B6: Genetische variatie

Thema 4: DNA
Basisstof 6:
Gentische variatie
1 / 42
volgende
Slide 1: Tekstslide
BiologieMiddelbare schoolvwoLeerjaar 5

In deze les zitten 42 slides, met interactieve quizzen, tekstslides en 2 videos.

time-iconLesduur is: 90 min

Onderdelen in deze les

Thema 4: DNA
Basisstof 6:
Gentische variatie

Slide 1 - Tekstslide

Leerdoelen
  1. Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven 

Slide 2 - Tekstslide

Dus...
Je kunt benoemen......

..... wat een mutatie is.
..... welke mutaties voorkomen.
..... wat de oorzaken van mutaties kunnen zijn.
..... wat de gevolgen van mutaties kunnen zijn.

Slide 3 - Tekstslide

Begrippen B6 Genetische variatie
- mutatie
- substitutie
- deletie
- insertie
- puntmutatie
- genoommutatie
- non-disjunctie
- trisomie-21
- mutagene straling
- mutagene stoffen
- DNA-repairsysteem
- nuclease
 - suppressorgen
- proto-oncogen
- oncogen
- goedaardige tumor
- kwaadaardige tumor
- metastase
- recombinatie
- crossing-over
- haplotype

Slide 4 - Tekstslide

Nog even herhalen...
DNA --> bestaat uit nucleotiden
Nucleotide (DNA) --> bestaat uit stikstofbase, desoxyribose en fosfaatgroep.
Nucleotide (RNA) --> bestaat uit stikstofbase, ribose en fosfaatgroep.

De volgorde van basen vormen een code
Codon (3 basen) --> codeert voor één aminozuur.
- Ribosoom leest de codons (in mRNA) en zet de aminozuren in de juiste volgorde --> Productie van eiwitten

Slide 5 - Tekstslide

Slide 6 - Video

Slide 7 - Video

Puntmutatie
Er zijn verschillende typen mutaties, de eerste is de puntmutatie: een verandering in één nucleotidepaar.
Substitutie: vervanging van nucleotiden door andere nucleotiden.
Deletie: nucleotiden zijn uit het DNA verwijderd.
Insertie: nucleotiden zijn aan het DNA toegevoegd.



Slide 8 - Tekstslide

Puntmutaties
Bij een puntmutatie verandert een enkel basepaar 
= substitutie



= insertie



= deletie



Frame Shift



Slide 9 - Tekstslide

sem gaf een vis aan els die bij ans zat
Het maakt verschil in hoe codons worden afgelezen, als in deze zin een nucleotide (letter e uit woord 'een') wordt verwijderd:


dan krijg je na mutatie:

sem gaf env isa ane lsd ieb ija nsz at

Er wordt dan een ander eiwit gemaakt, of het gen wordt onleesbaar.
Dit noemen we een FRAMESHIFT of LEESRAAMVERSCHUIVING

Slide 10 - Tekstslide

Slide 11 - Link

Genoommutatie
Hierbij verandert het aantal chromosomen in een cel. Oorzaken, bij het ontstaan van geslachtscellen:
- Tijdens meisose I blijft een paar homologe        chromosomen aan elkaar 
- Tijdens meiose II gaan de beide chromatiden    van een chromosoom niet uit elkaar. 
--> Non-disjunctie
Meestal is de zygote niet levensvatbaar, wel bij bijv Trisomie 21: syndroom van Down.

Slide 12 - Tekstslide

Chromosoommutatie
Wanneer er tijdens de meiose delen van een chromosoom afbreken en zich aan een ander chromosoom hechten, spreken we van een chromosoommutatie.
Elk chromosoom heeft zijn eigen haplotype, de unieke combinatie van allelen die op één chromosoom voorkomt. Dit haplotype kan veranderen bij crossing-over: twee chromatiden van homologe chromosomen kunnen tijdens meiose I stukken DNA uitwisselen, zie rood&blauw in de afbeelding->

Slide 13 - Tekstslide

Mutaties
Chromosoommutaties  -->
chromosoom wordt korter/langer; een stukje chromosoom wordt verplaatst

Slide 14 - Tekstslide

Oorzaken mutaties
- Fouten tijdens DNA-replicatie
- Virussen, bacterien en schimmels
- DNA-schade door invloeden van buitenaf: 
- radioactieve-/röntgen-/
UV-straling 
- chemische stoffen (= mutagene stoffen)
- kanker (carcinogene stoffen)

Slide 15 - Tekstslide

DNA
Een fout bij het kopieren noemen we een mutatie.

Een mutatie is een verandering in de basenvolgorde.

een mutatie is een verandering in het genotype. Dit kan gezien worden in het fenoype (hoeft niet).

Slide 16 - Tekstslide

Mutaties
Mutaties: veranderingen in basenvolgorde van DNA.

Varianten:
  • puntmutatie (genmutatie) -->
  • chromosoommutatie
  • genoommutatie

Slide 17 - Tekstslide

Effect van mutaties
Mutaties kunnen in elke cel optreden. 

Maar de mutaties hebben geen effect als:
  • maar één cel muteert 
  • het gemuteerde gen/allel niet gebruikt wordt
  • de puntmutatie codeert voor hetzelfde aminozuur
  • een recessieve mutatie ontstaat

Slide 18 - Tekstslide

mutatie in lichaamscel / mutatie in geslachtscel

Slide 19 - Tekstslide

Genoommutatie
Bij een genoommutatie verandert het aantal chromosomen

Slide 20 - Tekstslide

Non-disjunctie 
Non-disjunctie = bij elkaar blijven homologe chromosomen tijdens meiose

Resultaat: een gameet met een chromosoom extra en een gameet met een chromosoom te weinig

Slide 21 - Tekstslide

Oorzaken van mutaties
mutagene factoren zoals straling of bepaalde stoffen

Ook virussen kunnen mutaties veroorzaken

Slide 22 - Tekstslide

DNA-repairsysteem
Herstellen van fouten in basenvolgorde

Nuclease knipt streng open en DNA-polymerase herstelt de fout.

Suppressorgen voorkomt celdeling totdat DNA-reparatie is voltooid

Slide 23 - Tekstslide

Het DNA-repairsysteem
In cel zijn continu enzymen  op zoek naar fouten in replicatie en worden de fouten hersteld. Eerder kan cel niet delen. Het tumorsuppressorgen zorgt ervoor dat de celcyclus stil komt te liggen.

Bij teveel of onherstelbare schade: apoptose (celdood) gestart

Slide 24 - Tekstslide

Het DNA-repairsysteem 1
Per dag vinden er een heleboel mutaties plaats, welke continu opgespoord en gerepareerd worden door het DNA-repairsysteem. 

Tijdens de replicatie:
DNA-polymerase merkt verkeerd ingebouwde of kapotte nucleotiden op en zorgt er vervolgens voor dat de juiste worden ingebouwd. Het enzym ligase plakt het nieuwe aan het oude DNA. 

Slide 25 - Tekstslide

Het DNA-repairsysteem 2
Wanneer DNA-replicatie in een cel plaatsvindt voordat de enzymen hun werk hebben voltooid, zorgt het suppressorgen dat de celcyclus stil komt te liggen en de dochtercellen niet ook dezelfde DNA-schade hebben. Er zijn twee opties: óf diverse eiwitten, gemaakt door expressie van het suppressorgen, voorkomen dat de cel zich deelt voor de schade is hersteld, óf een cel met teveel of onherstelbare schade gaat door diezelfde eiwitten over tot apoptose.

Slide 26 - Tekstslide

Mutatie in lichaamscel
= niet erfelijk
Mutatie in geslachtscel
= erfelijk

Slide 27 - Tekstslide

Kanker
Proto-oncogenen: stimuleren celdeling

Oncogen: abnormale groei van cel

Goedaardige tumor: verstoort weefsels niet. Kan operatief worden verwijderd.

Kwaadaardig tumor: Verstoort omliggende weefsels. Soms eigen bloedvoorziening. Bij uitzaaiing reizen cellen van de primaire tumor naar een ander weefsel

Slide 28 - Tekstslide

Ontstaan van kanker
  • Suppressorgenen en proto-oncogen reguleren celdeling van lichaamscellen
  • Na mutatie in suppressorgen geen rem meer op celcyclus. Alle dochtercellen krijgen de mutatie mee
  • Proto-oncogen: vóór-kankergen. Door mutatie of toename genexpressie kan proto-oncogen veranderen in oncogen (zorgt voor abnormaal snel groeien en delen van de cel
  • Tumorsuppressorgenen: wanneer dit gen er niet voor zorgt dat cel overgaat tot apoptose, kan gezwel (tumor) ontstaan
  • Tumor: geen verstoring weefsel en  geen cellen uitzaaien dan goedaardig
  • Kanker: kwaadaardige tumor. Weefselstructuur kapot door behoefte aan voeding dus bloedtoevoer en cellen laten los voor elders gezwel

Slide 29 - Tekstslide

Het ontstaan van kanker

Slide 30 - Tekstslide

Recombinatie
Tijdens de meiose ontstaat genetische variatie door recombinatie van allelen. In deze cel zijn 6 chromosomen te zien, 3 paren (3 rood, 3 blauw, zie dezelfde vorm = homologe chromosomen). Bij de mens kunnen er uit 23 chromosomenparen 2^23 = 8 388 608 verschillende combinaties van geslachtscellen ontstaan.
Door crossing-over (volgende dia) neemt de recombinatie toe en ontstaan er meer verschillende geslachtscellen.

Slide 31 - Tekstslide

Crossing-over
Bij crossing-over worden stukken DNA van homologe- chromosomen uitgewisseld tijdens de meiose.

Chromosomen krijgen een unieke combinatie van allelen (= haplotype

Slide 32 - Tekstslide

Crossing-over tijdens meiose

Slide 33 - Tekstslide

Leerdoelen
  1. Je kunt de verschillende typen en uitwerkingen van mutaties beschrijven 

Slide 34 - Tekstslide

Slide 35 - Tekstslide

In welke cellen kan een mutatie de grootste uitwerking krijgen, in lichaamscellen of in geslachtscellen?
A
in geslachtscellen
B
in lichaamscellen

Slide 36 - Quizvraag

Wat is geen mutatie?
A
albinisme
B
obesitas
C
dwerggroei
D
pigmentvlekken

Slide 37 - Quizvraag

Zijn pigmentvlekken erfelijk of niet?
A
Ja, erfelijk
B
nee, niet erfelijk

Slide 38 - Quizvraag


A
beide mutaties kunnen kwaadaardig zijn
B
enkel links is kwaadaardig
C
enkel rechts is kwaadaardig
D
beiden zijn niet kwaadaardig

Slide 39 - Quizvraag

Welke mutaties hebben veelal grotere gevolgen?
A
Mutaties in DNA van lichaamscellen
B
Chromosoommutaties in DNA van geslachtscellen
C
Mutaties in niet-coderend DNA
D
Puntmutaties in coderend DNA

Slide 40 - Quizvraag

Heb je de leerdoelen onder de knie?
😒🙁😐🙂😃

Slide 41 - Poll

Waren er lastige onderdelen?
Of heb je nog vragen over bepaalde onderdelen?

Slide 42 - Open vraag