down, rett, fragiele X

• Verpleegkunde
• MBO
• Studiejaar 2

Syndromen binnen de GHZ

Leerdoelen

1. Na deze les weet je wat het begrip ''syndroom'' inhoud
2. Na deze les heb je je verdiept binnen drie vormen van syndromen
3. Na deze les ken je de mogelijke oorzaken van de drie syndromen
4. Na deze les kan je van elk syndroom 3 belangrijke kenmerken benoemen. 

Welke syndromen ken je al?

Definitie van een syndroom

Een syndroom is een complex van verschijnselen dat vaak in eenzelfde combinatie voorkomt en meestal als een ziekte‑eenheid wordt beschouwd, een complex of verzameling van symptomen die bij een aandoening horen.

Vaak hebben mensen met meervoudige en chronische gezondheidsproblemen een intensieve of complexe zorgbehoefte.

Kortom: een syndroom is een ziektebeeld > een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt,

Soorten syndromen

1. Syndroom van Down
2. Syndroom van RETT
3. Fragiele X syndroom
4. Prader Willie syndroom
5. Angelman syndroom
6. Cri-du-chat
7. Foetaal alcohol syndroom

Syndroom van RETT

Fragiele X syndroom

Syndroom van Down

Syndroom van Down

HET SYNDROOM VAN DOWN

Trisomie 21

Chromosomen: allerlei eigenschappen die je van je ouders hebt gekregen. 

Iedereen hoort 46 chromosomen te hebben.

Mensen met het syndroom van Down hebben 47 chromosomen.
 Het extra chromosoom zorgt ervoor dat die mensen zich lichamelijk en verstandelijk anders ontwikkelen.

Chromosoomafwijking!

Trisomie

XX = vrouw

XY = man

Iemand met syndroom van Down heeft meer kans op vervroegde veroudering

1. Ja
2. Nee

Onderzoek naar Syndroom van Down

Tijdens de 10e week van de zwangerschap

 kan met de NIPT (bloedtest) geschat worden wat de kans op een kind met Downsyndroom ongeveer is. 

Bij een verhoogde kans, kan met prenataal onderzoek (vruchtwaterpunctie / placenta) worden vastgesteld of het kind Downsyndroom heeft. 

lichamelijke kenmerken

Amandelvormige ogen met opwaartse ooghoek

Platte neusbrug

Kleine oren

Lage spierspanning (hypotonie) > problemen met drinken en houding

Kortere lengte

Brede handen met korte vingers

Grotere tong (relatief)

drinken bij baby's

motorische ontwikkeling

houding

Gezondheids problemen

* Aangeboren hartafwijking , Ongeveer 40–50% van de kinderen met Downsyndroom heeft een hartafwijking

Snelle vermoeidheid, slechte groei

* Luchtwegproblemen > door lage spierspanning

Vaker infecties en vernauwde luchtwegen

Gezondheids problemen

* Maag/darm problemen

reflux en obstipatie 

* Schildklierproblemen > Hypothyreoïdie

Symptomen: vermoeidheid, gewichtstoename, koude intolerantie

* Gehoor/gezichtsproblemen

Oorontstekingen, scheel zien, bijziendheid

Cognitieve ontwikkeling

* Langzamere ontwikkeling

* Moeite met abstract denken

* Taalontwikkeling vertraagd

* Vaak sterk visueel leren > picto's 

Levensverwachting

De gemiddelde levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down is momenteel ongeveer 60 en 70 jaar.

 Mensen met het syndroom van Down hebben een verhoogd risico op dementie. Vanaf hun 40e of 50e levensjaar hebben zij een grote kans op de

ziekte van Alzheimer. 

Syndroom van Rett

Wat is het?

Bij het Rett-syndroom ontwikkelt je kind zich in de eerste 6 tot 18 maanden na de geboorte meestal net als leeftijdsgenoten.

Daarna ontstaan de eerste kenmerken: de ontwikkeling staat eerst stil en gaat daarna achteruit.  Hierdoor kan je kind moeite krijgen met dingen die het al geleerd heeft.

Bron: https://www.hersenstichting.nl/hersenaandoeningen/rett-syndroom

Wat is het?

- Je wordt er mee geboren, vooral meisjes

- Ontwikkeling blijft staan, na ongeveer 6-12 maanden

- In zichzelf gekeerd

- Verliezen van vaardigheden

- Epilepsie

- Zeldzaam

- 1 op de 10.000

- 8 per jaar

Oorzaak

- Fout op x-chromosoom

 Dit gen is cruciaal voor de ontwikkeling van de hersenen.

- Overgeërfd

Gezondheidsproblemen

Epilepsie > vaak vanaf peuterleeftijd 

Motorische achteruitgang > verlies van vaardigheden

Ademhalingsproblemen

Voedingsproblemen en ondergewicht > slikken en kauwen

Maagdarmproblemen > obstipatie 

Scoliose

Slaapproblemen > verstoord slaapritme

hartritmestoornissen

Communicatie 

Hoewel veel kinderen met Rett weinig spreken, begrijpen ze vaak meer dan verwacht.

Kenmerken:

frustratie door niet kunnen praten

soms angst of prikkelgevoeligheid

Ondersteuning kan via: communicatiehulpmiddelen

logopedie

visuele communicatie.

Welke van de volgende uitspraken over het syndroom van Rett is juist?

1. Het komt alleen voor bij jongens
2. Het wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom
3. Het treft zowel jongens als meisjes, maar komt vaker voor bij meisjes
4. Het heeft geen invloed op de ontwikkeling van spraak en motoriek.

Hoe wordt het RETT syndroom overgeerfd?

1. X-chromosomaal
2. Y-chromosomaal
3. XX-chromosomaal
4. Autosomaal

Levensverwachting bij Rett

Tussen de 40 en 60 jaar

Hoewel de levensverwachting bij het syndroom van Rett kan toenemen door verbeterde medische zorg en een goed begrip van de aandoening, blijft een vroegtijdig overlijden door complicaties zoals longontstekingen en epilepsie een reëel risico. 

Fragiele X-syndroom

Fragiele X-syndroom 

Afwijking in het geslachtschromosoom, namelijk het X- chromosoom. 

Aandoening gaat gepaard met een verstandelijke beperking, gedrag dat op autisme lijkt en (vaak) bepaalde uiterlijke kenmerken. 

Overerven vindt plaats via de moeder, die is draagster. De meeste vrouwelijke draagster van het fragiele x syndroom hebben geen, of alleen een lichte, verstandelijke beperking. 

Het fragiele X-syndroom is X-gebonden erfelijk.

Het afwijkende gen zit op het X-chromosoom

jongens hebben 1 X-chromosoom → klachten vaak ernstiger

meisjes hebben 2 X-chromosomen → klachten vaak milder

Vaak is de moeder draagster van het gen.

1 op 4000 jongens

1 op 6000–8000 meisjes

Het is één van de meest voorkomende erfelijke oorzaken van een verstandelijke beperking.

Symptomen fragiele x syndroom 

Gevolg 

-Verstandelijke beperkingen 

- leerproblemen

- Gedragsproblemen zoals angst

- ADHD-achtige symptomen, en autisme-verschijnselen. 

Ook motorische vertragingen door lage spierspanning, lichamelijke kenmerken zoals platvoeten en grote oren, en oogcontactproblemen komen veel voor.

Kinderen hebben geen verkorte levensduur, wanneer zij gediagnosticeerd zijn met Fragiele -x

Evalueren

Welke drie syndromen hebben we besproken?

Benoem de oorzaken en belangrijke kenmerken van de syndromen

Doel van de les behaald?

😒🙁😐🙂😃