ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Erfelijkheid en kruisingen
Examenstof biologie vwo
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Erfelijkheid en kruisingen
Examenstof biologie vwo
Les 1 van 3: uitleg. Les 2 is de examentraining, les 3 de terugblik met quiz. Syllabus: M7.1 (E3.2). Image credit: Jamain / Wikimedia Commons, CC BY-SA 3.0
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Wat ga je kunnen?
Ik kan met kruisingsschema's en stambomen kansen op genotypen en fenotypen bepalen en afwijkende overerving verklaren.
This item has no instructions
Welke woorden horen bij: erfelijkheid en kruisingen?
Verwacht: gen, allel, dominant, recessief, genotype, fenotype, Mendel, kruisen, stamboom, X-chromosoom, bloedgroep. Koppel de woorden aan de begrippen van de les: kruisingsschema, dihybride kruising, gekoppelde genen, mitochondriaal DNA, epigenetica. Veelgemaakte misvatting: een dominant allel is het meest voorkomende allel. Dat komt in blok 1 terug. De mutatie, recombinatie en variatie komen in een aparte les aan bod.
Siamese kat: donkere oren, snuit en poten
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Genotype, fenotype en milieu
Een gen codeert voor een eigenschap, een allel is een variant van dat gen.
Alle genen van een organisme samen vormen het genoom.
Je genotype is je combinatie van allelen, je fenotype is wat je ziet of meet.
Genotype én milieufactoren bepalen het fenotype: bij een siamese kat kleurt alleen de koele huid donker.
Syllabus M7.1 punt 1. Siamese kat: een hittegevoelige variant van het enzym tyrosinase werkt niet bij normale lichaamstemperatuur, maar wel in de koelere huid van oren, snuit, poten en staart. Het genotype is overal in het lichaam gelijk; de temperatuur als milieufactor bepaalt het fenotype. Veelgemaakte fout: denken dat je het fenotype erft in plaats van allelen. Image credit: Felinlove / Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0
Chromosomen van een vrouw en een man
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Autosomen en geslachtschromosomen
46 chromosomen: 22 paren (dus 44) autosomen en 1 paar geslachtschromosomen.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen, mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom.
Genen liggen verdeeld over autosomen en geslachtschromosomen.
Geslachtschromosomen bepalen meestal het geslacht: een zaadcel met X geeft een dochter, met Y een zoon.
Syllabus M7.1 punt 2 en 3. Een eicel heeft altijd een X, een zaadcel een X of een Y; de zaadcel bepaalt dus het geslacht. Het Y-chromosoom is klein en heeft veel minder genen dan het X-chromosoom. Het woord meestal staat in de syllabus: er zijn uitzonderingen, bijvoorbeeld als een stuk van het Y-chromosoom op een ander chromosoom terechtkomt. Veelgemaakte fout: denken dat de eicel het geslacht bepaalt. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Rood, roze en wit bij onvolledige dominantie
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Dominant, recessief en tussenvormen
Een dominant allel (A) komt altijd tot uiting, een recessief allel (a) alleen zonder dominant allel.
Homozygoot is AA of aa, heterozygoot is Aa. De heterozygoot heeft het dominante fenotype.
Bij onvolledig dominant (ook intermediair genoemd) is de heterozygoot een tussenvorm: RW is roze.
Bij een tussenvorm zie je het genotype aan het fenotype: RR rood, RW roze, WW wit.
Syllabus M7.1 punt 4. Dominant betekent niet het meest voorkomende of het sterkste allel, alleen dat het tot uiting komt. Bij een tussenvorm is de heterozygoot te onderscheiden van de homozygoot dominant, dus je schrijft de allelen met twee hoofdletters (R en W). Veelgemaakte fout: Aa een tussenvorm noemen terwijl A dominant is. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Kruisingsschema van Aa x Aa
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Monohybride kruising
Een monohybride kruising gaat over één gen. Elke ouder geeft via een geslachtscel (gameet) één allel door.
In een kruisingsschema zet je de geslachtscellen van beide ouders tegenover elkaar.
Aa x Aa geeft AA, Aa, Aa en aa: genotypen 1 : 2 : 1, fenotypen 3 : 1.
