VERKORT ZIEKTEBEELDEN MZ 25

• newEditor
• Welzijn
• MBO
• Studiejaar 2,3

VERKORT ZIEKTEBEELDEN MZ 25

4 verschillende ziektebeelden:

wat is het

kenmerken

begeleiding

Prader-Willi syndroom (PWS)

Wat is het?
Een genetische aandoening door een afwijking op chromosoom 15. Het beïnvloedt groei, spierkracht, gedrag en vooral het verzadigingsgevoel.

Kenmerken

• Lage spierspanning bij geboorte (slappe spieren/ hypotonie)

• Slechte eetlust als baby, later juist extreme eetlust en geen verzadigingsgevoel.

• Groei en ontwikkelingsachterstand

• Lichte tot matige verstandelijke beperking.

• Kenmerkende gedragsproblemen: dwangmatig gedrag, woedeaanvallen, behoefte aan structuur.

• Eten alles wat los en vast zit ( vaak overgewicht)

Begeleiding

• Strakke eet en voedingsregie

• Toezicht op toegang tot voedsel

• Structuur en voorspelbaarheid in de dag.

• Begeleiding bij gedrag, vaak via gedragstherapie.

• Fysiotherapie

• Logoperdie

• Ondersteuning in de zorg

Fragiel X syndroom

Wat is het?
Een erfelijke afwijking op het X-chromosoom die de aanmaak van een bepaald eiwit verstoort, wat zorgt voor ontwikkelings- en gedragsproblemen. Het is een veelvoorkomende erfelijke oorzaak van verstandelijke beperking. 15- 20 kinderen per jaar

Kenmerken:

• Vertraging in spraak en motoriek.

• Lichte tot ernstige verstandelijke beperking.

• Autistiforme kenmerken: moeite met oogcontact, prikkelgevoeligheid, herhalend gedrag.

• Kenmerken kunnen zijn: lang gezicht, grote oren, losse gewrichten (niet altijd).

• Bij jongens vaak meer uitgesproken dan bij meisjes.

• Onsamenhangend praten,

Begeleiding

• Vroege begeleiding in taal, motoriek en sociaal functioneren.

• Structuur, voorspelbaarheid en duidelijke communicatie.

• Gedragsondersteuning en eventueel therapie voor prikkelverwerking.

• Ondersteuning op school en thuis, eventueel medicatie bij bijkomende problemen (zoals ADHD-symptomen).

• Niet direct aanspreken.

• Duidelijke afspraken en je daar aan houden.

Rett syndroom ( vooral meisjes)

Wat is het?

Rett-syndroom is een zeldzame genetische ontwikkelingsstoornis die vrijwel uitsluitend voorkomt bij meisjes.

• Kinderen met Rett ontwikkelen zich in de eerste maanden vaak ogenschijnlijk normaal, maar tussen de 6 en 18 maanden ontstaat langzaam een ontwikkelingsstilstand en vervolgens verlies van vaardigheden die ze eerder wel kon.

Kenmerken:

• Normale vroege ontwikkeling, daarna terugval in vaardigheden,

• verlies van spraak,

• typische handbewegingen (wrijven, knijpen),

• veel huilen, epilepsie.

Het ontstaat door een mutatie in het MECP2-gen op het X-chromosoom.

Kenmerken

🔹 Vroege fase (6–18 maanden)

Stoppen of vertragen van mijlpalen (kruipen, brabbelen).

Minder interesse in spelen of sociaal contact.

🔹 Regressiefase (1–4 jaar)

Verlies van handfunctie → kinderen stoppen met gericht pakken of vasthouden.

Typische handbewegingen zoals wringen, wrijven of knijpen (bijna continu).

Verlies van spraak of nauwelijks spraakontwikkeling.

Toename van huilen, irritatie of juist terugtrekken.

🔹 Motorische en lichamelijke kenmerken

Problemen met lopen of helemaal niet leren lopen.

Epilepsie (komt bij de meeste kinderen voor).

Ademhalingsproblemen (ademstops, hyperventilatie).

Problemen met evenwicht, coördinatie en houding.

Scoliose (kromming van de rug).

Kleine handjes/voetjes en groeiachterstand.

🔹 Cognitief en sociaal

Ernstige verstandelijke beperking.

Maar: veel meisjes behouden sociale interesse, kunnen lachen, oogcontact maken en reageren op vertrouwde personen.

Begeleiding

Veel begeleiding nodig op:

• slaapproblemen,

• fysiotherapie ( mobiliteit)

• communicatie ( contact via ogen)

• vaste routine, structuur , voorspelbaarheid

• activiteiten ( muziek, trillen, zachte voorwerpen

Hoe ga je ermee om? (begeleiding & ondersteuning)

Rett-syndroom vraagt om levenslange, multidisciplinaire begeleiding. Belangrijke pijlers:

🔹 1. Medische begeleiding

Behandeling van epilepsie.

Controle op ademhaling, slaapproblemen, reflux en spasticiteit.

Regelmatige controle van scoliose.

🔹 2. Motorische ondersteuning

Fysiotherapie voor mobiliteit, houding, spierspanning en contractuurpreventie.

Eventueel gebruik van hulpmiddelen: rolstoel, statafel, aangepaste stoelen.

Ergotherapie voor dagelijkse routines.

🔹 3. Communicatieondersteuning

Hoewel spraak afwezig is, kunnen veel meisjes goed communiceren via oogcontact en ondersteunende technologie, zoals:

oogbestuurde communicatie-apparaten (eye-gaze),

pictogrammen,

eenvoudige keuzeborden.

🔹 4. Structuur & gedrag

Vaste routines geven voorspelbaarheid en rust.

Activiteiten die aansluiten bij sensoriek: muziek, licht, trillen, zachte materialen.

🔹 5. Ondersteuning voor ouders/verzorgers

Intensieve zorg vraagt begeleiding vanuit revalidatiecentra, thuishulp en respijtzorg.

Contact met Nederlandse Rett-vereniging of lotgenoten kan steun geven.

Angelman-syndroom

Wat is het?
Een genetische aandoening door een fout op chromosoom 15 (maar anders dan bij PWS). Het beïnvloedt hersenontwikkeling, vooral motoriek, communicatie en gedrag.

Kenmerken

• Ernstige ontwikkelingsachterstand, nauwelijks of niet spreken.

• Epilepsie (vaak al vroeg).

• Problemen met balans en coördinatie (atactie).

• Veel lachen, vrolijk gedrag, slaapproblemen.

• Soms typische gelaatskenmerken.

Begeleiding

• Intensieve ondersteuning bij communicatie (bijv. gebaren, pictogrammen, spraakcomputers).

• Fysiotherapie en ergotherapie voor motoriek.

• Behandeling van epilepsie.

• Vaste routines en ondersteuning bij slaapproblemen.

• Extra begeleiding in de dagelijkse zorg.

Andere ziektebeelden kunnen zijn voor een volgende keer:

• Cornelia de Lange sydnroom (CdLS)

• Williams sydnroom

• Cri-du-chat sydnroom ( 5p-syndroom)

• 22q11-deletiesyndroom (DiGeorge of VCFS)

• Smith-Magenis- syndroom (SMS)