Erfelijkheid (H19)

• newEditor
• Natuur en techniek
• MBO
• Studiejaar 3

Erfelijkheid (H19)

Erfelijkheid

genotype en fenotype

chromosomen

meiose (reductiedeling)

kruisingen

stambomen

prenataal onderzoek

mutaties

Van organisme tot DNA

Chromosomen & genen & DNA

Chromosomen

• Alle erfelijke kenmerken liggen opgeslagen in chromosomen. Ze komen in iedere celkern voor.

• Elk chromosoom bestaat uit genen. Een gen bevat informatie over één kenmerk van een organisme.

Chromosomen

• Chromosomen -> genen -> bevat erfelijke eigenschappen

• Er zijn steeds twee chromosomen hetzelfde, ze vormen een paar

 

Chromosomen 

• Mensen hebben 23 paren chromosomen.

• Totaal 46 chromosomen.

• Behalve de Y en X chromosomen zijn de paren gelijk aan elkaar.

• Vlak voor de celdeling is het mogelijk de chromosomen te fotograferen.

Ontstaan geslachtschromosomen

Door Meiose worden eicellen en spermacellen gemaakt met daarin 23 chromosomen.

De chromosomen van een paar worden uit elkaar gehaald. Dus ook de geslachtschromosomen.

-> In eicellen zit altijd een X-chromosoom

- >In zaadcellen zit of een X-chromosoom of een y-chromosoom

Mitose en meiose

• Mitose is gewone celdling, nodig voor groei en herstel

• Meiose is reductiedeling, nodig voor het maken van gelachtscellen

XX= een meisje

XY= een jongen

Geslachtscel bevat een X of een Y

• Eicel X of X 

• Zaadcel X of Y

meiose

meiose

mitose

X en Y chromosomen

y -chromosoom

x- chromosoom

Genotype

Is altijd hetzelfde

Fenotype

Kan worden veranderd

Genotype en fenotype

Chromosoom, gen, allel

Variatie in genotypen

Nakomelingen hebben andere combinaties van genen dan ouders, dus ander genotype. Ook broers en zussen hebben ander genotype.

 genotype & fenotype

Monohybride kruisingen

• Kruisingen waarbij we naar één eigenschap kijken

• P: ouders 

• F1: nakomelingen eerste kruising

• F2: nakomelingen van onderlinge kruising F1

• Dominante gen (hoofdletter), recessieve gen (kleine letter)

• Homozygoot dominant AA, homozygoot recessief aa

• Heterozygoot Aa

AA, aa, Aa

• Als het genotype een dominant gen bevat, is de dominante eigenschap altijd in het fenotype te zien. Het genotype kan homozygoot (AA) zijn of heterozygoot (Aa).

• Het recessieve gen is alleen in het fenotype zichtbaar als het dubbel aanwezig is (homozygoot) in het genotype (aa).

Kruisingschema

Een kruisingsschema is een tabel met alle mogelijke combinaties van allelen bij een kruising. Met een kruisingsschema kun je voorspellen wat de kans is dat een nakomeling een bepaald fenotype krijgt.

Erfelijkheid

Kruisingen

Stambomen

Stambomen

• Geven erfelijkheid door de tijd weer

• Rondjes: vrouwen

• Blokjes: mannen

Hoe maak je een stamboom?

https://www.bioplek.org/animaties/erfelijkheidsleer/stambomeneenvx.html

Aangeboren afwijkingen

• Prenatale screening wordt gedaan tijdens 20 weken echo

Aangeboren afwijkingen:

• Schisis (hazenlip)

• klompvoetjes

• vingerafwijking

• downsyndroom

• heupproblemen

• waterhoofd

• spina bifida

• bloedvatgezwel (hemangioom)

Mutaties

verandering in genotype.

• door mutatie in het DNA ontstaat er een nieuwe code voor het genotype.

• deze verandering kan positief zijn (vergrote overlevingskans), maar ook negatief.

Mutaties                   

Mutaties

• Door mutaties ontstaan genvarianten (allelen)

• Verandert overlevingskans

Prenatale screening

• Vruchtwater punctie (week 15-16 open ruggetje)

• Vlokkentest (11-14 weken: placenta weefsel onderzocht op chromosoomafwijking)

• NIPT (niet invasieve prenatale test) bloedafname DNA via moeder chromosoom 21, 18 of 13 bij de baby meten

Syndroom van Down 

Hieronder staan twee uitspraken over mutaties: 1 Bij een mutatie veranderen de erfelijke eigenschappen in alle cellen. 2 Een mutatie levert een fout tijdens de normale celdeling

A

Geen van beide uitspraken

B

Beide uitspraken

C

Uitspraak 1

D

Uitspraak 2

Stelling: De oorzaak van het ontstaan van een tumor is een verandering in het erfelijk materiaal van een cel.

