Spierdystrofie (duchenne)

• Verpleging en verzorging
• MBO
• Studiejaar 1

Spierdystrofie

Duchenne  (meeste info)

Becker (aansluitend beetje)

Wie kent iemand met een spierziekte?

 Documentaire

‘The Remarkable Life of Ibelin’ is een aangrijpend verslag van het rijke onlineleven van de terminaal zieke Mats Steen

Lijdend aan een terminale spierziekte leeft de Noorse Mats Steen vooral in de onlinegame World of Warcraft. Na zijn overlijden ontdekken Steens ouders dat hun zoon geen eenzame patiënt was, maar de hoeksteen van een grote, hechte vriendengroep.

Anatomie en fysiologie van de spieren

Soorten spieren

• Willekeurige spieren of de dwarsgestreepte spieren (zitten vast aan je skelet)

• Onwillekeurige; gladde spieren (zoals darmen) en hartspieren

Uit hoeveel procent spierweefsel bestaat ons lichaam ongeveer

1. 3, 5 %
2. 50 %
3. 35 %
4. 25%

Spierdystrofie

• Aangeboren afwijking (DNA), van één of beide ouders 
• Verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen (m.n. Duchenne en Beckers) 
• Spieren worden zwakker en spierweefsel wordt afgebroken door het ontbreken van een noodzakelijk eiwit (dystrofine).
• Progressief verloop

Duchenne

Duchenne spierdystrofie of DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) is een degeneratieve, erfelijke spierziekte. Als je geboren wordt (erfelijk) met Duchenne breken je spieren langzaam af en verzwakken ze steeds meer

 Het begrip degeneratieve ziekte = geleidelijk minder worden van een of meer lichaamsfuncties. 

Overerving van de spierdystrofie van Duchenne gebeurt via het geslachtsgebonden X-chromosoom.

1. Juist
2. Onjuist

Welk verschijnsel hoort niet bij spierdystrofie?

1. Spierzwakte
2. Verminderd gevoel
3. Hartproblemen
4. Moeite met ademhaling

Wat zijn de onderzoeken om de diagnose van spierdystrofie te bepalen?

1. Bloedonderzoek
2. Spierbiopsie
3. Elektromyografie (EMG)
4. Alle antwoorden zijn juist

Bij een elektromyografie of EMG meten wij de elektrische activiteit van uw spieren. Daarnaast meten wij ook de activiteit van de zenuw die de spier aanstuurt.

Wat is een belangrijk aspect van de verzorgende/ begeleider in de zorg voor een patiënt met spierdystrofie?

1. toediening van chemotherapie
2. bedrust voorschrijven
3. verhoging van calorie-inname
4. mobiliteit en valpreventie

De kans op decubitus is bij zorgvragers met spierdystrofie klein.

1. Juist
2. Onjuist

Duchenne spierdystrofie

• Oorzaak: genetische afwijking in het X-chromosoom
• Meest voorkomende spierdystrofie
• Nagenoeg alleen bij jongens
  
• 1 op de 3500-4000 jongens krijgt het
• Vrouw kan wel drager zijn
• Levensverwachting +- 30 jaar.

Opdracht

Waarom krijgen vooral jongens Duchenne en meisjes bijna niet? Meisjes hebben toch ook het X-chromosoom?

In welk(e) geval(len) kan een meisje wel Duchenne spierdystrofie hebben? 

Kan een jongen de ziekte doorgeven aan zijn kinderen? 

Kan een meisje de ziekte doorgeven aan haar kinderen?  

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.

Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.

Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.

Veel vrouwen met één versie van het Duchenne-gen (draagsters) hebben zelf geen Duchenne. Toch hebben een aantal van hen wel klachten (waarschijnlijk bij minimaal 20% v/d draagsters) 

In heel zeldzame gevallen zijn bij een meisje beide dystrofine-genen beschadigd. Of is het X-chromosoom met het gezonde dystrofine-gen om een andere reden inactief. De Duchenne kan bij een meisje dan net zo ernstig zijn als bij jongens. 

In theorie is het mogelijk dat een meisje met  Turner syndroom (= slechts één X-chromosoom, geen Y-chromosoom) Duchenne krijgt. Het X-chromosoom bevat dan een afwijkend gen voor dystrofine. 

Lichte tot matige spierpijn

(Chronische) Vermoeidheid

Kramp na inspanning

Soms komen hartproblemen voor (cardiomyopathie). Geschat wordt dat dit bij 5% ernstig is. Bij zo’n 18% gaat het mogelijk om beginnende problemen.

Draagsters hebben bijna nooit een rolstoel nodig.

Symptomen en verloop 

• 18 maanden en 3 jaar openbaart de spierzwakte zich
• 4-6 jaar wordt vaak de diagnose gesteld
• 6-10 jaar  spierkracht neemt steeds verder af (spierweefsel wordt omgezet in vetweefsel of littekenweefsel)
• 14 jaar vaak volledig afhankelijk van een rolstoel en arm en handfunctie neemt af.
• Contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten)
• 18+ hart en ademhalingsproblemen (trachestoma)

Symptomen en verloop 

Zowel door de ziekte zelf als door behandeling met corticosteroïden neemt de botdichtheid af (osteoporose). Dat leidt tot een verhoogde gevoeligheid voor botbreuken.

Tijdens de groei treedt er een verkromming op van de rug (scoliose). Bij een deel van de patiënten is een operatie nodig.

Wanneer iemand aan rolstoel of bed gebonden is neem de kans op doorligwonden (decubitus) toe. 

Diagnose stellen

• Familiegeschiedenis
•  Neurologisch onderzoek
• Bloedonderzoek (creatinekinase sterk verhoogt)
• Spierbiopsie (afbraak en herstel , dystrofine ontbreekt (bijna) helemaal)
• DNA-onderzoek (dystrofine-gen op X chromosoom)
• Prenataal onderzoek, vlokkentest tussen de tiende en dertiende week

Behandelingen

Fysiotherapie: oefeningen uitvoeren. Beenbeugels of spalken, waardoor het kind langer kan lopen;

Ergotherapie: hupmiddelen zoals b.v aangepast bestek

Logopedie: is slikken nog veilig/moet drinken verdikt worden of eten gemalen

(revalidatie)arts: medicatie tegen pijnklachten 

Psycholoog: eventuele psychische klachten, zoals depressief gevoel of therapie ontrouw.

Orthopedische operaties; waardoor het ontstaan van contracturen wordt vertraagd;

Vergroeiing van de wervelkolom kan operatief worden gecorrigeerd;

Beademing (trachestoma); In eerste instantie alleen in de nacht, later ook overdag.

Zorg op maat:

• Let ook op slikstoornis;
• ADL en mobiliteit: gebruik de juiste hulpmiddelen, let op valgevaarlijkheid, pijnklachten kunnen aanwezig zijn;
• Voeding en dieet: let op uitdroging en ondervoeding door slikstoornis. Eten kan gemalen worden, drinken kan verdikt worden. 
• Let op signalen van pneumonie (longontsteking).

Becker

Erfelijke aandoening geslachtsgebonden

Spierzwakte en gering uithoudingsvermogen

Milder verloop dan Duchenne

Becker spierdystrofie

 is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens en mannen voorkomt.

 

Wordt veroorzaakt door aanwezigheid van een deels functionele versie van dystrofine, een essentieel eiwit in de spieren. 

Becker spierziekte is een mildere en zeldzamere vorm van Duchenne spierdystrofie. 

Ook de hartspier kan verzwakt raken gedurende het leven.