thema 3 Erfelijkheid

• Biologie
• Middelbare school
• vwo
• Leerjaar 4

Herhaling

Erfelijke eigenschappen liggen op het DNA.

DNA codeert voor eiwitten. Erfelijke eigenschappen zijn dus ook eiwitten, zoals oogkleur, gespierdheid, etc.

Genotype is wat je aan informatie hebt op je genen, fenotype is het resultaat van het genotype, dus hoe je eruit ziet: welke oogkleur heb je, hoe lang ben je, etc.

Fenotype=genotype + milieu

Leerdoelen

• Omschrijven wat het genotype is en omschrijven wat het fenotype is
• betekenis van genexpressie en DNA sequentie geven
• uitleggen hoe fenotype het resultaat is van genotype en milieu

fenotype en genotype 

Fenotype: alle waarneembare eigenschappen van een individu.

Genotype: informatie van alle erfelijke eigenschappen van een individu.

Deze informatie ligt op de chromosomen.

Karyogram

Een mens heeft 46 chromosomen: 23 paar homologe chromosomen.

Hiervan zijn 22 paar onafhankelijk van het geslacht: autosomen.

Eén paar bepaalt het geslacht van een individu: de geslachtschromosomen.

De vier DNA-nucleotiden

De volgorde van de stikstofbasen in een gen: DNA-sequentie.

Niet alle genen worden continu en in elke cel gebruikt: oogkleur-genen staan aan in mijn oog, maar uit in mijn teencel.

Dit aan- of uitstaan en dus of eiwitten wel- of niet gemaakt worden: genexpressie.

Hoe belangrijk milieufactoren zijn voor het fenotype en hoe belangrijk genotype is, kun je zien aan tweelingen. Eén-eiige tweelingen hebben hetzelfde genotype. Verschillen ontstaan dus niet door het genotype, maar door het milieu.

Ook al is het genotype bij de een-eiige tweelingen gelijk, toch zie je soms verschillen in de genexpressie. Dit wordt onderzocht door epigenetica.

Genexpressie heeft dus te maken met methyl-groepen op het DNA. Hoe meer methyl-groepen, hoe minder vaak afgelezen om een eiwit van dat gen te maken. Deze methylering wordt doorgegeven via de geslachtscellen.

Daarnaast bepaalt de strakheid van de winding van DNA om de histonen of het DNA afgelezen kan worden. Zit het heel strak, dan zijn chromosomen zelfs zichtbaar, als in de mitose.

Bas 2

Leerdoelen:

• uitleggen wat homozygoot, heterozygoot, dominant en recessief is
• uitleggen hoe dit het fenotype van een organisme beïnvloedt
• uitleggen hoe recombinatie nieuwe eigenschappen introduceert

Bas 3

Elk chromosoom komt in paren voor: één keer van vader, één keer van moeder. Op ieder chromosoom staat informatie voor een erfelijke eigenschap, maar de inhoud van die informatie kan verschillen. Van vader krijg je voor bijv oogkleur de informatie voor bruine ogen, van moeder kan je de informatie voor blauwe ogen krijgen. Deze twee genen vormen een genenpaar.

In geslachtscellen komen eigenschappen in enkelvoud voor.

Een gen kan in meerdere varianten voorkomen. Bij oogkleur is dit bijvoorbeeld bruin, blauw en groen als verschillende typen informatie die je van je ouders kunt krijgen. Deze varianten noemt men allelen. Meestal zijn er twee verschillende allelen van een eigenschap, die eigenschap kent maar twee verschillende vormen.

dominant en recessief

Als je twee verschillende allelen gekregen hebt en maar één allel is zichtbaar in het uiterlijk, dan is dat het dominante allel. Krijg je van één ouder het allel voor bruin haar en van de andere ouder het allel voor blond haar, dan is je fenotype bruin haar. Het allel voor bruin haar is dus dominant. Blond haar als fenotype krijg je alleen als je twee keer het allel voor blond haar hebt gekregen; blond haar is dus recessief.