Elk vakje heeft kans 1/4. Aa staat in twee vakjes: kans 1/4 + 1/4 = 1/2.
Syllabus M7.1 punt 4. Elk vakje is evenveel kans omdat elke geslachtscel evenveel kans heeft om mee te doen aan de bevruchting. Het kruisingsschema geeft kansen, geen zekerheden: bij vier kinderen hoeft er niet precies een aa bij te zijn. Veelgemaakte fout: denken dat na drie dominante kinderen het vierde zeker recessief is. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Kruisingsschema van AaBb x AaBb
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Dihybride kruising
Een dihybride kruising gaat over twee genen op verschillende chromosomen, bijvoorbeeld A/a en B/b.
De genen erven onafhankelijk: AaBb maakt vier geslachtscellen (AB, Ab, aB, ab), elk met kans 1/4.
Het schema heeft 16 vakjes met 9 verschillende genotypen en 4 fenotypen.
AaBb x AaBb geeft A_B_, A_bb, aaB_ en aabb in de verhouding 9 : 3 : 3 : 1.
Syllabus M7.1 punt 4. Het streepje in A_ staat voor AA of Aa: het tweede allel maakt voor het fenotype niet uit. Controle: 9 + 3 + 3 + 1 = 16. De genen liggen op verschillende chromosomen; liggen ze op hetzelfde chromosoom, dan geldt dit niet (zie blok 2). Veelgemaakte fout: AaBb maakt maar twee soorten geslachtscellen (A en B). Image credit: Eigen schema, LessonUp
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Rekenen met kansen
Kansen op onafhankelijke uitkomsten vermenigvuldig je: de kans op aabb is 1/4 x 1/4 = 1/16.
Reken per gen: bij Aa x Aa is de kans op A_ (AA of Aa) 3/4, bij Bb x Bb de kans op bb 1/4. Samen 3/4 x 1/4 = 3/16.
Kansen op uitkomsten die elkaar uitsluiten tel je op: Aa staat in twee van de vier vakjes, dus 1/4 + 1/4 = 1/2.
Elk kind begint opnieuw: eerdere kinderen veranderen de kans niet. Kans op twee kinderen na elkaar: vermenigvuldigen.
Syllabus A8: rekenen met kansen en breuken. Dit is de kernvaardigheid van het examen: bepaal eerst de geslachtscellen, kies dan tussen schema tekenen of per gen rekenen. Bij onafhankelijke genen is per gen rekenen sneller dan een schema van 16 vakjes. Veelgemaakte fout: kansen bij elkaar optellen als de gebeurtenissen allebei moeten optreden.
Vul in
Het genoom bestaat uit alle genen van een organisme. Het genotype is de combinatie van allelen voor een eigenschap.
Genoom is alle genen samen, genotype de allelen voor een eigenschap. Verwachte fout: fenotype invullen bij de tweede open plek, terwijl het fenotype het zichtbare resultaat is.
Zet de stappen van een kruisingsschema op volgorde
Eerst de genotypen van de ouders, dan de geslachtscellen, dan combineren en pas daarna de kansen aflezen. Verwachte fout: de kansen bepalen voordat de geslachtscellen zijn opgeschreven.
Kruising van een draagster met een gezonde man
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
X-chromosomale overerving
X-chromosomaal: het gen ligt op het X-chromosoom, het Y-chromosoom heeft er meestal geen allel voor.
Een man heeft één X, dus één recessief allel (Xh) is genoeg. Een vrouw heeft er twee nodig (XhXh).
XHXh is een draagster: gezond, maar het allel zit in de helft van de eicellen.
Een zoon krijgt het X-chromosoom van de moeder, een dochter krijgt altijd het X-chromosoom van de vader.
Syllabus M7.1 punt 4. Letters: XH is het gezonde allel, Xh het allel voor de aandoening, bijvoorbeeld rood-groenkleurenblindheid. Een man met Xh heeft de aandoening altijd, want het Y-chromosoom heeft meestal geen tegenhanger. Het schema laat zien: bij XHXh x XHY is de helft van de zonen aangedaan en geen dochter, de helft van de dochters is draagster. Veelgemaakte fout: denken dat een zoon zijn X van de vader krijgt. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Stamboom van een autosomaal recessieve eigenschap
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Stambomen lezen: autosomaal
In een stamboom is een vierkant een man, een cirkel een vrouw en een gevulde figuur aangedaan.
