperkingen en complexe lichamelijke afwijkingen.

Veel voorkomende syndromen

                     

 - Syndroom van Rett

 - Prader-Willi

 - Syndroom van Down

 - Fragile X syndroom

 - Cornelia de Lange

Oorzaken tijdens zwangerschap

• Genetische oorzaken:   Syndroom van Down, fragiele X syndroom
• Stofwisselingsziekte:    PKU 
• Infectieziekten:                 Rode hond, Toxoplasmose (Kattenziekte)
  
• Alcohol, drugs, medicijnen
  
• Zuurstoftekort

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke metabole ziekte. Patiënten met PKU kunnen, doordat er een tekort is aan een bepaald enzym (een soort fabriekje dat de ene stof in een ander stof omzet), het amminozuur phenylalanine (phe) niet goed afbreken. Hierdoor hoopt phe op in het bloed. Dit zorgt voor hersenschade.

Oorzaken na de geboorte

• Ontsteking:                           Hersenvliesontsteking
• Ongevallen:                          Vallen, bijna verdrinking, giftige                                                                 stoffen
• Ernstige verwaarlozing: Ondervoeding, mishandeling,                                                                    shaken-baby syndroom