Week 2.

• ALA5
• MBO
• Studiejaar 3

Week 2.

ALA 5 GZH. Begeleiden bij ingrijpende levensgebeurtenissen

Wat gaan we doen?

Doelen bespreken

Uitleg over syndroom van Down

Intelligentieniveaus van Down 

Uitleg over het Rett syndroom 

Doelen nabespreken

Les nabespreken

Wat zijn de doelen van deze les?

1. De student kan benoemen wat het syndroom van down inhoudt
2. De student kan benoemen wat het syndroom van Rett inhoudt
3. De student kan benoemen welke intelligentie niveaus het syndroom van Down kent
4. De student kan benoemen welke intelligentieniveaus het syndroom van Rett kent

Kenmerken syndroom van down

Zijn mensen met het syndroom vruchtbaar?

Ja

Nee

Wat is een ander woord voor syndroom van Down?

1. trisomie 22
2. Trisomie 23
3. Trisomie 21
4. Trisomie 20

Wat is het syndroom van Down?

1 extra chromosoom bij chromosoom 21

Ontwikkeling is langzamer

Kleinere ogen, grotere tong, kleinere lichaamslengte

Plat achterhoofd

Niet te verhelpen, genen zijn niet aan te passen

Medische afwijkingen wel te genezen/verminderen

Oorzaken

Oudere moeder

20 - 25 jr Kleiner dan 1 op 1000

26 - 30 jr 1 op 1000 

31 - 35 jr 1 tot 3 op 1.000 

36 - 40 jr 3 tot 9 op 1.000

41 - 45 jr 12 tot 36 op 1.000 

Erfelijkheid

bij 1 op de 100 mensen met syndroom van Down is er sprake geweest van een erfelijke aandoening

Verkeerde celdeling

Fout in de celdeling waarbij kinderen met syndroom van Down een in alle cellen extra chromosoom hebben op chromosomenpaar 21. 

Er zijn ook mozaiekvormen waarbij niet in alle cellen een extra chromosoom te vinden is. Bij een mozaiekvorm heb je geen last van alle symptomen. 

Gevolgen syndroom van Down

50% heeft hartafwijking 

Soms maag/darm afwijking

Meer kans op ademhaling- en luchtwegproblemen bijv. slaapapneu

Vatbaarder voor infecties 

Worden gemiddeld 60 jaar oud

Intelligentieniveaus

Mild, matig, ernstig, totaal/volledig

Mensen met het syndroom van down mogen zich voortplanten

Ja

Nee

verzorgen down syndroom

Het Rett syndroom

Wat houdt het in

Oorzaken

Behandeling 

Kenmerken 

Verzorgende aspecten

Syndroom van Rett

Wat houdt het syndroom van Rett in?

Neurologische ontwikkelingsstoornis

Bij meisjes 1 op de 10.000-12.000

Nu in NL 250 meisjes

Zenuwstelsel aangetast en geen vorm van autisme

Oorzaak en kenmerken

spontane mutatie in gen MECP2 dat codeert voor mythel-CPG bindend proteïne 2. 

Eerste paar maanden "normale" groei en ontwikkeling, daarna stopt de ontwikkeling en of gaat het veel langzamer

Ernst verschilt per persoon waardoor kenmerken beter of minder zichtbaar zijn

Verzorgen Rett syndroom

Doelen nabespreken

• De student kan benoemen wat het syndroom van down inhoudt 
• De student kan benoemen wat het syndroom van Rett inhoudt 
• De student kan benoemen welke intelligentieniveaus het syndroom van down heeft 

Zijn de drie doelen behaald?

Ja

Nee

Volgende week

Prader Willi Syndroom en het FAS