M E T A B O L E Z I E K T E N
Er zijn meer dan 1.900 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het is de meest dodelijke ziekte onder kinderen in Nederland. Eén op de vier kinderen wordt niet ouder dan 18 jaar.
Wat gaat er mis?
We hebben allemaal energie nodig. Om te dansen, muziek te maken, sporten, studeren, kortom: om te leven. Metabolisme is het proces dat ervoor zorgt dat je energiehuishouding op orde is: bouwstenen uit de voedingstoffen die we eten, zoals koolhydraten, vetten en eiwitten, worden omgezet in energie.
Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een ‘schrijffoutje’ in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Het gevolg: levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen.