P1W4

• newEditor
• Natuurwetenschappen
• Secundair onderwijs
• Algemeen secundair onderwijs
• Leerjaar 5

Startopdracht

Leg klaar op je bank

• wisbordje en gesloten stift

• chromebook (nog dicht)

• pen en papier om nota's te nemen

Startopdracht

Denk na in je eigen hoofd.

Wat betekekent: "De genetische code is

• universeel

• ondubbelzinnig

• redundant"

Zitplan

1

m

00

s

+30 s

1

m

00

s

+30 s

In je eigen woorden:

De genetische code is universeel, ondubbelzinnig en redundant.

Succescriteria

• Ik verwoord verschillende soorten mutaties en hun impact op de expressie van de eiwitten waarvoor ze coderen.

• Ik verwoord het verschil tussen mutaties en modificaties en gebruik daarbij het woord 'epigenetica'.

STICKERQUIZ

5 vragen over mutaties

Als je ze alle 5 juist hebt, verdien je een wetenschapssticker om je planner mee te pimpen ;)

Een mutatie is willekeurig.

A

waar

B

niet waar

Een mutatie is altijd schadelijk

A

waar

B

niet waar

Wanneer is de kans op mutaties groter? (2)

Wat is een puntmutatie?

A

een mutatie die de zorgt dat het eiwit opvouwt tot een punt

B

een mutatie waarbij een verkeerde base wordt ingebouwd

C

een mutatie waarbij op een bepaald punt een extra base is ingebouwd

D

een mutatie waarbij op een bepaald punt een base is weggelaten

Wat is een frameshift mutatie?

A

een chomosoom mutatie waardoor genen herschikt worden

B

een chromosoom mutatie waarbij genen geïnsereerd of weggelaten worden.

C

een genmutatie waardoor het eiwit een andere opvouwing krijgt

D

een genmutatie waarbij door insertie of deletie de hele code verschuift en er dus andere aminozuren worden ingebouwd

Mutaties

• = Willekeurige verandering in het DNA of RNA

  • Factoren die de kans op mutaties verhogen:

    • extern: chemicaliën, straling,...

    • intern: fouten die gebeuren tijdens de DNA replicatie (interfase)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Neutrale mutaties

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

    • vb frameshift mutaties waarbij de genetische code verschuift zodat er allemaal andere aminozuren worden ingebouwd

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

    • evolutie: een voordelige mutatie helpt het organisme in zijn omgeving. Het organisme krijgt meer nakomelingen. De nuttige eigenschap verspreidt zich zo door de populatie (natuurlijke selectie)

  • Neutrale mutaties

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties:

    • Stille mutaties: door redundantie van de genetische code (wobble op 3de base)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties:

    • Stille mutaties

    • Mutaties in niet-coderend DNA (Introns bvb)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties:

    • Stille mutaties

    • Mutaties in niet-coderend DNA (Introns bvb)

    • Neutrale aminozuursubstitutie

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties:

    • Stille mutaties

    • Mutaties in niet-coderend DNA (Introns bvb)

    • Neutrale aminozuursubstitutie:

      • Soms verandert het aminozuur in een eiwit wél, maar heeft dit geen invloed op hoe het eiwit werkt.

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

  • Schadelijke mutaties

  • Voordelige mutaties

  • Neutrale mutaties:

    • Stille mutaties

    • Mutaties in niet-coderend DNA (Introns bvb)

    • Neutrale aminozuursubstitutie:

      • Soms verandert het aminozuur in een eiwit wél, maar heeft dit geen invloed op hoe het eiwit werkt.

      • Een aminozuur aan de buitenkant van een eiwit wordt vervangen door een aminozuur met exact dezelfde chemische eigenschappen (bijv. glutamaat wordt aspartaat), ver van de actieve site van het eiwit.

Probeer in je eigen woorden te verklaren

Welke neutrale mutaties onderscheiden we?

Gebruik de woorden

• genetische code

• stil

• niet-coderend

• neutraal

1

m

00

s

+30 s

2

m

00

s

+30 s

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties: er wordt gecodeerd voor een ander eiwit

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties: er wordt gecodeerd voor een ander eiwit

    • substitutie: verkeerde base ingebouwd

    • insertie: extra base(n) ingebouwd

    • deletie: base(n) weggelaten

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties: er wordt gecodeerd voor een ander eiwit

    • substitutie: verkeerde base ingebouwd

    • insertie: extra base(n) ingebouwd

    • deletie: base(n) weggelaten

potentieel gevaarlijkst want geeft een frameshift mutatie (= de code verschuift en leidt tot een heel ander eiwit)

puntmutatie (kan stil zijn)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties

  • chromosomale mutatie: grotere verandering in hele stukken v. een chromosoom (met soms honderden genen tegelijk)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties

  • chromosomale mutatie: grotere verandering in hele stukken v. een chromosoom

    • duplicatie: extra kopieën van een gen gecreëerd

    • deletie: stuk DNA breekt af en is gewoon weg

    • inversie: volgorde van stukken DNA is omgewisseld

    • translocatie: stukken van het DNA breekt af en hecht zich aan een ander chromosoom

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties

  • chromosomale mutatie

  • genoommutatie: Een verandering in het totale aantal chromosomen

    • vb trisomie-21 (Down-syndroom)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties

  • chromosomale mutatie

  • genoommutatie: Een verandering in het totale aantal chromosomen

    • vb trisomie-21 (Down-syndroom)

    • vb turner syndrome (X0)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

  • genmutaties

  • chromosomale mutatie

  • genoommutatie: Een verandering in het totale aantal chromosomen

    • vb trisomie-21 (Down-syndroom)

    • vb turner syndrome (X0)

    • vb Klinefelter syndrome

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

• Kwetsbare momenten

  • tijdens DNA replicatie

  • tijdens meiose: non-disjunctie: de chromosomen worden niet evenredig verdeeld over de beide geslachtscellen. vb trisomie-21 (Down syndroom)

Mutaties

• Willekeurig

• Effecten

• Soorten

• Kwetsbare momenten

• Doorgeven aan nageslacht

  • aseksuele voortplanting: geeft een identieke dochtercel, met dus ook de mutatie

  • seksuele voortplanting: wanneer de mutatie in de geslachtscellen is gebeurd

Wie van de 3?

Bij het Cri-du-chat-syndroom (kattenschreeuwziekte) ontbreekt er een heel eindstuk van de korte arm van chromosoom 5, wat op een karyogram duidelijk zichtbaar is als een korter chromosoom.

A

genmutatie

B

chromosoommutatie

C

genoommutatie

Wie van de 3?

Bij het Syndroom van Edwards zijn er 3 exemplaren van chromoom 18 te zien op het karyogram.

A

genmutatie

B

chromosoommutatie

C

genoommutatie

Wie van de 3?

Bij taaislijmziekte (cystic fibrosis) ontbreekt er op een specifieke plek in het DNA precies één codon (drie basen), waardoor er één aminozuur ontbreekt in het CFTR-eiwit.

A

genmutatie

B

chromosoommutatie

C

genoommutatie

Succescriteria

• Ik verwoord verschillende soorten mutaties en hun impact op de expressie van de eiwitten waarvoor ze coderen.

• Ik verwoord het verschil tussen mutaties en modificaties en gebruik daarbij het woord 'epigenetica'.

Wat is het grote verschil tussen een mutatie en een modificatie?

A

mutaties zijn willekeurig, modificaties niet

B

mutaties zijn permanent, modificaties niet

C

mutaties zijn overerfbaar, modificaties niet

D

mutaties zijn in het DNA zelf, modificaties op DNA/histonen

Wat is GEEN epigenetische factor

A

methylering

B

acetylering

C

insertie

D

demethylering

Wat is het effect van zo'n modificatie?

A

transcriptie kan wel of niet doorgaan

B

DNA replicatie kan wel of niet doorgaan

C

translatie kan wel of niet doorgaan

D

mitose kan wel of niet doorgaan

Waar kunnen modificaties voorkomen?

A

op het DNA

B

op de histonen

C

op het DNA en op de histonen

Epigenetische factoren worden altijd overgeërfd.

A

ja

B

nee

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

veranderen de manier waarop genen tot expressie komen^* (^*vertaald worden tot eiwitten)

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

    • methyl = -CH₃

    • geen transcriptie meer mogelijk

    • op het DNA of op de histonen

    • demethylering

      • transcriptie nu wel mogelijk en voordien niet

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

    • op de histonen

      • zorgt voor een minder strakke binding van DNA aan de histonen

      • maakt transcriptie mogelijk

    • de-acetylering: omgekeerd - maakt transcriptie niet mogelijk

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

    • -C-CH₃

O

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

  • vb regulering stresshormoon receptoren in ratten

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

• Overerving

  • wel bij mitose (lichaamscellen)

  • niet noodzakelijk bij geslachtscellen

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

• Overerving

  • wel bij mitose (lichaamscellen)

  • niet noodzakelijk bij geslachtscellen

  • Epigenetische herprogrammering: Direct na de bevruchting ondergaat het DNA van de eicel en zaadcel een grondige schoonmaak. Dit voorkomt dat alle opgebouwde 'milieuschade' of aanpassingen van de ouders direct worden doorgegeven.

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

• Overerving

  • wel bij mitose (lichaamscellen)

  • niet noodzakelijk bij geslachtscellen

  • Epigenetische herprogrammering: Direct na de bevruchting ondergaat het DNA van de eicel en zaadcel een grondige schoonmaak. Dit voorkomt dat alle opgebouwde 'milieuschade' of aanpassingen van de ouders direct worden doorgegeven.

  • Transgeneratieve epigenetische overerving: Sommige specifieke regio's op het DNA ontsnappen aan deze schoonmaak.

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

• Overerving

• Externe en interne factoren

  • intern bvb gespecialiseerde lichaamscellen

Modificaties

• Epigenetische factoren (epi = bovenop)

• Soorten

  • Methylering

  • Acetylering

• Bepalen welke gene tot expressie worden gebracht

• Overerving

• Externe en interne factoren

• Belang

  • ziektes met een genetische link

  • vb kanker:

    • ongecontroleerde groei van slecht functionerende cellen

    • epigenetische therapie

Succescriteria

• Ik verwoord verschillende soorten mutaties en hun impact op de expressie van de eiwitten waarvoor ze coderen.

• Ik verwoord het verschil tussen mutaties en modificaties en gebruik daarbij het woord 'epigenetica'.

1 MC en 75' taken (oa flip the classroom)