A

waar

B

niet waar

C

D

Hoe noem je een verandering in erfelijke eigenschappen?

A

Fenotype

B

Genotype

C

Mutatie

D

Celdeling

Is deze erfelijke eigenschap te veranderen: ja/nee? je oogkleur

A

ja

B

nee

C

D

Is deze erfelijke eigenschap te veranderen: ja/nee oorlelletje vast of los

A

ja

B

nee

C

D

De dokter onderzoekt de zwangere vrouw en doet prenataal onderzoek. Wat betekent prenataal onderzoek?

A

onderzoek voor de geboorte van een baby

B

onderzoek na de geboorte van een baby

C

onderzoek tijdens de geboorte van een baby

D

Wat is geen voorbeeld van prenataal onderzoek?

A

Vlokkentest

B

IVF

C

Vruchtwaterpunctie

D

Echo

Wie zijn mannen in deze stamboom?

A

Alle personen weergegeven met een vierkant.

B

Alle personen weergegeven met een rondje.

C

Het kunnen personen weergegeven met een rondje of met een vierkantje zijn.

D

Stambomen

Welke is dominant?  

A

De ziekte is dominant

B

De ziekte is recessief

C

D

Wat is homozygoot?

A

Van pa en ma allebei een verschillend gen gekregen voor 1 bepaalde erfelijke eigenschap

B

Van pa en ma allebei hetzelfde gen gekregen voor 1 bepaalde erfelijke eigenschap

C

Van pa of ma twee keer een verschillend gen gekregen voor 1 bepaalde erfelijke eigenschap

D

Homozygoot =

A

AA of aa

B

Aa

C

D

merrie = homozygoot

A

Het gen voor rode vacht is dominant

B

Het gen voor rode vacht is recessief

C

Dat is uit de informatie niet met zekerheid af te leiden

D

Merry is homozygoot voor de rode vacht 

de hengst is homozygoot of hetero zygoot. de nakomelingen hebben een rode en een zwarte vacht. dus de hengst moet heterozygoot zijn, anders zijn twee verschillende kleuren als nakomelingen niet mogelijk

dus kruistabel 

V= zwart

v = rood

 

      v      v             

V.   Vv.   Vv

v     vv    vv

Als rood dominant = krijg je een kleur nakomelingen

dus rood is recessief 

Heterozygoot

A

AA

B

aa

C

Aa

D

Wat is een ander woord voor Meiose? Wat ontstaat bij Meiose?

A

Gewone celdeling, er ontstaan gewone cellen

B

Gewone celdeling, er ontstaan eicellen en zaadcellen

C

Reductiedeling, er ontstaan gewone cellen

D

Reductiedeling, er ontstaan eicellen en zaadcellen

Mitose

Waar vindt geen mitose plaats?

A

Het ontstaan van een huidcel in de huid van een mens.

B

een haar die groeit

C

De celdeling van een bevruchte eicel.

D

Het ontstaan van een eicel

Een heterozygote man kruist met een heterozygote vrouw

A

25 % van de nakomelingen heeft blond haar

B

50 % van de nakomelingen heeft blond haar

C

75 % van de nakomelingen heeft blond haar

D

100 % van de nakomelingen heeft blond haar

Is het genotype van de larve hetzelfde als het genotype van het volwassen dier?

A

Ja

B

Nee

C

D

Je hebt het genotype en het fenotype. Wat wordt bedoeld met het genotype?

A

De erfelijke informatie op je chromosomen

B

Hoe je eruit ziet

C

D

Je hebt het genotype en het fenotype. Wat wordt bedoeld met het fenotype?

A

De erfelijke info op je chromosomen

B

Hoe je eruit ziet

C

D

fenotype

A

informatie voor eigenschappen van een organisme

B

stof die informatie bevat voor erfelijke eigenschappen

C

eigenschappen van een organisme, waaronder het uiterlijk

D

Is het fenotype van de larve hetzelfde als het fenotype van het volwassen dier?

A

Ja

B

Nee

C

D

Gegeven is dat 1 genotype AA heeft en 2 genotype aa. Wat is dan het genotype van 4?

A

AA

B

Aa

C

aa

D

Dat kan je niet weten