Aangeboren anatomische afwijkingen

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 3,4

Aangeboren anatomische afwijkingen

Inhoud

- Schisis (gespleten gehemelte/ kaak/ lip)

- Spina bifida (open rug)

- Klompvoet

- Heupdysplasie

Opdracht

Beantwoord over één van de aandoeningen de volgende vragen: 

- Komt de aandoening voor in verschillende gradaties of vormen? Zo ja, in welke gradaties of vormen?

- Wat is er misgegaan tijdens de normale ontwikkeling? Wanneer in de zwangerschap is dat ongeveer gebeurd?

- Als er niet gedaan wordt aan deze aandoeningen, wat zijn dan de (mogelijke) gevolgen voor het kind?

- Uit welke stappen bestaat de behandeling? Welke behandelaars zijn hierbij betrokken? Hoe lang is het totale behandeltraject?

- Wat is de prognose? Is volledige correctie van de afwijking mogelijk? Zo ja, hoe groot is de kans hierop? Zo nee, wanneer is de behandeling dan geslaagd? 

Schisis; normale ontwikkeling

Aan het begin bestaat de bovenkaak uit drie delen: twee delen aan de zijkant en één middendeel.

Ontwikkeling v/d neus met de bovenlip en kaak: tussen week 6 en 9. Delen die bovenlip en kaak gaan vormen, groeien van achteren naar voren naar elkaar toe en versmelten.

Ontwikkeling v/h gehemelte begint als de bovenlip en kaak versmolten zijn, in week 10-12. Onderdelen groeien naar elkaar toe en versmelten van voren naar achteren.

Schisis

                                                                Normaal

                                               Afwijkend

Schisis

Cheiloschisis = lipspleet (compleet of incompleet) 

   

Palatoschisis = gehemeltespleet (harde en/of 

                                                                                   zachte gehemelte)

Cheilopalatoschisis = lip + gehemeltespleet (harde en/of zachte gehemelte)

Cheilognathoschisis = lip + kaakspleet

Cheilognathopalatoschisis = lip + kaakspleet + gehemeltespleet

Soms is er slechts een kleine afwijking, in andere gevallen loopt de spleet door tot de neusbodem.

Als de kaak is aangedaan, zijn er meestal afwijkingen aan het gebit. Er kunnen te weinig of juist extra tanden zijn. Vaak hebben de tanden een afwijkende vorm of stand.

Als de aandoening dubbelzijdig is, heeft ook de neus vaak een afwijkende vorm en steekt het middelste deel van de bovenlip naar voren.

Ook een gehemeltespleet kent verschillende gradaties: soms ontbreekt alleen de huig (uvula), in andere gevallen is de afwijking uitgebreid tot het zachte of harde gehemelte.

Schisis; problemen

Voeden: Bij gehemeltespleet problemen met vacuüm zuigen --> 

aan de borst drinken niet mogelijk. Bij lip- en/of kaakspleet soms 

wel mogelijk. Flesvoeding (evt. gekolfde melk) via speciale spenen.

Recidiverende oorontstekingen en gehoorverlies door verminderde werking buis van Eustachius

Spraak: mogelijk problemen met uitspraak van plofklanken (b, d, p, t) of wrijfklanken (s, z, f, v); door vrijkomen van lucht via de neus nasale klank.

Schisis; behandeling

Multidisciplinair schisisteam (KNO-arts, plastisch chirurg, logopedist, psycholoog,…). 

Spina bifida

- Spina Bifida (SB) betekent letterlijk ‘gespleten wervelkolom’; wordt ook wel 'open rug' genoemd.

- Aanlegstoornis van de wervelkolom (eerste 4 

wk zwangerschap) waarbij ook ruggenmerg en 

hersenen betrokken kunnen zijn.

- Het gebruik van foliumzuur vanaf vlak voor de 

zwangerschap verkleint de kans op een kindje 

met een open ruggetje met 45 tot 70 procent.

Mogelijke oorzaken:

- Tekort aan foliumzuur

- Alcoholmisbruik tijdens de zwangerschap

- Medicijngebruik tijdens de zwangerschap

- Bv. anti-epileptica

- Diabetes bij moeder

- Erfelijkheid

Spina bifida; afwijkende ontwikkeling

Neurale buis sluit niet goed, waardoor daaromheen liggende weefsels niet goed kunnen dichtgroeien, waaronder de wervelbogen. Het zenuwweefsel 

(ruggenmerg en vliezen) komt 

buiten de wervelbogen en kan 

daardoor niet goed ontwikkelen en 

kan beschadigd raken. Ook kunnen 

spieren, vetweefsel en huid ter 

plaatse ontbreken.

Spina bifida

Spina Bifida Occulta (SBO = gesloten); ‘verborgen’, onzichtbaar

- Wervelbogen zijn niet goed gesloten. Soms komen hierdoor structuren buiten de wervelkolom te liggen, maar deze zijn altijd overdekt met huid. Hersenen zijn niet beschadigd

Weinig of geen beschadiging van zenuwen. Vaak wordt deze vorm niet gelijk ontdekt, doordat op de plaats van de wervelkolom niet altijd iets te zien is. Soms ter plaatse huidafwijkingen, zoals verkleuringen, versterkte haargroei, een dimple, onderhuidse zwelling of vetbult

Spina Bifida Aperta (SBA = open); ‘open’, zichtbaar

Klompvoet

Aangeboren afwijking van één of beide voeten, Voet lijkt niet op klomp, maar op (golf)club (clubfoot). Komt vaker voor bij jongens. Pezen en spieren in het onderbeen zijn anders aangelegd; eigenlijk dus een onderbeensafwijking.