Twee gezonde ouders met een aangedaan kind: de eigenschap is recessief en beide ouders zijn Aa.
Schrijf bij elke persoon het genotype en begin bij de personen met het recessieve fenotype (aa).
Een gezond kind van twee dragers is met kans 2/3 Aa en met kans 1/3 AA.
Syllabus M7.1 punt 4. Personen worden aangeduid met de generatie (I, II, III) en het volgnummer, bijvoorbeeld II-3. De kans 2/3 komt uit de vakjes van het kruisingsschema: een gezond kind kan alleen AA, Aa of Aa zijn, dus twee van de drie mogelijkheden zijn Aa. Veelgemaakte fout: de kans 1/2 gebruiken voor een gezond kind van twee dragers. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Stamboom van een X-chromosomaal recessieve eigenschap
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Stambomen: X-chromosomaal of niet?
Bij X-chromosomaal recessief zijn vooral mannen aangedaan; de eigenschap slaat vaak een generatie over.
Een aangedane man geeft Xh aan al zijn dochters en aan geen van zijn zonen.
Een aangedane dochter met een gezonde vader sluit X-chromosomaal recessief uit.
Gezonde ouders met een aangedaan kind sluiten een dominante eigenschap uit.
Syllabus M7.1 punt 4, redeneren met een stamboom. Een aangedane vrouw heeft Xh van beide ouders, dus de vader moet aangedaan zijn. Een patroon met alleen aangedane mannen past bij X-chromosomaal recessief, maar sluit autosomaal recessief niet altijd uit; bij weinig gegevens kun je soms niet beslissen. Veelgemaakte fout: uit een stamboom met alleen aangedane zonen zeker concluderen dat de eigenschap X-chromosomaal is. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Gekoppelde genen met en zonder crossing-over
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Gekoppelde genen
Gekoppelde genen liggen op hetzelfde chromosoom en worden meestal samen doorgegeven.
Bij AB/ab (A en B op één chromosoom, a en b op het andere) ontstaan alleen geslachtscellen AB en ab.
AB/ab x AB/ab geeft alleen de fenotypen A_B_ en aabb in de verhouding 3 : 1.
Door crossing-over ontstaan soms toch nieuwe combinaties (Ab en aB), maar in kleine aantallen.
Syllabus M7.1 punt 4 (gekoppelde genen). Crossing-over wordt hier alleen genoemd als uitzondering op de koppeling; hoe het in de meiose gaat komt in de les over mutatie, recombinatie en variatie. AB/ab x AB/ab geeft 1 AABB : 2 AaBb : 1 aabb, dus 3 fenotypen A_B_ tegen 1 aabb. Veelgemaakte fout: bij gekoppelde genen toch 9 : 3 : 3 : 1 verwachten. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Van welke ouder krijgt een zoon het X-chromosoom?
Altijd van de moeder
Altijd van de vader
Van de vader of de moeder, met kans 1/2
Van beide ouders, de helft van elk
Een zoon krijgt het Y-chromosoom van de vader en het X-chromosoom van de moeder. Verwachte fout: kiezen voor de vader omdat de zoon op de vader lijkt.
Welke overerving past bij deze stamboom?
Autosomaal dominant
X-chromosomaal recessief
Autosomaal recessief
X-chromosomaal dominant
Twee gezonde ouders met een aangedaan kind: dominant is uitgesloten. De aangedane dochter heeft een gezonde vader: X-chromosomaal recessief is uitgesloten, want dan moest de vader aangedaan zijn. Dus autosomaal recessief. Verwachte fout: X-chromosomaal recessief kiezen omdat het kind aangedaan is. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Vul in
Gekoppelde genen liggen op hetzelfde chromosoom. Door crossing-over ontstaan toch nieuwe combinaties.
