Faye

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

FAYE

TAR-syndroom 

Wat is het TAR-syndroom? 

Het TAR-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening met een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) en een afwijkend of ontbrekend spaakbeen. 

Het tekort aan bloedplaatjes kan leiden tot blauwe plekken en ernstige bloedingen.

TAR-syndroom is een afkorting van Trombocytopenie-Afwezige Radius-syndroom. Radius is de wetenschappelijke naam voor het spaakbeen.

Een ernstige vorm van dit syndroom wordt tetrafocomelie-trombocytopenie-syndroom genoemd. Bij kinderen met deze ernstige vorm ontbreken de armen en benen vrijwel volledig.

Wat is de oorzaak? 

Het TAR-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA van chromosoom 1. 

Het kan gaan om een zogenaamde ‘deletie’ (het ontbreken van een stukje DNA). Op dit stukje DNA bevindt zich het zogenaamde RBM8A-gen.

Dat is een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van het zogenaamde 8A-proteïne. Het kan ook gaan om een afwijking van dit RBM8A-gen. Dat wordt een ‘mutatie’ genoemd.

Het 8A-proteïne is betrokken bij de aanmaak van andere eiwitten. 

Deze andere eiwitten zijn in een bepaalde fase van de zwangerschap betrokken bij de ontwikkeling van bloedplaatjes en delen van het skelet.

De aandoening erft recessief over. 

Zowel  van vader als moeder een afwijking moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.  

Bij het TAR-syndroom wordt vaak van één ouder het ontbrekende stukje DNA van chromosoom 1 overgeërfd. Van de andere ouder wordt de afwijkende versie van het RBM8A-gen overgeërfd.

Symptomen TAR-syndroom

De onderstaande symptomen en afwijkingen kunnen voorkomen bij kinderen met het TAR-syndroom.

• afwijkende vorm van de onderarmen
  
• bloedend tandvlees,  bloedneus,  klein voor de leeftijd, korte bovenarmen 
  
• aanhoudend of overmatig bloeden
  
•  teruggetrokken kin, ruisje aan het hart , gespleten gehemelte,
• laagstaande oren knie niet goed kunnen buigen en strekken
• hoog voorhoofd, diarree, afwijkende stand van de voeten, gespleten lip 
  
• rode puntjes op de huid
  
• Verstandelijke beperking , afhangend bovenooglid , blauwe plekken 
  
• breed voorhoofd, afwijkingen aan de tenen 

Hoe vaak komt ‘t voor? 

Het TAR-syndroom is zeer zeldzaam. 

Jaarlijks wordt in Nederland naar schatting gemiddeld één baby met dit syndroom geboren.

 De aandoening komt iets vaker voor bij meisjes dan bij jongens.

Hoe wordt de diagnose gesteld? 

De diagnose kan zowel vóór als na de geboorte worden gesteld.

Hoe 

Onderzoek vóór de geboorte (prenataal onderzoek)

Onderzoek na de geboorte (postnataal onderzoek)

Bloedonderzoek

Beenmergonderzoek

Beeldvormend onderzoek

Is er een behandeling?

Geen genezen 

Maar wel: 

Trombocytentransfusies 

Kinderen met het TAR-syndroom krijgen bloedplaatjestransfusies  als het aantal bloedplaatjes beneden een grens komt waarbij het risico op bloedingen te hoog wordt.

www.npo3.nl

Wie is Faye

Faye heeft het TAR-syndroom

Faye heeft daarnaast ook Astma. De laatste weken heeft Faye regelmatig last van astma-aanvallen; de slijmvliezen in de neus, keel en longen zwellen op. 

Zo hoest Faye de laatste weken meer slijm op dan anders. 

Naast haar lichamelijke beperking heeft Faye epilepsie.

Extra murale zorg 

Extramurale zorg betreft de zorg aan cliënten die niet in een instelling verblijven. 

Het is zorg die de cliënt op afspraak bij de zorgaanbieder krijgt, of die de zorgaanbieder bij de cliënt aan huis levert.

Wetten 

Wmo 2015 , Jeugdwet, Zvw: vanaf 2015 valt de extramurale zorg voornamelijk onder de Wmo 2015 , Jeugdwet, en Zvw. (zorgverzekeringswet)

Wlz: in de Wlz (vanaf 2015) bestaat bij de indicaties het onderscheid extramuraal (zorg zonder verblijf) en intramuraal (zorg met verblijf) niet meer. Iedereen met een Wlz-indicatie kan er voor kiezen om in een instelling te verblijven. Er kan ook voor gekozen worden om thuis zorg uit de Wlz te ontvangen in de vorm van een modulair pakket thuis (mpt), volledig pakket thuis (vpt) of persoonsgeboinden budget (pgb). Wlz-zorg met leveringsvorm vpt of mpt is dus een vorm van extramurale zorg.

Personen met een Wlz-indicatie kunnen met het modulair pakket thuis kiezen om bepaalde delen (modules) van het zorgpakket als zorg in natura thuis geleverd te krijgen. Hiermee wordt de mogelijkheid gecreëerd dat iemand van delen van de zorg waar hij/zij recht op heeft afziet, omdat hij/zij daaraan geen behoefte heeft, of deze zorg bij een andere aanbieder, of via een pgb afneemt.

https://www.monitorlangdurigezorg.nl/over-mlz/begrippen/extramurale-zorg

wat ga je doen vandaag?

• Bespreek in je groepje de casus
• Verzamel gegevens over Faye, gebruik hier de 11 gezondheidspatronen bij.
• Zorgleefplan maken 
• Verpleegdoelen stellen
• Rode loper. 

Eindproducten:

   zorgleefplan/ verpleegplan 

voorlichting geven