Meerdere oorzaken mogelijk, waaronder erfelijke aanleg, liggingsafwijking, neurologische afwijkingen (oa verstoorde zenuwvoorziening voet, open ruggetje), bindweefselziekten en weinig vruchtwater.

Een behandeling in een gespecialiseerd klompvoetcentrum heeft bij meer dan negentig procent van de kinderen een goed resultaat.

pes equinovarus adductus

Klompvoet; 4 afwijkingen

- de voet staat naar beneden gekanteld: de equinus- of spitsstand;

- de voet staat naar binnen gekanteld: de varusstand

- de voorvoet is naar binnen gedraaid: de adductiestand, waardoor 

een kommavorm ontstaat

- de voet is een holvoet (pes cavus)

Het is niet mogelijk om de voet met de hand in de normale stand te brengen, ook niet in combinatie met warmte of na massage. (bij standsafwijkingen door liggingsafwijking kan dit wel (m.n. bij macrosomie of meerlingen))

Klompvoet; behandeling

Start behandeling liefst binnen 48 uur na geboorte. 

Vier stappen: (zie volgende dia)

Meer dan 90% kan na behandeling de voeten plat op grond zetten zonder pijn, kan ‘normale’ schoenen dragen en heeft geen beperkingen in het dagelijks leven.

https://www.mmc.nl/kinderorthopedie/aandoeningen-en-behandelingen/klompvoeten/

Klompvoet; behandeling

1. het met de hand soepel maken van het voetje (manipuleren), waarbij

het geleidelijk zover mogelijk in de juiste stand wordt gecorrigeerd.

2. corrigeren van de voetstand met gipsverband; eerst de holling, daarna de draaiing. Duurt gem 5-6 weken.

3. onder plaatselijke verdoving wordt een sneetje in de achillespees gezet (tenotomie), daarna nog drie weken in het gips.

4. een voetabductiebrace die de voet in de juiste positie houdt; de eerste drie maanden 23 uur per dag, daarna tot de leeftijd van 3 à 4 jaar tijdens de nacht en slaapjes overdag.

https://www.mmc.nl/kinderorthopedie/aandoeningen-en-behandelingen/klompvoeten/

Klompvoet

Heupdysplasie

Heupdysplasie komt voor bij circa 20 op de 1.000 pasgeborenen.

Bij 1 op de 1.000 pasgeborenen is ook sprake van 

heupluxatie.

vaker bij meisjes, bij kinderen die laatste deel van de zwangerschap in stuit lagen en in bepaalde families.

Heupdysplasie; onderzoek

Lichamelijk onderzoek

- Abductiebeperking in de heup op; been beweegt minder makkelijk naar buiten (bijv. tijdens verschonevan de luier).

- Ene been kan langer lijken dan het andere (zie afb rechtsboven

- Asymmetrie van huidplooien bij de billen en/ of bovenbenen. (zie afb li boven + onder). Oudere kinderen kunnen problemen hebben met lopen.

Aanvullend onderzoek: 

Bij vermoeden o.b.v. lichamelijk onderzoek, bij stuitligging of bij een positieve familieanamnese: echografie en/of röntgenfoto’s van de heup.

Heupdysplasie; behandeling

Doel is te zorgen dat de heupkom zich gaat normaliseren (dieper wordt) waardoor de kop van het bovenbeen er mooi in blijft zitten.

Heupdysplasie: Bij diagnose < 3mnd p.n.: meestal poliklinische behandeling waarbij kind weken tot maanden een spreidbroek moet dragen. Dit ondersteunt de normale ontwikkeling van de heup

Heupluxatie: Eerst in tractie. Daarna krijgt het kind een gipsbroek.

In sommige gevallen is een operatie nodig om een goede stand van het heupgewricht te krijgen.

Heupdysplasie; spreidbroek

‘Installatie’ van kunststof waarbij de heup in de juiste stand wordt gehouden.

Sluit zowel om de buik als om de benen. De binnenkant van de broek is met zacht materiaal bekleed..

Groot voordeel is dat spreidbroek kan worden afgedaan, bijv. bij aan-/uitkleden en in bad.

Huidverzorging is belangrijk aandachtspunt. Grotere kans op luierlekkage en, met name in de zomer, op smetten.

Eventueel kan het kind een pyjamabroek of maillot onder de spreidbroek dragen.

op maat gemaakt

met elastiek en drukkers of met klittenband. 

Heupdysplasie; Tractie

Te korte pezen/ spieren/ banden v/h heupgewricht worden opgerekt.

Het duurt gemiddeld 10-14 dgn totdat de heupkop weer in de kom geplaatst kan worden.

Pijnloos.

Het gewicht bepaalt de mate van tractie. Gewichten zitten vast met pleisterverband.

Heupdysplasie; Gipsbroek

Rondom aangelegd gipsverband, vanaf de taille tot aan de enkels. In het kruis blijft een uitsparing voor een luier.

Gipsbroek moet meestal zo’n 6 wk - 3 mnd blijven zitten.

Huid + gips schoon en droog houden, om smetten 

v/d huid te beperkten.

Vaker verwisselen van de luier, om te voorkomen dat 

het gips nat wordt.