homozygoot en heterozygoot

Krijg je twee gelijke allelen van je ouders, dan ben je homozygoot voor die eigenschap. Dus: twee keer bruin haar of twee keer blond haar gekregen: homozygoot. Krijg je twee verschillende allelen dan ben je heterozygoot voor die eigenschap.

schrijfwijzen

Om genotypen van individuen te noteren, samen met de informatie wat dominant en wat recessief is, is het volgende afgesproken: iedere eigenschap wordt met een letter weergegeven. Omdat iedere eigenschap twee keer in een cel aanwezig is, heb je voor die eigenschap twee dezelfde letters. Het dominante allel wordt met een hoofdletter weergegeven, het recessieve allel met een kleine letter.

voorbeeld schrijfwijze

Bij haarkleur is bruin haar dominant over blond haar. Voor haarkleur kiezen we bijvoorbeeld de letter 'h'. Iedereen heeft twee keer informatie over haarkleur, dus twee keer de letter 'h'.

Heb je twee keer het allel bruin (je bent dus homozygoot voor haarkleur), dan is je genotype HH. Heb je één keer bruin, één keer blond (je bent dus heterozygoot voor haarkleur), dan heb je genotype Hh. Twee keer blond (homozygoot): hh.

invloed geslachtelijke voortplanting

Zoals jullie geleerd hebben, zorgt geslachtelijke voortplanting voor variatie. Dit komt doordat de informatie van vader en van moeder gecombineerd wordt, dit levert een nieuwe combinatie op: recombinatie

intermediair of onvolledig dominant

Als twee allelen bij een individu een tussenvorm als fenotype opleveren, dan zijn beide allelen even sterk en hebben ze een evengrote invloed op het fenotype. Bij bloemen komen voor bloemkleur bijvoorbeeld de allelen rood en wit voor. Krijgt een plant zowel het allel rood als het allel wit, dan krijgt deze roze bloemen. De schrijfwijze is hiervoor beide allelen zijn een hoofdletter (dezelfde) met in bovenhoek de kleurinfo.

biologiepagina.nl

Vraag 15

Bekijk de plaatjes. 

Je ziet hier drie verschillende kleuren vacht, waarbij Tonkinees tussen Siamees en Birmees inzit.

Conclusie?

Schrijfwijze?

vraag 20

Schrijf alle gegevens op in je schrift.

Maak het kruisingsschema.

Vraag 27

Waar doet de combinatie van schrijfwijze en getoonde plaatje je aan denken? Welke vorm van overerving?

Vraag 28

PCD veroorzaakt door recessief allel. Ziek zijn betekent dus 2 keer het recessieve allel hebben

Zus van vrouw heeft PCD, van beide ouders recessieve allel. Vrouw is niet ziek, dus 1 dominant allel, mogelijk 1 recessief allel. kans op 1 recessief allel en 1 gezond allel is 2/3 ( er zijn 3 opties om minimaal 1 dominant allel te krijgen, nl DD, Dd en dD, waarvan 2/3 ook een recessief allel krijgen). 

Dit geldt zowel voor man als vrouw, dus kans op ziek kind is 2/3 kans op heterozygote ouder keer 2/3 kans op heterozygote ouder X 1/4 kans op van beide ouders recessieve allel=4/36 of 1/9

Recombinatie

Door geslachtelijke voortplanting zijn veel verschillende combinaties mogelijk voor de versmelting van de geslachtscellen, er vindt recombinatie plaats (weer-combinatie). Dit levert veel variatie op, wat een voordeel is als er wisselende omstandigheden zijn. Vindt daarbij natuurlijke selectie plaats, dan heeft de best aangepaste de meeste kans om nakomelingen te krijgen.

Monohybride kruisingen

Kruisingen waarbij de overerving van één eigenschap bestudeerd wordt. Meestal worden er drie generaties bestudeerd: ouders (met P aangegeven), eerste generatie kinderen (F1) en tweede generatie kinderen door broer en zus onderling te laten paren (F2).

Als naar twee eigenschappen gekeken wordt, noemt men het een dihybride kruising.

www.bioplek.org

kruisingsvraagstuk

Hierin wordt aangegeven hoe de ouders eruit zien. Daarnaast wordt óf aangegeven wat dominant en recessief is óf je krijgt de F1 te horen en daaruit moet je bepalen wat dominant en wat recessief is.

De stappen: bepaal wat dominant en wat recessief is als dat niet gegeven is. Bekijk of de fenotypisch dominante ouder homozygoot is of heterozygoot. Dit zie je aan de F1.

Is de F1 fenotypisch 100% dominant terwijl je een dominant fenotype met een recessief fenotype gekruist hebt, dan is de dominante ouder homozygoot. Is de F1 50%-50% wat dominant-recessief betreft, dan was de fenotypisch dominante ouder heterozygoot.

Schrijf het genotype van de ouders op. In iedere cel komt een eigenschap 2 keer voor, dus twee keer dezelfde letter.

Schrijf op wat er in de geslachtscellen (gc) terecht komt. Dan ga je 'bevruchten'. Je maakt iedere combinatie van zaadcel en eicel. Meestal maak je hiervoor een mooi schema.

Elk hokje stelt een mogelijk kind in de F1 voor. De kans op het krijgen van zo'n nakomeling is 1 gedeeld door het aantal hokjes.

biologiepagina.nl

oefenen

Jullie gaan met een opdracht dit oefenen. 

Maak eerst opdracht 10 en 11. Jullie hebben hier ongeveer 10 minuten de tijd voor. Deze bespreken wij dan. Vervolgens gaan jullie opdracht 12 maken.

dominante ouder homozygoot of heterozygoot

Je kunt achterhalen of een dominante ouder homozygoot is of heterozygoot door een testkruising te doen. Je kruist hierbij met een recessieve ouder. Is de dominante ouder homozygoot dan heeft 100% van de nakomelingen het dominante fenotype. Is de dominante ouder heterozygoot, dan heeft 50% het dominante fenotype en 50% het recessieve fenotype

biologiepagina.nl

Stambomen

Wat valt op aan de stamboom?

Hoe bepaal je dus welk allel dominant is en welk allel recessief is? Zoek twee fenotypisch gelijke ouders die een kind met een ander fenotype krijgen. De ouders zijn dan heterozygoot en hun anders uitziende kind is recessief.

Dit is de basis voor het achterhalen van de genotypen van de personen in de stamboom

www.bioplek.org

Maak nu de eerste twee opdrachten van de vier met stamboom (relaties en cavia).

Hierna een Kahoot over erfelijkheid. 

geslachtschromosomen

Het 23e paar chromosomen geeft informatie over het geslacht bij mensen, de zgn geslachtschromosomen: XX: vrouw, XY: man. De andere chromosomen heten autosomen.

In de eicel stopt een vrouw altijd een X, in de zaadcel stopt de man óf een X óf een Y chromosoom.

Versmelt de zaadcel met 'X' met eicel: geeft XX: meisje, 

versmelt de zaadcel met 'Y' met eicel: geeft XY: jongen.

mens-en-gezondheid.infonu.nl

informatie op geslachtschromosomen

Op het Y-chromosoom staat vrijwel geen informatie, op het X-chromosoom wel.

Zoek in je Binas tabel 70 D drie eiwitten op waarvan de code op het X-chromosoom ligt

welke eiwitten worden door X-chromosoom bepaald?

biologiepagina.nl

oefenen

Maak opgave 44 uit het boek. Na 5 minuten bespreken we de opgave.

Maak vervolgens opgave 46. Na weer 5 minuten bespreken we ook deze opgave.

Geef de genotypen bij de stamboom van de X-chromosomale overerving.

biologiepagina.nl

Dihybride kruisingen

Bij een dihybride kruising wordt de overerving van twee genen bekeken. Dit betekent twee verschillende letters, voor elke eigenschap één. Elke letter komt twee keer voor in een gewone cel en één keer in een geslachtscel.

Voor iedere eigenschap geldt dat dit een autosomale kruising kan zijn (intermediair of dominant-recessief) of X-chromosomaal.

