Mutaties

• Biologie
• WO
• Studiejaar 5

Wat hebben de onderstaande kenmerken met elkaar gemeen? 

Mutaties (Basisstof 6)

• Wat zijn mutaties en de verschillende vormen

• Oorzaken van mutaties

• Hoe je lichaam mutaties repareert en wat de gevolgen zijn als dit proces faalt

mutaties = Veranderingen van DNA 

• in (deel van) gen
• in de structuur van een chromosoom
• in het aantal chromosomen

Mutaties in een gen

-> kunnen nucleotides in genen veranderen

-> één nucleotidepaar kan veranderen (puntmutatie) (blz. 128)

Gevolgen puntmutatie

-> kan plaatsvinden in coderende deel van DNA dat MRNA maakt

-> kan translatie beïnvloeden! 

Hoe?

Gevolgen puntmutatie

-> aminozuur kan veranderen

Door mutatie in DNA is deel van MRNA verandert van CCA naar ACA-> wat gebeurt er?

 

Gevolgen puntmutatie

-> puntmutatie kan al grote gevolgen hebben

-> plek en soort mutatie bepalen invloed van de mutatie

-> taaislijmziekte (slijm in je lichaam is te dik)

-> sikkelcelanemie (hemoglobine klontert, vervormen rode bloedcellen)

Gevolgen mutaties

• Waar de mutatie plaatsvindt is erg belangrijk

-> mutatie in weefsel kan soms worden opgevangen door andere cellen in het weefsel

-> mutatie in geslachtscellen wordt doorgegeven aan volgende generatie -> evolutie

3 namen voor Aminozuurveranderingen

1. Nonsense mutatie -> een aminozuur verandert in stopcodon (AAA -> UAA)
2. Missense mutatie -> aminozuur verandert in ander aminozuur (CCA -> ACA)
3. Stille mutatie -> aminozuur blijft hetzelfde (AGA -> AGG)

Voorbeeld toetsvraag 

Door een puntmutatie in het DNA verandert het MRNA van Henk:

5’ – AUG AUU CCG – 3’

naar

5’ – AUG GUU CCG – 3’

1. Wat verandert er daardoor in de aminozuurvolgorde?

2. Hoe noem je deze mutatie?

3. Wat zijn de mogelijke effecten op de werking van het eiwit? (vorm verandering -> functie)

Mutaties kunnen ook op grotere schaal plaatsvinden

->   het aantal chromosomen (genoommutatie) beïnvloeden in een cel (blz 129)

-> voorbeeld: Syndroom van Down

Video

http://youtube.com/watch?v=vl6Vlf2thvI

Oorzaken van mutaties 

-> ontstaan door mutagene factoren: factoren die mutaties veroorzaken -> beschadigen DNA

Oorzaken van mutaties

-> mutaties kunnen ontstaan door kopieerfouten tijdens DNA-replicatie

-> DNA -polymerase is niet foutloos!

DNA-repairsysteem

•  DNA polymerase checkt of nucleotide goed past en repareert fout

-> proofreading 
 -> je wilt niet dat je de schade kopieert tijdens DNA replicatie

DNA-repairsysteem 

Tumorsupressorgen

-> legt celcyclus stil voor DNA replicatie als ze schade tegenkomen

-> Activeren apoptose bij teveel schade

Wat gebeurt er als een tumorsupressorgen muteert en niet meer optimaal werkt?

Mutatie in Tumorsupressorgen

-> Celdeling stopt niet

-> Mutatie in het DNA blijft in oorspronkelijke cel en wordt ook doorgegeven aan dochtercellen bij celdeling

-> Cellen met veel schade gaan niet meer over tot apoptose

-> mutaties stapelen zich op in cellen!

Gevolgen 

• Opstapeling van schade kan proto-oncogenen beïnvloeden 

-> coderen voor eiwitten die celgroei en celdifferentiatie stimuleren

Oncogenen

• proto-oncogenen worden oncogenen

-> overstimulatie van celgroei en celdifferentiatie

-> als tumorsupressorgen niet apoptose activeert -> Tumor

Tumoren

• Goedaardige tumoren: groeien langzaam, dringen omringend weefsel niet binnen en zaaien niet uit naar andere plekken in het lichaam
• Kwaadaardige tumoren (kanker): groeien snel,  dringen omringend weefsel binnen en zaaien uit naar andere plekken in het lichaam (Metastase)

Zijn hier nog vragen over?

Samenvattend

1. Mutaties kunnen genen en chromsomen beïnvloeden
2. Oorzaken van mutaties (mutagene factoren)
3. DNA-reparatiesysteem
4. Mutaties kunnen regulatiegenen beïnvloeden waardoor cellen abnormaal snel groeien, delen en wat kan leiden tot kanker

Opdrachten

72 t/m 75

Indien klaar: beginnen aan inzichtvragen

Morgen

Verder met biotechnologie posters!

Woensdag: collectief bespreken van posters