In deze les zitten 22 slides, met tekstslides en 3 videos.
Onderdelen in deze les
GHZ
Syndromen
Slide 1 - Tekstslide
Oorzaken van een verstandelijke beperking:
Het zit in de familie; moeder of vader heeft ook een verstandelijke beperking.
Er is sprake van een syndroom waarbij een verstandelijke beperking een van de gevolgen is.
Tijdens de zwangerschap zijn de hersenen niet goed ontwikkeld. Dit kan komen door ziekte van de moeder, drugs- of alcoholgebruik of roken tijdens de zwangerschap
Zuurstoftekort tijdens de bevalling
Een hersenvlies- of hersenontsteking
Een ernstig ongeluk kan ook de oorzaak zijn van een verstandelijke beperking. In dat geval spreken we van een niet-aangeboren verstandelijke beperking.
Slide 2 - Tekstslide
Slide 3 - Tekstslide
Hoe vaak komt het voor in Nederland?
Mensen met syndroom van Down: 13.000
Fragiele X-syndroom: 3.500
Rett-syndroom: 250
Angelman syndroom: 150
Syndroom van Turner:
Slide 4 - Tekstslide
Welke Syndromen ken je?
Slide 5 - Tekstslide
Syndromen:
1. Syndroom van Down
2. Angelman syndroom (AS)
3. Fragiele X syndroom
4. Rett syndroom
Slide 6 - Tekstslide
Wat is een chromosoomafwijking?
Chromosomen bevatten erfelijk materiaal (DNA) Een mens heeft normaal 46 chromosomen (23 paren) Bij een chromosoomafwijking is er:
een chromosoom te veel of te weinig
of een beschadigd chromosoom
Dit kan leiden tot lichamelijke en/of verstandelijke beperkingen
Slide 7 - Tekstslide
Syndroom van Down (Trisomie 21)
Ook wel trisomie 21
Extra chromosoom bij chromosoompaar 21
Totaal 47 chromosomen
Komt voor bij jongens en meisjes
Slide 8 - Tekstslide
Slide 9 - Tekstslide
35-80
Slide 10 - Tekstslide
Syndroom van Down (Trisomie 21)
Uiterlijke kenmerken:
Amandelvormige en enigszins schuinstaande ogen
Kleinere en plattere neus
Kortere armen en benen in verhouding tot de romp
Kleine mond en daardoor vaak in verhouding een grote tong
Grotere ruimte tussen grote teen en rest van de tenen
Slide 11 - Tekstslide
Syndroom van Down (Trisomie 21)
Medische aspecten:
Aangeboren hartafwijking (50%)
Oogafwijkingen
Darmproblemen.
Schildklierproblemen
Lage spierspanning
Ontwikkeling:
Er is een verstandelijke beperking. De mate varieert.
De ontwikkeling verloopt trager, zowel lichamelijk als verstandelijk. Er is hierin grote variatie.
Taalontwikkeling (begrijpen en spreken) is meestal een zwak gebied.
Taalbegrip (en begrip van de wereld) is meestal beter ontwikkeld dan de gesproken taal.
Slide 12 - Tekstslide
Slide 13 - Video
Angelman syndroom
Een stukje van chromosoom 15 mist, met als gevolg
Ernstige verstandelijke beperking
Nauwelijks of geen spraak
Bewegingsstoornissen (ataxie)
Epilepsie komt vaak voor
Slide 14 - Tekstslide
Angelman syndroom
Kernmerken: Ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is.
Afgeplat achterhoofd (brachycephalie).
Overmatige tong bewegingen en kwijlen.
Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
Scheelzien
Lachbuien.
Slide 15 - Tekstslide
Angelman syndroom
Kernmerken: Ernstige handicap. Iemand met AS ontwikkelt zich geestelijk niet verder dan het niveau van een kind dat 2-3 jaar oud is.
Afgeplat achterhoofd (brachycephalie).
Overmatige tong bewegingen en kwijlen.
Blond haar en blauwe ogen door verminderde pigment aanmaak.
Vaak vingers of voorwerpen in mond steken.
Scheelzien
Lachbuien.
Slide 16 - Tekstslide
Slide 17 - Video
Fragiele X-syndroom
Afwijking op het X-chromosoom
Een gen op het X-chromosoom is uitgeschakeld waardoor een belangrijk eiwit voor de hersenen niet gemaakt wordt
Jongens meestal ernstiger aangedaan
Slide 18 - Tekstslide
Fragiele X
Uiterlijke kenmerken:
lang gezicht met hoog voorhoofd
grote kin
grote oren
platvoeten
slappe armen en benen
- Hoe ouder het kind wordt, hoe duidelijker de kenmerken worden, met name bij jongens.
- Bij geboorte niet altijd meteen duidelijk.
Slide 19 - Tekstslide
Rett syndroom
Afwijkend gen op het X-chromosoom
Komt bijna alleen voor bij meisjes
Het afwijkende gen beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen
