#6 prenatale diagnostiek en aangeboren afwijkingen

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Leerdoelen

• Je kunt uitleggen wat de verschillende soorten aangeboren afwijkingen er zijn
• Je kunt 4 manieren beschrijven waarop onderzoek naar aangeboren afwijkingen kan plaatsvinden en de voor/nadelen ervan noemen.
• Je kunt aan de hand van een karyogram bepalen of er sprake is van een erfelijke aandoening op genoomniveau.

Wat voor een oorzaken van aangeboren afwijkingen ken je?

Prenataal onderzoek

Onderzoek voorafgaand aan de geboorte (prenataal)

• Echoscopie
• Vlokkentest
• Vruchtwaterpunctie
• NIPT
  

Echo

Prenataal onderzoek

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

NIPT

Fouten bij de vorming van geslachtscellen

• Trisomie 21: syndroom van Down
• X: syndroom van Turner: meisje
  
• XXY: syndroom van Klinefelter: jongen
  

Mutaties

Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:

Puntmutatie (genmutatie) -->

chromosoommutatie

genoommutatie

Hoe kun je genmutaties eigenlijk vinden met een prenatale test?

Thalassemie

Thalassemie is een ziekte die veroorzaakt wordt door afwijkende rode bloedcellen. Patiënten met deze ziekte voelen zich lusteloos en vermoeid. 

Het is een erfelijke ziekte die alleen voorkomt bij mensen die homozygoot zijn voor het betreffende, afwijkende gen.

In de afbeelding zie je een stamboom van een familie waarin deze ziekte voorkomt. Van het jonge kind in de derde generatie (III) is nog niet bekend of het aan deze ziekte gaat lijden.

Hoe groot is de kans dat dit kind alpha-thalassemie heeft?