Om te onderzoeken of een kruising X-chromosomaal is, wordt een reciproke kruising uitgevoerd: de fenotypische eigenschappen van de mannetjes en vrouwtjes omdraaien. Is de uitslag van de twee kruisingen verschillend: dan is het een X-chromosomale overerving, is deze niet verschillend dan kan het X-chromosomaal zijn, maar dat is nog niet aangetoond.

checken of een eigenschap X-chromosomaal is

Om een uitspraak te doen of een eigenschap X-chromosomaal is, moet je checken of beide situaties kloppen:

1. Een vader met dominant fenotype krijgt dochters met alleen het dominante fenotype

2. een moeder met het recessieve fenotype krijgt zonen met alleen het recessieve fenotype

Als beide regels gelden, kán het X-chromosomaal overerven

Kansen berekenen

De beste optie is: bereken per eigenschap de kans op een bepaalde uitkomst.

Je hebt bijv de volgende kruising: AaBbCcDDEe x aaBbccDdee. Hoe groot is de kans op aaBBCcDDee? Bereken deze kans als breuk, zo komt hier de quizvraag over.

Hoe groot is de kans op een nakomeling aaBBCcDDee uit AaBbCcDDEe x aaBbccDdee?

1. 1/16
2. 1/32
3. 1/64
4. 1/128

Genotype ouders afleiden

Bekijk per eigenschap de verhouding bij de nakomelingen.

Is het resultaat van een kruising een verhouding 1:1 bij de nakomelingen, dan waren de genotypen bij de ouders heterozygoot x recessief (Aa x aa).

Is het resultaat een verhouding 3:1 bij de nakomelingen, dan waren beide ouders heterozygoot voor die eigenschap.

Waren beide ouders fenotypisch verschillend en komt maar één fenotype voor, dan was één ouder homozygoot dominant en alle nakomelingen zijn heterozygoot (met het dominante fenotype).

Maak vraag 59 uit je boek.

Bas 6 Speciale manieren van overerven

Leerdoelen:

• kruisingsschema's maken van overerving met multipele allelen, letale factoren
• uit stambomen genotypen van ouders en kinderen bepalen
• mitochondriale overerving uitleggen

Multipele allelen

Als er meer dan twee allelen zijn, dan noemt men dat multipele allelen. De bekendste zijn de bloedgroepen. Die worden geregeld door twee intermediaire genen A en B en een recessief gen. Voor de bloedgroep wordt de letter 'I' gebruikt. Er is een allel I^A, een allel I^B en een recessief allel i.

Bloedgroep A krijg je door de homozygoot dominante vorm van A: I^AI^A en een heterozygote vorm: I^Ai.

Bloedgroep B is op dezelfde manier als A met B ipv A. Bloedgroep AB krijg je door genotype I^AI^B. bloedgroep 0 krijg je door ii.

biologiepagina.nl

biologiepagina.nl

Letale allelen

Door mutatie van regelgenen kunnen zeer ernstige afwijkingen ontstaan. Vaak veroorzaakt zo'n mutatie zóveel schade dat het embryo niet levensvatbaar is, er is dan een letaal allel (Lat. letaal = dodelijk) ontstaan. Letale allelen veroorzaken sterfte in vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Omdat de betrokken kinderen, dieren of planten nooit geboren worden of ontkiemen, blijven ze onzichtbaar. 

Ze kunnen er wel voor zorgen dat de verhoudingen bij kruisingen schijnbaar afwijken van de voorspelde waarden. Ook genen die de code bevatten voor eiwitten die onmisbaar zijn voor het leven (bladgroen bij planten, hemoglobine bij dieren bijvoorbeeld), kunnen door een mutatie veranderen in een letaal allel.

biologiepagina.nl

Mitochondriaal DNA

Mitochondriën zijn volgens de endosymbiose-theorie prokaryoten die een cel binnen gedrongen zijn en daar samenleven met een andere prokaryoot. Prokaryoten hebben DNA los in het cytoplasma, mitochondriën hebben dus ook hun eigen DNA. Bevruchte eicellen bevatten alleen mitochondriën van de moeder, de mitochondriën uit de zaadcel-staart blijven achter in de staart die niet binnendringt.

Gekoppelde overerving

Dit is een dihybride kruising waarbij twee eigenschappen op hetzelfde chromosoom liggen. Hierdoor komen eigenschappen in vaste combinaties voor: bruin haar met bruine ogen, blond haar met blauwe ogen

biologiepagina.nl

aanpak

Schrijf de eigenschappen op, met de dominante kenmerken en recessieve kenmerken

Wat is aan elkaar gekoppeld?

Schrijf het genotype van de ouders op de juiste manier op, dan de geslachtscellen. Wat is het genotype van de F1? En het fenotype? Welke geslachtscellen maakt de F1? Maak dan het kruisingsschema voor de F2.

Moleculaire erfelijkheid

Hoe is de erfelijkheid zoals eerder geleerd bij organismen geregeld op DNA niveau?

DNA bevat de code voor het maken van eiwitten. Eiwitten regelen veel processen in de cel. Zij worden gemaakt door ribosomen en via ER en Golgi naar de plek van bestemming gebracht.

Eiwitten zijn aan elkaar gekoppelde aminozuren.

Er zijn 20 verschillende aminozuren. Een eiwit kun je dus zien als een kralenketting die 20 verschillende kleuren kralen heeft. De kleuren volgorde bepaalt de vorm van het eiwit en dat bepaalt weer de functie van het eiwit. De functie is zichtbaar in het fenotype van het organisme.

DNA

DNA betekent desoxyribonucleïnezuur. Hoe kan DNA de code voor de eiwitten bevatten? Dit heeft te maken met de bouw van het DNA: twee ketens die in een dubbele spiraal om elkaar gewonden zijn als een wenteltrap. De ketens bestaan uit afwisselend een suiker (desoxyribose) en een fosfaatgroep. Aan de suikergroep zit een stikstofbase. Een suiker, fosfaatgroep en een stikstofbase samen: nucleotide.

In DNA zijn 4 stikstofbasen: adenine (A), thymine (T), cytosine (C) en guanine (G). Deze paren twee aan twee met elkaar: G zit altijd tegenover C, A altijd tegenover T (Binas 71B). De codering van de eiwitten is verbonden met de volgorde van de stikstofbasen in een DNA streng.

www.bioplek.org

kopie van DNA

In thema 2 heb je geleerd dat van DNA een kopie gemaakt wordt, die naar het cytoplasma gaat zodat de ribosomen een eiwit kunnen maken. De kopie heet RNA (ribonucleïnezuur). RNA bestaat net als DNA uit nucleotiden. De suiker in RNA is een ribose, de basenparen zijn A-U (uracil) en G-C.

www.bioplek.org

Om de kopie van het DNA te maken, moet dus de basenparing verbroken worden. Vervolgens kan tegen een DNA streng een RNA streng gemaakt worden, die via een kernporie naar de ribosomen gaat. Deze leest de code af: drie stikstofbasen (een triplet) coderen voor één aminozuur.

Een chromosoom, dat één streng DNA is, bestaat uit meerdere genen, met daartussen niet-coderende stukken. Dit heet ook wel junk-DNA, omdat men dacht dat het 'afval' is. Nu blijkt dat verschillen in het junk-DNA toch invloed heeft, mogelijk speelt dit een rol in evolutie van een soort.

Al het DNA van een organisme heet het genoom van het organisme.

Mutaties

Mutaties in het erfelijk materiaal worden veroorzaakt doordat een verkeerde stikstofbase ingebouwd wordt bij het kopieren van het DNA. Als deze niet opgemerkt wordt, blijft de verkeerde stikstofbase in het DNA. Een verkeerde stikstofbase betekent een ander triplet stikstofbasen, wat een ander ingebouwd aminozuur kan opleveren. Een ander aminozuur kan een andere vorm eiwit opleveren, dus een andere functie.

mutatie in geslachtscel

Vindt de mutatie in de geslachtscel plaats en is deze betrokken bij de bevruchting, dan is het hele individu veranderd. Dat is dan een mutant. De eigenschap 'blauwe ogen' is ook het gevolg van een mutatie, deze heeft geen gevolgen voor de overleving van het individu. Mist een individu door de mutatie een enzym, dan kan dat wel grote gevolgen hebben, het individu heeft dan een erfelijke ziekte.

vraag 8-6

Vraag 9

welke conclusie kun je trekken?

opdracht 12

Zwarte haarkleur (H) is dominant over witte haarkleur (h).

een zwarte cavia die homozygoot is, paart meerdere malen met een witte cavia. De dieren in de F1 kruisen onderling voort. Welke haarkleuren komen er in de F2 voor en in welk percentage?

Antwoord vraag 12

P HH x hh

gc H    h

F1 Hh, fenotype zwart, 100% heterozygoot

Hh x Hh

gc H of h    H of h

F2: 25% HH, 25% Hh, 25% hh; 75% zwart, 25% wit

50% homozygoot (HH en hh)

40 dieren, 75% zwart, dus ca 30 dieren; 25% wit, dus ca 10 dieren.

vraag 13

mensen met 2x de lange variant van het 5-HTTLPR-gen zijn vaker dan gemiddeld gelukkig. De korte variant (B) is dominant tov de lange variant (b). Een man die heterozygoot is en een vrouw die vaker dan gemiddeld gelukkig is, krijgen kinderen. 

Wat zijn de genotypen van de ouders? Maak de kruisingstabel voor de F1,

P Bb x bb

gc B of b     b

F1 Bb of bb

50% kans op vaker dan gemiddeld gelukkig

Als er 96 kinderen komen uit zo'n kruising, hoeveel kinderen zijn vaker dan gemiddeld gelukkig?

antwoord 13-6 en 13-7

50% van 96 is 48, dus 48 kinderen zijn vaker dan gemiddeld gelukkig en 48 kinderen geldt dit niet voor

vraag 7: welke verhouding van fenotypen? Fenotypen is het resultaat van het genotypen, dus geen letters! Vaker dan gemiddeld gelukkig: niet vaker dan gemiddeld gelukkig = 1:1

vraag 14

Bij roze bloemen vindt zelfbestuiving plaats. Dus je doet de kruising roze x roze. 

P ArAw x ArAw

gc Ar of Aw    Ar of Aw

F1 Ar   |Aw

Ar| ArAr | ArAw

Aw| ArAw | AwAw

14-4

de verhouding ArAr:ArAw:AwAw=1:2:1. Dus 25% is ArAr (rood), 50% is ArAw (roze) en 25% is AwAw (wit). Als 56 zaden ontkiemen is 50% roze. 50% van 56 is 28; 25% is rood, dit zijn 14 planten en ook 25% is wit, dit zijn er ook 14.

vraag 15-4

28 planten rood en 11 wit, welke verhouding is dit? Deel hiervoor 28 door 11. Dit is 2,5454. Dit ligt dichter bij 3:1 dan bij 1:1. Dus de kruising was Aa x Aa. Er zijn ongeveer 3 keer zoveel rode als witte planten, dus rood is dominant en wit is recessief.

vraag 16

Een fokker wil weten of een hond homozygoot dominant is of heterozygoot dominant. Hij kan een testkruising doen. Waarmee moet de fokker dan kruisen?

Lees hiervoor de tekst op blz 195.

antwoord 16-1

Kruisen met een recessieve hond. Als alle honden zwart zijn (bij grote aantallen) dan is de hond homozygoot, komen ook recessieve honden voor, dan is de hond heterozygoot.

16-2

lichtbruine vacht met blonde staart en manen (L) is dominant tov bruine vacht met zwarte staart en manen (l).

Een blonde merrie wordt 3 keer gekruist met een hengst met donkerbruine vachtkleur. 

Met welk foutpercentage kun je zeggen dat de merrie homozygoot is? Zie tabel.

vraag 3 formule foutpercentage: 0,5n X 100%. n=10. Formule wordt 0,5 10 x 100%= 0,09765. 0,5 is 1 decimaal, dus antwoord ook, dus 0,1.

vraag 4 Hoe kan het fout percentage bij 1 nakomeling 0% zijn? Als je door de uitkomst van die nakomeling 100% helderheid hebt over het fenotype van de dominante ouder en dat is als de nakomeling recessief is, ouder is dan heterozygoot.

biologiepagina.nl

22 paar autosomen, 1 paar geslachtschromosomen

Dihybride, niet-gekoppeld