MWO1 (week 1 SO2)

• Geneeskunde
• WO
• Studiejaar 1

MWO1 (week 1 SO2)

Door: Vera, Hidde, Emmanuel

Leerdoel:

7. De student kan de diverse overervingsvormen van ziektegenen beschrijven, herkennen en voorbeelden hiervan tekenen in een aangedane familie. De student kan fenotypische gegevens beschrijven en kan een relatie met het genotype uitleggen. De student kan het belang van een genetische diagnose en counseling beschrijven.

Onderdelen Leerdoel:

1. Mendeliaanse overervings vormen
2. Polygene en multifactoriële overerving
   
3. Stambomen (maken/interpreteren)
   
4. Risico-inschatting op erfelijke aandoeningen
   
5. Genotype—fenotype relatie
   
6. Genetic counseling
   
7. Zeldzame ziekten
   

Onderdelen Leerdoel:

1. Mendeliaanse overervings vormen
2. Polygene en multifactoriële overerving
   
3. Stambomen (maken/interpreteren)
   
4. Risico-inschatting op erfelijke aandoeningen
   
5. Genotype—fenotype relatie
   
6. Genetic counseling
   
7. Zeldzame ziekten
   

Noem een aantal
Mendeliaanse overervingsvormen

Mendeliaanse overervings vormen

• Autosomaal Dominant (AD)
• Autosomaal Recessief (AR)
• X-chromosomaal Dominant (XD)
• X-chromosomaal Recessief (XR)
• Y-gebonden
• Mitochondriale overerving
  

	Autosomaal	X-chromosomaal
D	- meerder generaties - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 50% kan op overerving	- voor mannen uiting als X-recessief - geen man-man overdracht - soms lethaal bij mannen - alle dochters van aangedane mannen aangedaan
R	- meestal 1 generaties* - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 25% kan op overerving (als beide ouders drager) *bij consanguiniteit kan het lijken op Autosomaal Dominant	- meerder generaties - geen man-man overdracht! - (vaak) alleen mannen aangedaan - (vaak) milde expressie in vrouwen

	Autosomaal	X-chromosomaal
D	- meerder generaties - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 50% kan op overerving	- voor mannen uiting als X-recessief - geen man-man overdracht - soms lethaal bij mannen - alle dochters van aangedane mannen aangedaan
R	- meestal 1 generaties* - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 25% kan op overerving (als beide ouders drager) *bij consanguiniteit kan het lijken op Autosomaal Dominant	- meerder generaties - geen man-man overdracht! - (vaak) alleen mannen aangedaan - (vaak) milde expressie in vrouwen

	Autosomaal	X-chromosomaal
D	- meerder generaties - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 50% kan op overerving	- voor mannen uiting als X-recessief - geen man-man overdracht - soms lethaal bij mannen - alle dochters van aangedane mannen aangedaan
R	- meestal 1 generaties* - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 25% kan op overerving (als beide ouders drager) *bij consanguiniteit kan het lijken op Autosomaal Dominant	- meerder generaties - geen man-man overdracht! - (vaak) alleen mannen aangedaan - (vaak) milde expressie in vrouwen

	Autosomaal	X-chromosomaal
D	- meerder generaties - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 50% kan op overerving	- voor mannen uiting als X-recessief - geen man-man overdracht - soms lethaal bij mannen - alle dochters van aangedane mannen aangedaan
R	- meestal 1 generaties* - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 25% kan op overerving (als beide ouders drager) *bij consanguiniteit kan het lijken op Autosomaal Dominant	- meerder generaties - geen man-man overdracht! - (vaak) alleen mannen aangedaan - (vaak) milde expressie in vrouwen

	Autosomaal	X-chromosomaal
D	- meerder generaties - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 50% kan op overerving	- voor mannen uiting als X-recessief - geen man-man overdracht - soms lethaal bij mannen - alle dochters van aangedane mannen aangedaan
R	- meestal 1 generaties* - wel man-man overdracht - mannen & vrouwen aangedaan - 25% kan op overerving (als beide ouders drager) *bij consanguiniteit kan het lijken op Autosomaal Dominant	- meerder generaties - geen man-man overdracht! - (vaak) alleen mannen aangedaan - (vaak) milde expressie in vrouwen

Y-gebonden	Mitochondriale overerving
- alleen mannen aangedaan - altijd vader-zoon overdracht - geen overdracht van moeder of naar dochters - vaak mannelijke fertiliteit	- altijd moeder-kind overerving - geen overdracht vader-kind - wisselende penetratie en expressie (want meerder mitochondria in 1 cel)

Y-gebonden	Mitochondriale overerving
- alleen mannen aangedaan - altijd vader-zoon overdracht - geen overdracht van moeder of naar dochters - vaak mannelijke fertiliteit	- altijd moeder-kind overerving - geen overdracht vader-kind - wisselende penetratie en expressie (want meerder mitochondria in 1 cel)

het BRCA-gen mutatie 

• leidt tot een grotere kans op borst- en/of eierstokkanker
• 2 varianten

• non-penetratie: je kan het gen hebben, maar het gen komt niet tot uiting
  
• variabel: het gen komt in verschillende mate/manieren tot uiting
  
• pleiotropie: één gen kan zorgen voor verschillende fenotypische kenmerken, hierdoor kan één gen meerdere effecten veroorzaken

Wat voor Mendeliaanse overervingsvorm is dit?

1. AD
2. XD
3. AR
4. XR

Hoeveel % kans heeft de 23 jarige vrouw de aandoening?
antwoordvorm: ..%

Vragen?

1. Nee, alles duidelijk
2. Ja, ik heb een vraag
3. Ja, maar die ga ik niet stellen.
4. Help!