2.8 Erfelijkheidsonderzoek

• newEditor
• Biologie
• Voortgezet speciaal onderwijs
• Leerroute 1

Verwachtingen vandaag!

• Mijn boek en schrift liggen open op: 2.8 blz 140

• Ik heb alleen de benodigde spullen op tafel: Boek, etui en schrift

• Als ik wat wil zeggen steek ik mijn hand op 

• Als de docent praat ben ik stil

• Ik respecteer een ander en zijn eigendommen

Leerdoelen herhalen

• Je weet hoe je jouw grenzen en wensen kunt aangeven en respecteren in een relatie.

• Je weet welke kenmerken horen bij een soa en welke behandelingen mogelijk zijn.

• Je kunt uitleggen hoe verschillende voorbehoedsmiddelen werken.

• Je kunt beoordelen of informatie over voorbehoedsmiddelen betrouwbaar is.

2.8 Erfelijkheidsonderzoek

Thema 2 Voortplanting en seksualiteit

Voorkennis

Waar denk je aan bij het begrip Erfelijkheid?

Leerdoelen vandaag

• Je weet wanneer het verstandig is om genetisch advies in te winnen.

• Je kunt beschrijven welke vormen van prenataal onderzoek er zijn.

• Je weet waarom prenataal onderzoek tijdens een zwangerschap wordt gedaan.

Genetisch advies

• De meeste kinderen worden gezond geboren, maar sommige kinderen hebben een aangeboren of erfelijke afwijking.

• Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt de chromosomen van iemand.

• Zo kan worden vastgesteld of iemand informatie voor een erfelijke ziekte draagt.

• Sommige mensen hebben zelf geen klachten, maar kunnen een erfelijke ziekte wel doorgeven.

• Zo iemand noem je een drager.

• Een drager heeft een chromosoom met de erfelijke aandoening en een chromosoom zonder die aandoening.

• Wanneer erfelijke ziekten in de familie voorkomen, kan genetisch advies worden gegeven.

• Daarbij wordt DNA van familieleden onderzocht om de kans op een erfelijke aandoening te bepalen.

• Toekomstige ouders kunnen deze informatie gebruiken bij het nemen van beslissingen over een zwangerschap.

• Ook na meerdere miskramen kan genetisch advies worden aanbevolen.

Voordoen

Iemand die de erfelijke informatie voor een ziekte heeft, maar meestal zelf niet ziek is.

Wat is een drager van een erfelijke ziekte?

Zelf oefenen

Als erfelijke ziekten in de familie voorkomen of na meerdere miskramen.

Wanneer kan het verstandig zijn om genetisch advies aan te vragen?

Prenataal onderzoek

• Tijdens een zwangerschap kan erfelijkheidsonderzoek worden gedaan bij een embryo of foetus.

• Met dit onderzoek kunnen ziekten en afwijkingen soms al vóór de geboorte worden ontdekt.

• Dit onderzoek heet prenataal onderzoek.

• Het woord prenataal betekent 'voor de geboorte'.

• Prenataal onderzoek kan op verschillende manieren worden uitgevoerd.

• Voorbeelden zijn:

  • echoscopie

  • NIPT (niet-invasieve prenatale test)

  • vlokkentest

  • vruchtwaterpunctie

Voordoen

Voor de geboorte.

Wat betekent het woord prenataal?

Zelf oefenen

Bijvoorbeeld echoscopie en NIPT.

Noem twee vormen van prenataal onderzoek.

Echoscopie

• Met een echoscopie controleert een arts of echografist de groei en ligging van een ongeboren kind.

• Hiervoor wordt een echoscoop gebruikt.

• De echoscoop zendt geluidsgolven uit die te hoog zijn om te horen.

• Deze geluidsgolven worden in het lichaam teruggekaatst.

• De echoscoop vangt het teruggekaatste geluid op.

• Een computer zet de signalen om in beelden.