Gekoppelde genen liggen op één chromosoom; crossing-over breekt de koppeling soms. Verwachte fout: autosomen invullen, dat zijn alle chromosomen behalve de geslachtschromosomen.
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Multipele allelen: bloedgroepen
Bij multipele allelen zijn er meer dan twee allelen voor één gen; één persoon heeft er toch altijd twee.
Bloedgroep: de allelen IA, IB en i. IA en IB zijn dominant over i, IAIB geeft bloedgroep AB (beide komen tot uiting).
Genotypen: IAIA of IAi geeft A, IBIB of IBi geeft B, IAIB geeft AB en ii geeft O.
Syllabus M7.1 punt 4. In de populatie bestaan drie allelen, in elke persoon twee. IA en IB zijn allebei dominant over i; bij IAIB zie je beide, dus de heterozygoot is geen tussenvorm maar toont beide eigenschappen. Veelgemaakte fout: denken dat een persoon met bloedgroep A altijd IAIA is.
Gg x Gg waarbij GG sterft
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Letale factor
Een letale factor is een allel dat bij een bepaald genotype tot sterfte leidt, vaak voor de geboorte.
Voorbeeld: bij een diersoort is geel (G) dominant en GG sterft. Gele dieren zijn dus altijd Gg.
Gg x Gg geeft GG, Gg, Gg en gg, maar GG sterft: levend 2 geel (Gg) : 1 niet-geel (gg).
De verhouding 3 : 1 zie je dus niet, en er worden minder jongen geboren dan je verwacht.
Syllabus M7.1 punt 4. Het voorbeeld met de letters G en g is verzonnen maar kloppend. Bij een letale factor verdwijnt een vak uit het schema; de overige vakken tellen dan samen als 100%. Veelgemaakte fout: de levende nakomelingen toch delen door vier. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Mitochondriale overerving in een stamboom
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Mitochondriale overerving
Mitochondriaal DNA ligt in de mitochondriën, niet in de celkern.
Bij de bevruchting komen de mitochondriën vrijwel alleen uit de eicel, niet uit de zaadcel.
Een aangedane moeder geeft het in principe door aan al haar kinderen, een aangedane vader aan geen enkel kind.
Dit patroon past niet bij de wetten van Mendel voor genen in de kern.
Syllabus M7.1 punt 5. Het gaat om de overerving van een afwijking in het mitochondriaal DNA, bijvoorbeeld bij een erfelijke mitochondriale ziekte. De ernst kan per kind verschillen omdat een cel mitochondriën met en zonder de afwijking kan hebben. Veelgemaakte fout: denken dat een vader zijn mitochondriaal DNA aan zijn kinderen doorgeeft. Image credit: Eigen schema, LessonUp
Twee muizen met hetzelfde gen en een andere vacht
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Epigenetica
Bij epigenetica verandert de genactiviteit, niet de basenvolgorde van het DNA.
Zulke aanpassingen kunnen door milieufactoren zoals voeding veranderen en soms worden doorgegeven.
De muizen op de foto hebben dezelfde basenvolgorde van het gen, maar een andere genactiviteit en vachtkleur.
Zo kan een eigenschap anders overerven dan volgens de wetten van Mendel.
Syllabus M7.1 punt 5. Bij deze muizenlijn wordt de vachtkleur beïnvloed door de voeding van de moeder tijdens de dracht; een voedingsstof kan het gen via chemische aanpassingen minder actief maken. Hoe zulke aanpassingen werken (methylering van DNA, histonen) komt aan bod in de les over genregulatie. Veelgemaakte fout: epigenetica verwarren met een mutatie. Image credit: Randy Jirtle en Dana Dolinoy / Wikimedia Commons, CC BY 3.0
Gouden rijst naast gewone rijst
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Ingrijpen in de erfelijkheid
Voorbeelden bij eukaryoten: GMO-gewassen zoals gouden rijst, selectief fokken en embryoselectie.
Ook prokaryoten krijgen een gen erbij: bacteriën kunnen zo menselijk insuline maken.
Een ethisch argument gaat over goed en fout: mag het, wie beslist en wat is eerlijk?
Een biologisch argument gaat over gevolgen voor organisme, populatie of ecosysteem, zoals minder variatie.
