Prader Willi syndroom

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 2

Lesdoelen

anatomie/ fysiologie van de cel ( genen)

 het Prader-Willi syndroom.

.

Prader-willi syndroom

Inhoudsopgave:

• Wat is het Prader-Willi syndroom?
• Oorzaak/ anatomie/ fysiologie
• Symptomen + Uiterlijke Kenmerken
• Stellen van de diagnose
• Behandeling
• Waar let je op als MZ-er?
• Het syndroom gekoppeld aan de gehandicaptenzorg

Wat is het Prader-Willi syndroom?

• Zeldzaam
• Aangeboren

 Ontwikkelingsachterstand in combinatie met een kleine lengte, voedingsproblemen en neiging tot ontwikkelen van overgewicht.

Oorzaak

• Stukje chromosoom mist
•  beide stukjes zijn van de moeder
  
• Niet goed afgelezen 
• Gebroken en verkeert aan elkaar geplakt.

Maar wat zijn chromosomen en genen? 

Maar wat zijn chromosomen en genen? 

Een chromosoom (Oudgrieks: χρῶμα (chrōma) = kleur; σῶμα (sōma) = lichaam) is een drager van een deel van het erfelijk materiaal (DNA) van een organisme.

 Genen

In iedere cel van je lichaam zitten chromosomen. 

Op de chromosomen liggen genen.

 Een gen is een stukje DNA (des-oxy-ribo-nucleïne-zuur acid.).

Een chromosoom bestaat uit DNA en genen. Mensen hebben ongeveer 20.000 genen. Alle genen hebben een specifieke functie.

Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, bij elkaar 46.

 Bij de bevruchting krijg je van je moeder 22 autosomen (niet-geslachtschromosomen) en één geslachtschromosoom (een X-chromosoom) en van je vader 22 autosomen en één geslachtschromosoom (een X- of een Y-chromosoom).

Prader-Willi Syndroom (PWS) 

Is een complexe aandoening die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking in de Prader-Willi regio op chromosoom 15

Symptomen

• Leermoeilijkheden
• Onverzadigbare eetlust
• Vermoeidheid

Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die verschillende kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben.

Uiterlijke kenmerken

• Smal dun voorhoofd
• Ogen amandelvormig
• Dunne bovenlip
• Omlaag krullende mondhoeken

Stellen van een diagnose

• Pasgeborene 
• Spierslapte
• Genetisch onderzoek

Behandeling

• Niet genezen
• Hormoon behandeling
• Groeihormoon
• Dieet
• Fysiotherapeut

Waar let je als MZ-er?

• Vertrouwde omgeving
• Aanpassen aan ontwikkelingsniveau
• Aangepast dieet

verdiep je in de symptomen/ klachten van de cliënt, anticipeer hierop.  

moeilijk spugen, weinig dorst, kwetsbaar gebit, hoge pijngrens, gevoelige huid voor zonlicht.

Welke uiterlijke kenmerken
komen NIET voor
bij mensen met dit syndroom?

1. Amandelvormige ogen
2. Ze zijn kleiner dan gemiddeld
3. Omlaag krullende mondhoeken
4. Groot voorhoofd

Van wie is het stukje
erfelijke materiaal afkomstig
dat niet tot uiting komt?

1. Vader
2. Moeder

De diagnose wordt meestal al op jonge leeftijd gesteld?

1. Waar
2. Niet waar

Van welke chromosoom
komt het stukje
erfelijk materiaal niet tot uiting?

1. Chromosoom 13
2. Chromosoom 18
3. Chromosoom 15
4. Chromosoom 16

Einde van de presentatie