themabijeenkomst

• Verzorging
• MBO
• Studiejaar 3

Ziekte van duchenne 

                                                                                              Lois van den Bos 

                                                                         W1VPC

Doel?

Inhoud:

• Wat is de ziekte van duchenne?
• Oorzaak
• Stellen van de diagnose 
• Verloop
• Prognose
• Mijn ervaring 
• Filmpje 

Jullie ervaringen

Wat is de ziekte van duchenne?

• Een ernstige spierziekte 
• Spieren verliezen langzaam de kracht 
• Uiteindelijk ademhalingsspieren en het hart
• Voornamelijk jongens 

Oorzaak 

• Erfelijke fout.
• Ontbreken van het eiwit dystrofine. 
• Zorgt voor stevigheid van spiercellen.
• Spiercellen sterven af door het ontbreken 
• Ligt op het X chromosoom 
• Overgedragen moeder op zoon

Stellen van de diagnose 

• Alleen bloedonderzoek en neurologisch onderzoek bij bekendheid in de familie
• Spierbiopsie, onderzocht onder microscoop naar hoeveelheid eiwit dystrofine 
• DNA onderzoek toont aan als er een afwijking in het dystrofine gen zit 
• Vlokkentest 

Verloop

• Lopen na 18 maanden, beenspieren werken slechter
• Dikkere kuiten en voelen hard aan
• Afnemen spierkracht loop de jaren
• Rolstoel gebonden tussen 8 en 12
• Afwijkingen stand gewrichten
• Eerst benen, later schouders en ellebogen, moeilijk bewegen
• Ondersteuning ademen vanaf 20

Prognose 

• Beinvloeden van hart en ademhalingsspieren 
• Geen medicatie 
• Levensverwachting beter dan paar jaar geleden 
• Meer dan helft ouder dan 30 

Mijn ervaring 

52 jaar 

Chronische beademing 

Afwijking gewrichten 

0

Maak een samenvatting van wat de ziekte van duchenne is

Tips/tops?

Vragen?