• De arts of echografist beoordeelt deze beelden.

• Zo kan worden gecontroleerd of het kind zich goed ontwikkelt en of er afwijkende kenmerken zichtbaar zijn.

• Soms kan ook worden gezien of het kind een jongen of een meisje is.

Voordoen

Om de groei en ligging van een ongeboren kind te controleren.

Waarvoor wordt een echoscopie gebruikt?

Zelf oefenen

Omdat artsen hiermee kunnen zien hoe het kind zich ontwikkelt zonder een operatie of ingreep uit te voeren.

Waarom is echoscopie een handige manier om een ongeboren kind te onderzoeken?

NIPT

• NIPT staat voor niet-invasieve prenatale test.

• Bij een NIPT wordt bloed afgenomen bij de moeder.

• In het bloed van de moeder zit ook een kleine hoeveelheid DNA van de placenta.

• Een deel van dit DNA is afkomstig van de baby.

• Met de NIPT wordt onderzocht of er chromosoomafwijkingen aanwezig zijn.

• De test is mogelijk vanaf de elfde week van de zwangerschap.

• Soms geeft de test een verhoogde kans op een aandoening aan.

• Voor meer zekerheid wordt dan vaak een vlokkentest of vruchtwaterpunctie geadviseerd.

Zelf oefenen

Omdat in het bloed van de moeder een kleine hoeveelheid DNA van de placenta aanwezig is, waarvan een deel afkomstig is van de baby.

Waarom kan met bloed van de moeder informatie over de baby worden onderzocht?

Vlokkentest en vruchtwaterpunctie

• Bij prenataal onderzoek kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen worden onderzocht.

• Een vlokkentest wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap.

• Hierbij wordt een klein beetje weefsel uit de placenta weggenomen en onderzocht.

• Met een vlokkentest kunnen chromosoomafwijkingen, erfelijke aandoeningen en geslachtschromosomen worden onderzocht.

• Een vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd vanaf de 15e tot 16e week van de zwangerschap.

• Hierbij wordt wat vruchtwater weggenomen dat cellen van de foetus bevat.

• Deze cellen worden onderzocht op chromosoomafwijkingen en geslachtschromosomen.

• Zowel een vlokkentest als een vruchtwaterpunctie hebben een kleine kans op een miskraam

• Daarom worden deze onderzoeken alleen uitgevoerd als daar een medische reden voor is.

• Bijvoorbeeld bij een verhoogde kans op een erfelijke aandoening, eerdere miskramen, erfelijke ziekten in de familie of als uit de NIPT blijkt dat er een verhoogde kans op een aandoening is.

Voordoen

Omdat beide onderzoeken een kleine kans op een miskraam geven.

Waarom worden een vlokkentest en vruchtwaterpunctie niet standaard bij elke zwangerschap uitgevoerd?

Zelf oefenen

Bij een vlokkentest wordt een klein stukje weefsel uit de placenta onderzocht. Dit onderzoek wordt uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van de zwangerschap. Bij een vruchtwaterpunctie wordt vruchtwater met foetuscellen onderzocht. Dit onderzoek wordt uitgevoerd vanaf de 15e tot 16e week van de zwangerschap. Beide onderzoeken kunnen chromosoomafwijkingen en erfelijke aandoeningen opsporen en geven een kleine kans op een miskraam.

Vergelijk een vlokkentest met een vruchtwaterpunctie.

Aan het werk!

Maken 2.8: 1, 2, 4, 6 en 7

Klaar?

Laten checken bij docent, bij goedkeuring nakijken.

Klaar?  Werk laten zien aan docent.

 

5

minute

00

second

add30s

Checken leerdoelen

• Je weet wanneer het verstandig is om genetisch advies in te winnen.

• Je kunt beschrijven welke vormen van prenataal onderzoek er zijn.

• Je weet waarom prenataal onderzoek tijdens een zwangerschap wordt gedaan.