Syllabus M7.1 punt 6. Gouden rijst is rijst die extra bètacaroteen maakt. Bij embryoselectie worden embryo's na IVF onderzocht op een erfelijke aandoening. Er zijn verschillende standpunten; een goed antwoord noemt een argument en legt uit waarom het geldt. Veelgemaakte fout: een mening noemen zonder argument. Image credit: International Rice Research Institute / Wikimedia Commons, CC BY 2.0
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Argumenteren over ingrijpen
Een goed antwoord heeft drie delen: je standpunt, een argument en de uitleg waarom dat argument geldt.
Ethisch voor: embryoselectie kan een kind ernstig lijden besparen.
Ethisch tegen: kiezen welke embryo's mogen leven kan als een oordeel over de waarde van een leven worden gezien.
Biologisch voor: een GMO-gewas met een resistentiegen kan minder bestrijdingsmiddelen nodig hebben.
Biologisch tegen: veel gelijke gemodificeerde planten verkleinen de genetische variatie en maken de teelt kwetsbaar voor één ziekte.
Syllabus M7.1 punt 6 en A9 (waarderen en oordelen). Laat leerlingen een standpunt kiezen en het argument ethisch of biologisch labelen. Er is geen goed of fout standpunt, wel goede en slechte argumentatie. Veelgemaakte fout: een biologisch argument noemen als gevraagd wordt om een ethisch argument.
Hoeveel allelen voor het bloedgroepgen heeft één persoon?
Eén
Drie
Twee
Vier
Elke persoon heeft twee allelen, één van elke ouder, hoewel er in de populatie drie bestaan. Verwachte fout: drie kiezen omdat er IA, IB en i zijn.
Wat verandert er bij een epigenetische aanpassing van een gen?
De genactiviteit, niet de basenvolgorde
De basenvolgorde van het gen
Het aantal chromosomen in de cel
Het allel verandert in een ander allel
Epigenetica verandert hoe actief een gen is zonder de basenvolgorde te veranderen. Verwachte fout: een mutatie kiezen.
Wat vond je vandaag het lastigst?
Kruisingsschema's en kansen
Stambomen en X-chromosomale overerving
Gekoppelde genen en afwijkende patronen
Argumenteren over ingrijpen
Gebruik de uitslag om het onderdeel met de meeste stemmen in de volgende les nog eens met een voorbeeld te doorlopen.
Welke vraag heb je nog over erfelijkheid?
Verzamel de vragen. Vragen over mutaties, meiose en variatie horen bij de les over mutatie, recombinatie en variatie.
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Begrippen (1/2)
genotype en fenotype: Genotype: de combinatie van allelen. Fenotype: wat je ziet of meet, door genotype en milieufactoren.
autosoom en geslachtschromosoom: Een mens heeft 44 autosomen en 2 geslachtschromosomen: XX bij een vrouw, XY bij een man.
dominant, recessief, onvolledig dominant: Een dominant allel komt altijd tot uiting. Bij onvolledig dominant (intermediair) is de heterozygoot een tussenvorm.
homozygoot en heterozygoot: Twee dezelfde allelen (AA, aa) of twee verschillende allelen (Aa).
monohybride en dihybride kruising: Een kruising over één gen of over twee genen. Een kruisingsschema geeft de kansen op genotypen en fenotypen.
This item has no instructions
ERFELIJKHEID · KRUISINGEN
Begrippen (2/2)
stamboom: Schema van een familie met de aangedane personen. Je leidt eruit af hoe de eigenschap overerft en berekent kansen.
X-chromosomaal: Het gen ligt op het X-chromosoom. Een man met één recessief allel is al aangedaan.
gekoppelde genen: Genen op hetzelfde chromosoom. Ze worden samen doorgegeven, behalve bij crossing-over.
multipele allelen en letale factor: Meer dan twee allelen voor één gen, zoals bij de bloedgroepen. Een letale factor veroorzaakt sterfte.
mitochondriaal DNA en epigenetica: Overerving via de eicel, of verandering van de genactiviteit zonder andere basenvolgorde.
This item has no instructions