GALACTOSEMIE

• Geneeskunde
• WO
• Studiejaar 1

GALACTOSEMIE (GAL)

Lise, Fleur en Nieve

Casus

- 3 weken oude baby

- Geelzucht

- Lethargisch

- Vreemd uitziende ogen

- Bloedanalyse: verhoogd bilirubine, leverenzymen

- Urine onderzoek: toegenomen suikerwaarde 

Wat is GAL?

Wat voor soort ziekte is galactosemie

1. Stofwisselingsziekte
2. auto-immuunziekte
3. Virale infectie
4. Bacteriële infectie

Hoe wordt de ziekte overgeërfd

1. X- chromosomaal dominant
2. autosomaal recessief
3. X- chromosomaal recessief
4. autosomaal dominant

Welke diagnostische test wordt bij baby's gedaan om GAL op te sporen

1. Echo van de lever
2. Urine onderzoek
3. De NIPT
4. De hielprik

Vanaf 1 oktober 2023 zijn er 27 ziekten die de hielprik opspoort:

19 stofwisselingsziekten

2 hormoonstoornissen: adrenogenitaal syndroom (AGS(adrenogenitaal syndroom )) en congenitale hypothyreoïdie (CH(congenitale hypothyreoïdie ));

3 vormen van erfelijke bloedarmoede: alfa-thalassemie, bèta-thalassemie en sikkelcelziekte (SZ(Sikkelcelziekte ));

spinale musculaire atrofie (SMA(spinale spieratrofie )), dit is een spierziekte;

taaislijmziekte, een andere naam hiervoor is cystic fibrosis (CF(cystic fibrosis ));

severe combined immunodeficiency (SCID(severe combined immune deficiency )), dit is een ziekte van het afweersysteem.

In welk enzym zit het defect bij galactosemie?

1. Pyruvaat-galactodase
2. Galactose-2-fosfatase
3. Galactose-1-fosfaat uridyltransferase
4. Glucose-6-fosfatase

Wat is geen gevolg van GAL?

1. Nierproblemen
2. Staar
3. Cognitieve problemen
4. Verminderde functie van de pancreas

Welke stoffen zorgen voor schade aan de lever en ooglens?

1. Galactitol
2. Galactose-1-fosfaat
3. Galactokinase
4. Glucose-6-fosfaat

Krijg je diarree van GAL

1. JA
2. NEE

Behandeling?

1. Lactose vrij dieet
2. Medicatie
3. Er is geen behandeling
4. Het gaat vanzelf over

Is GAL hetzelfde als lactose intolerantie?

1. Nee.
2. Ja, het gaat om het niet kunnen verteren van lactose.
3. Ja, lactose verterende enzymen ontbreken.
4. Ja, Ze hebben dezelfde symptomen

Hoeveel baby's worden er per jaar in Nederland geboren met GAL?

1. 6.0
2. 66
3. 0.6
4. 6.6

Is GAL dodelijk?

1. JA
2. NEE

resulterende progressieve leverschade

Galactose-1-fosfaat is toxisch door competieve inhibtitie op andere metabolisme zoals glycosylering (suiker koppelen aan een eiwit als posttranslationeel process, als dit niet gebeurt werkt het eiwit niet goed) en er ontstaat een energietekort door ‘energieverlies’. Het galactose-1-fosfaat hoopt voornamelijk op in de lever