Cornelia de Lange, prader willie en FAS syndroom

• Zorg en Welzijn
• MBO
• Studiejaar 1,2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

Cornelia de Lange

Prader Willi Syndroom

Foetaal Alcohol syndroom

Welke syndromen ken je al?

syndroom van RETT

Syndroom van Down

Fragiele X syndroom

Prader willi syndroom

Angelman Syndroom

Foetaal alcohol syndroom

Cornelia de Lange syndroom

Het Cornelia de Lange syndroom wordt 

veroorzaakt door een 

fout in het 

erfelijk materiaal

Jaarlijks worden in Nederland ongeveer 5 tot 10 kinderen met het Cornelia de Lange syndroom geboren.

Zowel jongens als meisjes kunnen het Cornelia de Lange syndroom krijgen

Kenmerken 

doorlopende wenkbrauwen

 korte opgewipte neus

 dunne boven lip 

 naar beneden wijzende mondhoeken

Groeiachterstand

overbeharing

ledemaat afwijking

Symptomen

Behandeling? 

Er is geen behandeling die het Cornelia de Lange syndroom kan genezen. 

De behandeling is er op gericht om het kind en de ouders er zo goed mogelijk leren omgaan met de gevolgen die het hebben van dit syndroom heeft.

Gevolgen 

De gevolgen van het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) zijn zeer divers en kunnen lichamelijke, cognitieve, zintuiglijke en gedragsproblemen omvatten.

Automutilatie gericht op de handen.

levensverwachting 

De levensverwachting bij het syndroom van Cornelia de Lange (CdLS) is normaal, maar kan verkort zijn bij ernstige complicaties zoals ernstige hartafwijkingen of darm- of middenrifstoornissen.

Prader-willi syndroom

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Een zeldzame aandoening waarmee een kind geboren wordt.

 Het syndroom leidt meestal tot een tragere ontwikkeling. 

Ook kan een kind allerlei klachten krijgen, zoals slappe spieren en ernstige honger. (geen verzadiging)

Oorzaak van het Parder Willi Syndroom

De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15.

PWS gaat doorgaans gepaard met een ongeremde eetlust, hormoontekorten, verminderde spiermassa en een ontwikkelingsachterstand.

Symptomen 

1. Altijd honger en vaak ook overgewicht (metabolisme, de stofwisseling, bij mensen met PWS  islager)
2. Platvoeten en naar binnen gedraaide enkels
   
3. Moeite met leren en praten
   
4. Tijdens het slapen soms even stoppen met ademen: apneu
   
5. Gedrag met kenmerken van ASS
6. Verhoogde kans op scoliose 

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Behandeling

• Niet te genezen
• Dieet (voorkomen overgewicht door onverzadigdheid)
• Scoliose
• Fysiotherapeut

levensverwachting PWS

De levensverwachting van mensen met het Prader-Willi syndroom (PWS) is niet exact vast te stellen, maar er zijn aanwijzingen dat veel sterfgevallen plaatsvinden in de leeftijdscategorie 30-39 jaar. Mensen met PWS verouderen vroeg en kunnen op 40-jarige leeftijd al kenmerken vertonen van een 80-jarige

Foetaal alcoholsyndroom (FAS)

Foetaal alcohol syndroom

 

 is een hersenaandoening die ontstaat door alcohol tijdens de zwangerschap. 

Foetaal alcoholsyndroom 

schade 

Kenmerken 

Wat is geen kenmerk van FAS?

1. Grotere tong
2. groeistoornis
3. Klein hoofd
4. Mogelijk verstandelijke beperking

Schrijf in eigen woorden wat een syndroom is

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen